La începutul secolului XX, distinsul compatriot S.P. Botkin a scris că există boli identice, dar nu există pacienți identici. Odată cu dezvoltarea doctrinei eredității, aceste cuvinte au primit o confirmare strălucitoare. Unicitatea fiecăruia dintre noi, manifestată în natura bolilor, este determinată de individualitatea genomului nostru, de unicitatea sa absolută. Diversitatea ereditară este rezultatul evoluției lungi a materiei vii. Baza pentru diversitatea trăsăturilor ereditare și evoluția lor neîntreruptă este variabilitatea mutațională. Într-un habitat natural, mutațiile apar în mod continuu și sunt aleatorii, nedirecționale. Ele pot fi utile, dăunătoare sau relativ neutre corpului. Mutațiile utile sunt fixate în cursul evoluției și formează baza dezvoltării progresive a organismului, dăunătoare determină condițiile patologice, în special bolile ereditare.
Formarea diferitelor semne ale corpului apare sub controlul unităților de ereditate - gene. Pentru a înțelege cauzele bolilor ereditare, este util să învățăm câteva lucruri despre gene.
Un organism viu consta dintr-o multitudine de celule. Celula are o pereche de cromozomi, numărul total fiind de 46. Un cromozom în fiecare pereche este moștenit de la mamă, iar celălalt de la tată.
În cromozom, există gene care sunt localizate ca niște bile pe lanțul acidului dezoxiribonucleic - ADN. Genele, ca atare, transmit instrucțiuni privind moștenirea semnelor de la părinți la copil. Moștenirea genetică este un proces aleatoriu. Unele semne se dezvoltă sub controlul unei singure gene. In genetica, ele sunt numite monogenica: .. Culoarea ochilor, culoarea pielii, prezența sau absența unei boli genetice, etc. caracteristicile de formare, cum ar fi înălțimea, greutatea, natura organismului sau tipul de comportament care ar putea fi implicate zeci sau chiar sute de gene, și deoarece astfel de semne sunt numite cantitative.
O persoană are până la 30.000 de gene diferite. Oamenii de diferite naționalități nu diferă în setul de gene, localizarea lor în cromozomi. Orice boală ar trebui considerată ca urmare a interacțiunii factorilor genetici și de mediu.
Toate bolile umane pot fi împărțite în următoarele grupuri:
deteriorarea materialului genetic;
fără a afecta materialul genetic (traumă, infecție, factori adversi în timpul sarcinii (teratogeni) etc.);
cu un efect comun al factorilor genetici și de mediu (boli cu predispoziție ereditară - predispoziții multifactoriale - 63%);
cu cauze neidentificate - 20%.
Erorile ereditare și congenitale sunt diverse. Pentru a duce ereditar defectele care au apărut ca urmare a mutațiilor (modificări persistente) în structurile ereditare din celulele sexuale. În funcție de daune, există boli genetice - 6% (monogenice) și cromozomale (5%).
Poate fi nascut un copil bolnav la parinti sanatosi?
În boala monogenică, cauza este o mutație a unei singure gene, iar moștenirea sa este supusă legilor lui Mendel (fondatorul geneticii). Boli ereditare pot apărea în familii sub formă de cazuri singulare. Acest lucru poate fi rezultatul unei noi mutații care a apărut pentru prima dată în celula sexuală a unuia dintre părinți. Gena mutantă este stabilă și poate fi transmisă din generație în generație.
Gena mutantă în starea dominantă se manifestă de obicei în prima generație, iar moștenirea merge pe verticală, de la părinții bolnavi la copii. Dacă unul dintre părinți este bolnav, probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 50% în fiecare generație.
Gena mutantă poate fi ascunsă (recesivă), adică nu se manifestă. Transportatorul rămâne practic sănătos, deoarece o genă sănătoasă este suficientă pentru funcționarea normală a corpului. Părinții copilului bolnav nu au manifestări ale bolii, dar sunt purtători heterozigoți ai genei mutante și îi transmit în mod egal puilor. Cu cât frecvența transferului de gene este mai mare în rândul populației, cu atât este mai mare probabilitatea de a se întâlni cu doi transportatori ai aceleiași mutații și, prin urmare, de a le transfera la copii. Un copil bolnav moștenește genele defecte ale ambilor părinți. La fiecare sarcină, probabilitatea unui copil bolnav este de 25%. Moștenirea apare ca și cum pe orizontală, adică cu ereditate nesănătoasă în mai multe generații, copii sănătoși se nasc cu copii bolnavi.
Există, de asemenea, boli care sunt moștenite pe linia maternă. Acestea sunt boli legate de sex. În acest caz, mamele fiilor bolnavi sunt aproape întotdeauna sănătoși.
Este posibil să se detecteze bolile ereditare ascunse atunci când se naște un copil?
Una dintre modalitățile de diagnostic precoce a bolilor ereditare latente în vederea numirii în timp util a tratamentului, previne dezvoltarea de manifestări patologice - de screening în masă a tuturor nou-născuți, care se numește screening neonatal. În traducere din limba engleză «Skreening» - pentru a sorta, sort.
La implementarea programelor de screening sunt luate în considerare.
severitatea manifestărilor clinice;
disponibilitatea unor metode de diagnostic fiabile și simple;
posibilitatea unui tratament accesibil și eficient.
În prezent, nou-născuții sunt examinați pentru cinci boli ereditare. nou-nascuti cu malformatii congenitale nu diferă de la copii sănătoși, dar dacă sunt lăsate netratate acestea vor apărea în curând ireversibile simptome caracteristice: întârzierea dezvoltării fizice și mentale, crampe și alte simptome, în funcție de boala. Bolile descoperite și tratamentul precoce împiedică dezvoltarea procesului patologic și fac posibil ca viața acestor copii să fie plină.
Care sunt aceste boli?
Fenilcetonuria - o boală cauzată de lipsa sau scăderea activității enzimei, care în mod normal scindează fenilalanina aminoacidului. Acest aminoacid se găsește în produsele proteice. Fara tratament, fenilalanina se acumuleaza in sange si duce la leziuni cerebrale, convulsii si retard mintal. Astfel de simptome nu vor apărea din cauza tratamentului precoce special dieta.
Hipotiroidismul congenital - este strâns legat de deficiența hormonilor tiroidieni, ceea ce duce la o întârziere a creșterii, la diminuarea dezvoltării creierului și la alte manifestări clinice. Receptarea în timp util a hormonilor tiroidieni poate preveni complet boala.
Galactosemia - o încălcare a transformării galactozei prezente în lapte în glucoză, utilizată de țesuturile copilului ca resursă energetică. Galactosemia poate fi cauza morții infantile sau orbire și a retardului mintal în viitor. Tratamentul constă în excluderea completă a laptelui și a tuturor celorlalte produse lactate din dieta copilului.
Sindromul adrenogenital este un grup de afecțiuni patologice cauzate de insuficiența hormonilor produși de cortexul suprarenale. Acest lucru duce la întreruperea dezvoltării organelor genitale și, în cazuri grave, poate duce la pierderea de sare de către rinichi și la moarte. Admiterea hormonilor lipsă în timpul vieții oprește dezvoltarea bolii.
Fibroza chistica - o boala in care patologia este detectată în diferite organe, datorită faptului că mucus și celule secrete generate de plămâni, pancreas și altele, devin groase și vâscoase, ceea ce duce la tulburări severe ale funcției pulmonare suferă sistemului digestiv, apar probleme cu de creștere. Diagnosticul precoce al bolii și al tratamentului ajută la reducerea acestor manifestări.
Deși aceste boli nu pot fi vindecate, cu toate acestea, dietele speciale și medicamentele, dacă sunt luate suficient de devreme (până la 1,5 - 3 săptămâni de viață), vor da familiei și societății oameni cu drepturi depline. În absența unui copil nou-născut pentru a organiza documentare marca probe de sânge de screening pentru a testa boala se efectuează la locul de reședință în clinica copiilor, sânge în continuare este studiat în laborator screening neonatal.
Părinții sunt informați despre rezultatul testului numai dacă suspectează un defect. Deci, lipsa de știri în acest caz este o veste foarte bună!
IP ALFEROVA, șeful Consulatului Medical al orașului Spitalul Clinic de Oras nr. 1
Trimiteți-le prietenilor: