Practica medicală mondială mărturisește că de la 1000 copii născuți la 30-50 există patologii ereditare. Ele se pot manifesta imediat după naștere, iar mai târziu, chiar și decenii mai târziu. Cauzele bolilor ereditare sunt că mutațiile (modificările) apar la nivelul genelor sau cromozomilor.
Pana in prezent, au fost identificate mai mult de 6000 de afectiuni ereditare, in timp ce genetica are metode si mijloace pentru a determina 1000 dintre ei chiar si in perioada prenatala a dezvoltarii copilului. Diagnosticul prenatal al patologiilor ereditare este conceput pentru a preveni nașterea copiilor grav bolnavi. Este deosebit de important faptul că multe boli ereditare au o natură multifactorială complexă și sunt dificil de detectat. În acest sens, identificarea principalelor tipuri de mutații cromozomiale și genetice la copiii născuți devine deosebit de importantă. În centrele științifice și practice și în clinicile specializate din Belarus există condiții moderne pentru diagnosticarea precisă a patologiilor ereditare, fiind oferită o gamă completă de servicii de planificare familială. Diagnosticul și tratamentul în Belarus este un ajutor medical de primă clasă.
Principalele tipuri de mutații genetice și cromozomiale
Mutațiile genetice provoacă boli ereditare eterogene. Mutațiile genelor structurale determină modificări calitative în moleculele de proteine - prezența proteinelor anormale. În plus, patologiile pot apărea în activitatea genelor și pot provoca schimbări cantitative în conținutul de proteine din celulă. Mutațiile genetice se manifestă sub forma unor boli ereditare precum:
- tulburări metabolice - au fost depistate peste 4000 (fenilcetonurie, albinism, galactosemie, sindrom Lesch-Nihan, boala lui Wilson-Konovalov etc.);
- patologia dezvoltării organelor și țesuturilor (fibroza chistică, miodistrofia lui Duchenne);
- încălcarea coagulării sângelui (hemofilie);
- patologia structurii moleculei hemoglobinei (anemia celulelor secera).
Bolile cromozomiale sunt cauzate de o tulburare în structura sau ploidia cromozomilor, precum și de o schimbare a numărului acestora. Cea mai comună formă de patologie cromozomială la om este trisomia. Ele cauzează boli cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau.
Diagnosticul patologiilor ereditare
În stadiul actual, diagnosticul prenatal de mutații cromozomiale și patologii de natură monogenică a făcut progrese semnificative. Diagnosticul bolilor cauzate de moștenirea poligenă este în mod semnificativ împiedicat. În general, un set de măsuri de diagnosticare pentru determinarea mutațiilor cromozomiale și genetice include:
- consiliere medicală și genetică;
- metode specifice de laborator pentru identificarea mutațiilor specifice și diagnosticarea bolilor;
- compilarea hărții genetice a pacientului - cu estimări personale ale posibilelor riscuri.
Consultarea medico-genetică este concepută pe baza unui istoric familial pentru a identifica riscurile potențiale ale populației și a determina gama de metode de diagnosticare în laborator. Testele de laborator pot conține următoarele activități:
- examinarea biochimică a femeilor însărcinate;
- metode invazive de diagnostic prenatal (amniocenteză, biopsie corionică, cordocentesis etc.);
- Diagnosticarea PCR (metoda reacției în lanț polimer);
- karyotyping (studiu citogenetic) - studiul legilor eredității și mutațiilor la nivel celular.
În Belarus, în diagnosticul mutațiilor cromozomiale și genetice și al planificării familiale, se acordă o atenție deosebită aspectului etic al problemei. Cuplurile căsătorite care aleg tratamentul în Belarus pentru ei înșiși și pentru copiii lor pot conta nu numai pe calitatea serviciilor medicale, ci și pe atitudinea și înțelegerea tactului din partea personalului medical.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: