Profilaxia bolilor ereditare

Există 3 tipuri de profilaxie a patologiei ereditare.

Prevenirea primară înseamnă acțiuni care trebuie să împiedice concepția unui copil bolnav. Aceasta este planificarea procreării și îmbunătățirea mediului uman.







Planificarea pentru procretare include 3 elemente principale:

- vârsta optimă de reproducere, care pentru femei este de 21-35 ani (sarcini anterioare sau târzii cresc probabilitatea unui copil cu patologie congenitală și boli cromozomiale);

- refuzul nașterii în cazurile de risc crescut de patologie ereditară și congenitală;

- refuzul fertilității în căsătorii cu rude de sânge și între doi purtători heterozigoși ai genei patologice.

Îmbunătățirea habitatului uman ar trebui să vizeze, în principal, prevenirea mutațiilor nou apărute printr-un control strict al conținutului de mutageni și teratogeni în mediu.

Aceasta constă în întreruperea sarcinii cu o probabilitate mare de boală fetală sau de boală diagnosticată prenatal. Întreruperea sarcinii se poate face numai la timp și cu consimțământul femeii. Baza pentru eliminarea (eliminarea) embrionului sau a fătului este boala ereditară. Terminarea sarcinii nu este cea mai bună soluție, dar până acum aceasta este singura metodă practică, cu majoritatea defectelor genetice severe și fatale.

Se înțelege ca fiind corectarea manifestării genotipurilor patologice. Prevenirea terțiară se desfășoară atât în ​​cazul bolilor ereditare, cât și (în special, adesea) în cazul bolilor cu predispoziție ereditară. Cu ajutorul acestuia, puteți obține o normalizare completă a funcțiilor sau a reduce severitatea procesului patologic. Pentru unele forme de patologie ereditară, aceasta poate coincide cu măsurile terapeutice în sensul medical general.







Preveniți dezvoltarea bolii ereditare în uter sau după naștere. Profilaxia patologiilor ereditare se desfășoară atât la nivelul populației, cât și la nivelul unei familii specifice.

Toate subiectele din această secțiune:

Carbohidrați
Carbohidrații sunt un grup mare de compuși organici care alcătuiesc celulele vii. Termenul "carbohidrați" a fost propus de cercetătorul rus K. Schmidt în 1844. Aceasta reflectă opiniile grupului

Acid ACIDINISINTRIFOSFORIC
O nucleotidă specială, formată de adenină bazică azotată, riboză de carbohidrat și trei reziduuri de acid fosforic, este acidul adenozin trifosforic (ATP). ATP este o sursă universală de energie

Variabilitatea combinată
Variabilitatea combinată este larg răspândită în natură. Este cea mai importantă sursă a marii diversități ereditare observate în organismele animale. Noile combinații sunt ereditare

Variabilitatea variabilă
Mutația (mutația latină - schimbare) se referă la schimbări bruște ereditare ale materialului genetic care apar fără cauze aparente (spontan). Acestea pot fi de asemenea induse

CONSULTAREA MEDICAL-GENETICĂ
Consilierea medico-genetică este cea mai comună metodă de prevenire a bolilor ereditare. Esența sa constă în determinarea prognosticului nașterii unui copil cu

DIAGNOSTICUL PRENATAL
Eliminarea embrionilor și a fetuselor este una dintre metodele de prevenire a bolilor ereditare. Întreruperea sarcinii pentru a preveni aceste boli în puști este posibilă numai

STRIVIRE
Ca urmare a fertilizării, se formează o zigotă care începe să se prăbușească. Strivirea este însoțită de diviziunea mitotică. Nu există o creștere a celulelor și volumul embrionului nu se schimbă. Acest lucru se întâmplă

gastrulation
La sfârșitul perioadei de fragmentare, animalele multicelulare încep perioada de formare a foilor embrionare - gastrulare. Este asociat cu mișcarea materialului embrionar.

ISTORIE ȘI ORGANOGENIZĂ
După formarea mezodermei începe procesul histo-organogenezei. În primul rând se formează organele axiale - tubul neural și coarda, apoi toate celelalte. Lanceletul și

ORGANE DE PROVIZORI
Dezvoltarea embrionară a vertebratelor cu diferite tipuri de ontogeneză are loc în condiții diferite. Pentru a realiza legătura dintre embrion și mediu, apar provizorii speciale (vp

Influența factorilor de mediu asupra progresului embriogenezei
Orice influență care perturbă cursul normal al embriogenezei poate provoca malformații ale embrionilor. Aproximativ jumătate din numărul total de embrioni nu supraviețuiește până la naștere. Majoritatea obn

Doriți să primiți ultimele știri prin e-mail?






Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: