Ichtioză (ihtioză, pește ihti de greacă + # 333; sis; Sinonim: difuze keratome, sauriaz) - o dermatoza ereditară caracterizată prin încălcarea difuză a keratinizare de tip hiperkeratoza manifestată sub formă de fulgi pe piele) care seamănă cu pești.
Ce este ihtioza și cauzele acesteia:
Ihtioză este cauzata de diferite mutatii genetice, dintre care manifestări biochimice nu descifrate. Pacienți copii ichtiozice marcate tulburări ale metabolismului proteic, în particular aminoacizi, manifestată printr-o acumulare excesivă în sânge și urină a unui număr de aminoacizi (tirozina, fenilalanina, triptofan, etc.), metabolismului lipidic cu hipercolesterolemie, scăderea metabolismului bazal și tulburări de termoreglare și respirație cutanată cu creșterea activitatea enzimelor oxidative.
În plus, sa constatat o scădere a activității funcționale a glandei tiroide, a glandelor suprarenale și a gonadelor, a lipsei imunității umorale și celulare. Un rol determinant în dezvoltarea dermatozelor se datorează perturbării metabolismului vitaminei A, suprimarea funcției glandelor sudoripare.
cauze subiacente ale pielii sunt tulburările de cheratinizare, manifestate prin producție excesivă de cheratină, de obicei, o schimbare în structură sau proces de respingere decelerație celulele sale moarte de pe piele din cauza expunerii acumulările cimentoase
glicozaminoglicani în epidermă.
Forme de ihtioză și simptome:
Pe baza caracteristicilor clinico-genetice, se disting următoarele forme principale de ihtioză: comune (vulgare), recesive legate de X, congenitale.
Ihtioza ordinară (vulgară):
Ihtioza ordinară (vulgară) este cea mai comună formă a bolii; este moștenit de un tip dominant autosomal. Apare în a treia lună de viață sau mai târziu (la vârsta de 2-3 ani). Piele trunchiului, membrelor devine uscată, aspră datorită formării unei multitudini de fulgi de culoare albicioasa sau caruntului ferm așezat în gurile foliculii au exprimat dopurile excitat (keratozei pilaris). Pe pielea feței, peelingul este slab. pliurilor cutanate (in cot, axile, depresiuni poplitee, organele genitale) nu sunt afectate.
Pe palme și tălpi, un model cutanat asemănător rețelei (datorat dermatoglifei) cu un peeling mic ca făină este vizibil.
Gradul de severitate al procesului patologic poate fi diferit. Este posibilă o variantă abortivă - xeroderma, manifestată prin uscăciune și keratoză foliculară a pielii suprafețelor extensorale ale extremităților. Ihtioza ordinară este, de obicei, însoțită de modificări distrofice ale părului și ale unghiilor (subțierea, fragilitatea, structura ruptă).
Este de asemenea posibil leziuni ale dinților (carii multiple, Overbite, absența dinților unor marcaje), ochi (conjunctivite, cronică, miopie, retinită et al.). Pacienții marcate predispoziție pentru boli alergice, rezistență scăzută la infecții pyococcus și virale, cu toate acestea, de multe ori sufera de neurodermatita, astm bronșic, rinita vasomotorie, faringite, supurativa otite mezotimpanitom cronică, evstahiitom și colab., A constatat Adesea tulburările funcționale și organice ale rinichilor, ficatului , sistemul cardiovascular etc.
Ithioza reticulară legată de X:
Ihioza recesivă legată de X este caracterizată printr-un defect genetic al enzimelor placentare microzomale - sulfataza steroidică și arilsulfataza.
Numai bărbații sunt bolnavi. Imaginea clinică se dezvoltă, de obicei, la câteva săptămâni după nașterea copilului (sau, mai rar, la naștere). Caracteristici ale straturilor exotice, sub formă de cântare densă, maro-negru, care amintesc de scutece. Pielea dintre ele este ca și cum ar fi în crăpături, așa că are o asemănare cu un șarpe sau un crocodil. Există modificări ale ochilor ca o cataractă juvenilă. Retardarea mentală, epilepsia, hipogonadismul, anomalii scheletice sunt posibile.
Ihtioza congenitală:
Ihtioza congenitală se dezvoltă in utero; se găsește la nou-născut. Izolați ihtioza fătului și eritrodermia ihtiosiformă congenitală. Ichioza fătului sau fructul-harlequin este moștenită de tip autosomal recesiv. Înfrângerea pielii apare în luna a IV-a a lunii de dezvoltare intrauterină. Pielea nou-născutului este acoperită cu o cochilie, constând din scuturi groase de corn de culoare gri-negru de până la 10 mm grosime, netede sau zimțate, separate de brazde și crăpături.
Buzele copilului sunt ușor mobile, deschizătura gurii este întinsă sau îngustă (cu greu sondează sonda). Nasul și urechile sunt deformate, umplute cu straturi excesive; pleoapele sunt răsucite, membrele urâte (înclinate, înclinate, contractate, punți interdigitale), părul și unghiile pot fi absente. Nașterea cu ihtioza fătului este adesea prematură, se poate naște un fruct mort. Majoritatea copiilor mor în câteva ore sau zile după naștere ca urmare a unor schimbări incompatibile în viața organismului, ceea ce duce la o încălcare a respirației, a activității cardiace, a insuficienței renale,
Ihtioza congenitală și eritrodermia (Broca) sunt caracterizate, în special în stadiile incipiente, de eritemul universal al pielii - eritrodermia. Izolați ihtioza lamelară (nebuloasă) și ihtioza epidermolitică (buloasă). Ihtioza lamelară este moștenită de tipul autosomal recesiv. Toată pielea copilului din momentul nașterii este acoperită cu un film subțire, uscat, maro-gălbui, care amintește de colodi (făt coloidal). În majoritatea cazurilor, din film se formează cântare (plăci) care rămân pe viață; pielea sub ele este roșu aprins (eritrodermie).
Pielea feței este roșie, întinsă, lizibilă; Scalpul este acoperit cu scari abundente; urechile sunt deformate, au straturi excesive. Parul si unghiile tind sa creasca mai repede decat in mod normal (giperdermotrofiya); placă îngroșată unghiilor, evoluție keratoză subungual și cheratoză de palmele și tălpile ca straturi cornoase; este posibilă alopecia totală. Cu varsta scade eritrodermie, hiperkeratoza amplificat, natura ectropionul bilaterală congenitală (ectropion), care este adesea însoțită lagoftalmie, cheratită, fotofobie. Uneori există anomalii dentare, și retard mintal.
În unele cazuri, filmul se transformă mai târziu în fulgi mari (exfolierea lamelară a nou-născuților), care dispar complet în copilărie. În viitor, pielea rămâne normală pe tot parcursul vieții.
Efectul ihtiozelor epidermolitice:
Ichiozele epidermolitice sunt moștenite într-un tip dominant autosomal. Pielea nou-născutului pare a fi arsă cu apă clocotită (roșu strălucitor), pe ea se formează bule de dimensiuni diferite și eroziune. Simptomul lui Nikolsky este pozitiv, pentru că Încălcarea keratinizării este însoțită de disceroză. Pielea palmelor și a tălpilor este îngroșată, de culoare albicioasă. În cazurile severe, apare purpura (hemoragie la nivelul pielii și membranelor mucoase), boala se termină letală. În cazuri mai ușoare, copiii supraviețuiesc. Cu varsta, numarul de bule scade, aspectul lor apare de obicei ca flare, adesea insotite de o crestere a temperaturii corpului. În același timp, cornificarea zonelor individuale ale pielii este intensificată, care este clar dezvăluită în anii 3-4 ai vieții, sub formă de cele groase. culoarea murdar-gri a stratificatiilor verrux horny, cea mai pronuntata in zona pliurilor pielii.
Ichiozele congenitale sunt adesea combinate cu defecte ale sistemelor nervoase, endocrine și ale altor organe. Deci, sindromul Sjogren - Larsson este caracterizat de paralizie spastică congenitală și oligofrenă. Baza dezvoltării sale este un defect genetic - o încălcare a procesului de distrugere a acidului fitic, rezultând acumularea acestuia în țesuturile corpului. În sindromul Refsum se observă ihtioză congenitală, pigmentă retinită, polineurită și retard mintal. Sindromul minereul caracterizat printr-o combinatie de ihtioza congenital cu sistemul nervos (epilepsie, polinevrite, retard mintal), anemia macrocitară și infantilism.
Diagnosticul ihtiozelor:
Diagnosticul se face pe baza unei imagini clinice, confirmată în cazuri îndoielnice de o examinare histologică a pielii afectate. Dificultăți în diagnosticul cauzează adesea ihtioză congenitală în perioada neonatală, atunci când este necesar să se diferențieze cu eritrodermie desquamative Leiner - Moussa si dermatita exfoliativă Ritter.
Degenerarea eritrodermei Leiner - Mousse se dezvoltă la sfârșitul primului, adesea în a doua lună de viață a copilului; caracterizată prin înroșirea și înfășurarea pielii pliurilor inghinale, feselor, scalpului (spre deosebire de cântarele I ușor de separat); în câteva zile procesul se extinde pe toată pielea. Înfrângerea pielii este combinată cu anemie hipocromă, hipotrofie. Dermatita exfoliativă Ritter apare în ziua a 5-a 7 a vieții copilului cu eritem, scindând în buric, deschideri naturale. În viitor, procesul se răspândește, înfrângerea pielii este însoțită de o detașare a epidermei cu formarea eroziunii. Temperatura corpului crește, există toxicoză, dispepsie.
Ordinare și X-linked ifferentsiruyut ihtioza recesivă cu boala celiaca, în care uscarea observată, peeling, și o violare a pigmentarea pielii și degenerarea părului și unghiilor.
Ihtiosiforme modificări ale pielii pot fi dobândite natura, cum ar fi originea toksidermii de droguri, deficit de vitamina A, malignitate (cel mai adesea cu Chlamydia, cancer de san, limfom); sarcoidoza, lepră, modificări cutanate senile etc.
Tratamentul ihtiozelor:
Tratamentul este efectuat de obicei de un dermatolog pe bază de ambulatoriu sau într-un spital dermatologic, în funcție de gravitatea procesului. Atribuiți vitaminele A, E (sau Aevit), grupa B, precum și cursurile C, PP, glutamevit, repetate, lungi, intensive. Aplicați lipamid, vitamina U, metionină, care au un efect lipotropic. Ca terapie stimulantă, se efectuează transfuzii plasmatice, se administrează g-globulină, aloe, calciu și preparate de fier.
Conform indicațiilor, se recomandă preparate hormonale (tiroidină, insulină etc.). În ihtioza congenitală, un nou-născut este prescris hormoni corticosteroizi în asociere cu antibioticele anabolice, hemodez, potasiu, vitamina C, grupa B (conform indicațiilor). În nas și când întoarceți pleoapele și ochii în ochi, se instalează soluția de ulei de acetat de retinol. Cursul de tratament se desfășoară într-un spital timp de 1-11 / 2 luni. sub controlul indicatorilor biochimici ai sângelui.
Prognoza depinde de forma ihtiozelor. Cu o ihtioză recesivă obișnuită, lamelară și legată de X, este de obicei favorabilă vieții. Urmărirea clinică la dermatolog, tratamentul preventiv în perioadele de toamnă și de iarnă cu un complex de vitamine în combinație cu iradierea UV, tratamentul sanatoriu ajută la menținerea pielii pacienților într-o stare relativ favorabilă. Cu IE congenitale combinate în special cu defectele sistemelor nervoase și endocrine, se observă deseori rezultate letale, cauzate de o întrerupere a dezvoltării organelor și sistemelor vitale.
Prevenire:
Principala metodă de profilaxie este consilierea genetică medicală, în timpul căreia se determină gradul de risc genetic și sunt recomandate recomandări privind nașterea familiilor în care există cazuri de ihtioză. Diagnostic intrauterin prenatal al formelor individuale de I. în special recesive legate de X, cu ajutorul amniocentezei (la găsirea unui făt rău, se recomandă întreruperea sarcinii).
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: