Variațiile pot fi un rezultat al reducerii sau creșterii numărului de copii ale unei gene, și, prin urmare, redusă sau crescută expresia produsului genei - proteina sau ARN necodificatoare. Sa observat efectul asupra fenotipului numărului de copii ale genei cât mai devreme 1930, în special, sa demonstrat că gena Bar duplicarea Drosophila cauza îngustare a ochiului sau «Bar-fenotip.“ [1]
Numărul de copii ale unei gene poate varia în funcție de o mutație (aneuploidie) și de a fi moștenit. Polimorfismul semnificativ al genomului uman a devenit evident după finalizarea secvențierii complete a mai multor genomi. [2] [3]
Studiul numărului de copii ale genelor în bolile comune face posibilă clarificarea rolului genelor, deoarece numărul copiilor lor nu a fost luat anterior în considerare. Hărți genetice care arată numărul de copii ale genelor pot fi utilizate pentru a investiga variațiile moștenite asociate generațiilor de abateri. Construcția de hărți genetice ale oamenilor sănătoși este utilă pentru screening-ul acelor variante care apar atunci când apar aberații cromozomiale. nu contribuie la manifestări patologice; acest lucru ne va permite să restrângem cercul de gene candidate. În cele din urmă, studiul variațiilor numărului de copii face posibilă construirea unei hărți genomice mai precise a omului și a altor organisme.
Oamenii de știință care investighează evoluția genomului folosesc uneori cunoștințe despre diferențele în numărul de gene, comparând genomul a două specii înrudite, de exemplu, oamenii și cimpanzeii. [4]
Rolul bolilor
Diferențele în numărul de copii ale genelor pot duce la o predispoziție sau o rezistență sporită a organismului la boli. De exemplu, un număr crescut de copii ale genei CCL3L1 este asociat cu o sensibilitate scăzută la HIV. [5] și un număr redus de copii ale FCGR3B pot contribui la dezvoltarea lupusului eritematos sistemic și a altor boli autoimune inflamatorii. [6]
Variațiile numărului de copii pot fi asociate cu autismul. [7] [8] dificultăți în învățare, [9] predispun la dezvoltarea schizofreniei. [8] [10]
notițe
Link-uri externe
Vedeți ce este "Copiere" în alte dicționare:
ARN copie ARN reprezentare număr ARN - număr de copii, kapіynasts reprezentare * pradstaўlenasts ARN ARN ARN * prezentare ARNm numărul mediu al fiecărui tip de ARNm conținute într-o singură celulă. În ceea ce privește dimensiunea drepturilor de autor, există ARN-uri multi-copiate și rare ... Genetica. Dicționar encyclopedic
Modelul de mașină controlată cu radio - Modelul off-road controlat cu radio Controlat cu mașină radio este un model de mașină cu control radio. Modelele sunt împărțite în funcție de tipul de motor în două grupe: acționate de un motor electric și conduse de un ... Wikipedia
T-28 - Acest termen are și alte semnificații, vezi T28 (înțeles) ... Wikipedia
Drift - Acest termen are alte semnificații, vezi Drift (scufundări). Acest articol nu are referințe la sursele de informații. Informațiile ar trebui verificate, altfel pot fi interogate ... Wikipedia
Mini-Z - 3 «supercar» Racing Seria: Lamborghini Murcielago (verde și negru) și Diablo Lamborghini, în comparație cu transmițătorul Mini Z este numele unei serii populare de modele de mașini controlate de radio pe o scară de 1:24 și 01:30, produse de ... ... Wikipedia
Trimiteți-le prietenilor: