anomalie cromozomială -
În 1962, după un manual de 30 de ani, a afirmat ca celulele umane contin 48 de cromozomi, Joe Hin Tio și Albert Levan, creșterea unei culturi a acestor celule în laborator și sa constatat că avea doar 23 de perechi, de ex., E. 46 de cromozomi! Acest fapt este extrem de important pentru înțelegerea unor astfel de boli cromozomiale cum este sindromul Down, în care sunt localizate 47 de cromozomi în fiecare celulă.
O mare parte din informația despre rearanjamente cromozomiale care cauzeaza fenotipice sau corporale modificări și anomalii, a fost obținută în urma studiilor genotipului (locatii de gene in cromozomi ale glandelor salivare) fructul comun zbura Drosophila melanogaster, deși aceeași restructurare, aparent, apar in celulele umane si alte organisme. În ciuda faptului că multe boli umane sunt de natură ereditară, doar o mică parte dintre ele este cunoscută în mod credibil că acestea sunt cauzate de anomalii cromozomiale. Numai din observațiile manifestărilor fenotipice putem concluziona că au existat unele schimbări în gene și cromozomi.
Cromozomii sunt organizați ca o moleculă de helix dublu de acid deoxiribonucleic (ADN), care formează baza chimică a eredității. Se crede că anomaliile cromozomiale rezultă din ordinul aranjament de ajustare sau numarul de gene in cromozomi. Genele sunt grupuri de atomi care alcătuiesc molecule ADN. După cum se știe, moleculele de ADN determina natura moleculelor de acid ribonucleic (ARN), care au funcția „dostavschikov“ informații genetice care determină structura și funcția țesuturilor organice. Aceasta substanta genetica primar ADN actioneaza prin citoplasmă, servesc drept catalizatori pentru schimbarea proprietăților celulelor, formând pielea și mușchii, nervii și vasele de sânge, oase și țesut conjunctiv, precum și alte celule specializate, dar fără a permite gene modificări însele în timpul acestei proces. Aproape toate etapele de construcție a unui număr de gene ale unui organism este ocupat, și, prin urmare, nu este necesar ca fiecare caracteristică fizică este rezultatul unei singure gene.
La ce boli există o tulburare cromozomială:
O varietate de anomalii cromozomiale poate fi rezultatul următoarelor tulburări structurale și cantitative:
Ruptura cromozomilor. rearanjamente cromozomale pot fi cauzate de expunerea la raze X, radiații, probabil, razele cosmice, precum și multe alte, încă necunoscute la noi, biochimice sau de factorii de mediu ionizante.
Razele X pot provoca o ruptură a cromozomului; în procesul de restructurare, un segment sau segmente detașate de la un cromozom poate fi pierdut, ducând la o mutație sau o schimbare fenotipică. De exemplu, acum devine posibil expresia genelor recesive, determinarea defectului particular sau anomalie, deoarece alela normală (împerecheat gene omoloage în cromozom) este pierdut și, prin urmare, nu poate neutraliza efectele unei gene defecte. În cazurile în care lipsa de cromozom in embrion uman are un efect letal -rebenok de multe ori nu supraviețuiesc până la naștere, astfel încât genele letale fac un impact negativ nu asupra evoluției speciilor.
Crossover. O pereche de cromozomi omologi sunt răsucite într-o spirală râme în timpul împerecherii și pot fi rupte în orice puncte omoloage (m. E. Flush formând o pereche de cromozomi). In timpul meiozei (diviziunea meiotică care are loc în timpul formării gamet sau gârneți - ovocite și spermatozoizii) este o divizie a fiecărei perechi de cromozomi, astfel încât doar un singur cromozom din fiecare pereche incluse în ovocit rezultat sau un spermatozoid. Atunci când există un decalaj, un capăt al unui cromozom poate fi conectat la capătul de rupere al altor cromozomi, si doua piese ramase din cromozomi se leagă împreună. Ca rezultat, se creează două cromozomi complet noi și diferiți. Acest proces este numit traversare.
Duplicarea sau lipsa de gene. Cu duplicarea, situl unui cromozom este detașat și atașat la un alt cromozom omogen, dublând grupul de gene deja existent în acesta. Achiziționarea unui grup suplimentar de gene de către cromozom, de obicei, cauzează mai puțină rău decât pierderea genelor de către un alt cromozom. Mai mult, cu un rezultat favorabil, duplicarea duce la formarea unei noi combinații ereditare. Cromozomii cu un sit terminal pierdut (și lipsa de gene localizate în acesta) pot duce la mutații sau schimbări fenotipice.
Translocare. Segmentele unui cromozom sunt transferate într-un alt cromozom non-homolog, cauzând sterilitatea individului. În acest caz, orice manifestare fenotipică negativă, cel puțin, nu poate fi transmisă generațiilor următoare.
Inversiune. pauze cromozomilor în două sau mai multe locuri, iar segmentele sale sunt inversate (rotite la 180 °) înainte de a conecta în aceeași ordine într-un întreg cromozom reconstruit. Aceasta este modalitatea cea mai comună și cea mai importantă de rearanjare a genelor în evoluția speciilor. Cu toate acestea, noul hibrid poate deveni un izolat, deoarece detectează sterilitatea atunci când traversează forma originală.
Efectul poziției. În cazul schimbării poziției genei în același cromozom, se pot observa schimbări fenotipice în organisme.
Poliploidie. Defecțiunile în timpul meiozei (cromozomul meiotice în curs de pregătire pentru reproducere), care apoi apar în celulă germen, poate dubla numărul normal de cromozomi în gârneți (spermatozoizii sau ovocitelor).
Triploidele posedă trei seturi complete de cromozomi în gameți, în loc de dublu-amintit. O duplicare fără divergența cromozomilor în mitoză (diviziunea celulară obișnuită) conduce la crearea de celule tetraploide cu patru cromozomi omologi din fiecare specie în loc de două. În general, celulele poliploide sunt prezente în ficatul nostru și în alte organe, de obicei, fără să provoace nici un rău apreciabil. Atunci când poliploidia se manifestă în prezența unui singur cromozom "extra", apariția acestuia în genotip poate duce la schimbări fenotipice grave. Acestea includ sindromul Down (sindrom Down sau "Mongolism"), în care fiecare celulă conține un supliment de cromozom 21.
Printre descendența cu diabet zaharat are loc un procent mic de nașteri cu complicații, în care acest autozom suplimentar (cromozomul asexuată) devine cauza greutății insuficiente și întârzierea creșterii neonatală și dezvoltarea fizică și psihică ulterioară. Victimele sindromului Down au 47 de cromozomi. Și extra cromozom 47th le provoacă sinteza excesivă a enzimei care distruge triptofan aminoacid esențial, care se găsește în lapte și este esențială pentru funcționarea normală a celulelor creierului si reglarea somnului. Doar într-un procent mic din cei născuți cu sindromul Down această boală este cu siguranță ereditară; în plus, diagnosticul prenatal prin amniocenteză este posibil.
La ceea ce medicii să se adreseze, dacă există o încălcare cromozomială:
Ați observat o tulburare cromozomială? Doriți să știți informații mai detaliate sau aveți nevoie de o inspecție? Puteți face o programare cu un medic - clinica Eurolab este întotdeauna la dispoziția dumneavoastră! Cei mai buni medici vă vor examina, vor examina semnele externe și vă vor ajuta să identificați boala prin simptome, să vă consultați și să vă oferiți ajutorul necesar. De asemenea, puteți apela medicul la domiciliu. Clinica Eurolab vă este deschisă non-stop.
Dacă ați efectuat anterior studii, asigurați-vă că luați rezultatele acestora la o consultare cu un medic. Dacă nu s-au efectuat studii, vom face tot ce ne este necesar în clinica noastră sau cu colegii noștri din alte clinici.
Ați avut o afecțiune cromozomală? Este necesar să abordați cu atenție starea sănătății dumneavoastră în general. Oamenii acordă o atenție insuficientă simptomelor bolilor și nu își dau seama că aceste boli pot pune viața în pericol. Există multe boli care nu se manifestă inițial în corpul nostru, dar în cele din urmă se dovedește că, din păcate, ele sunt deja tratate prea târziu. Fiecare boală are propriile semne specifice, manifestări externe caracteristice - așa-numitele simptome ale bolii. Definirea simptomelor este primul pas în diagnosticarea bolilor în general. Pentru a face acest lucru, trebuie doar să mergeți la medic de câteva ori pe an. nu numai pentru a preveni o boală teribilă, ci și pentru a menține o minte sănătoasă în corp și corp ca întreg.
Dacă doriți să adresați o întrebare unui medic - utilizați secțiunea de consultare online. Poate că veți găsi răspunsuri la întrebările dvs. și veți citi sfaturi despre îngrijirea dumneavoastră. Dacă sunteți interesat de comentarii despre clinici și medici - încercați să găsiți informațiile de care aveți nevoie pe forum. De asemenea, înregistrați-vă pe portalul medical Eurolab. să fiți în permanență la curent cu cele mai recente știri și actualizări de pe site, care vă vor fi trimise automat prin poștă.
Alte tipuri de încălcări cu litera "х":
Dacă sunteți interesat de orice alte simptome de boală și tipuri de încălcări sau dacă aveți alte întrebări și sugestii - scrieți-ne. cu siguranta vom incerca sa va ajutam.
Subiecte topic
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: