congenital (congenita epidermoliză buloasă; epidermă histologice epidermă + Gk degradare liză, dizolvare, apa cu bule lat bulla ..) - rara boala de piele cronică ereditară. principala caracteristică a căruia sunt bulele care apar în locuri mai des supuse la presiune și frecare. Începe imediat după naștere sau în primii ani de viață a copilului.
Etiologia și patogeneza nu sunt bine înțelese. Boala este eterogenă genetic și fenotipică, moștenită atât în tipul autosomal recesiv, cât și în cel autosomal dominant.
Pe baza imaginii histologice a pielii afectate, trei tipuri principale de E. b. epidermolitica caracterizată prin formarea de bule datorită lizei celulelor epiteliale ale stratului bazal al epidermului sub influența enzimelor citolitice activează cea mai mică prejudiciu piele: letal. la care bulele sunt formate în zona de placa de lumina a membranei bazale a epidermei ca rezultat hipoplazie sau poludesmosom absență; dermolitichesky când se formează bule de aer între placa membranei bazale gros și derm cu subdezvoltare sau absența fibrile și asigurarea lizei substanței de bază a dermei și a fibrelor prin activitatea colagenazei crescute și alte enzime proteolitice.
În funcție de imaginea clinică, există mai mult de 20 de forme de E. b. cele de bază sunt simple E. b. caracterizată printr-un tip epidermolitice de leziuni cutanate: E. dystrophic. la care există un aspect dermolitic al leziunii pielii și a membranelor mucoase; letal E. b. cu un tip de leziune cutanată limită.
Pentru toate formele lui E. b. apariția semnelor de boală în primele zile (câteodată săptămâni) ale vieții unui copil (cu excepția unor cazuri de formă simplă a lui E. b. când procesul poate începe în primii ani de viață); afectarea atât a pielii cât și a membranelor mucoase: apariția blisterelor în locul traumatismelor mecanice minore (în primii ani de viață a unui copil, acestea pot apărea spontan). În perioada nou-născută, boala, indiferent de formă, este severă, adesea letală (în special în forme letale și distrofice). Toata pielea poate fi afectata. dar mai ales bulele sunt situate pe membre. Bubble pe piele și membrană mucoasă a cavității bucale cu E. b. vindeca fără urmă. În caz de E. letale și distrofice. curge mai greu, în locul blisterelor se formează cicatrici atrofice, chisturi miliare, vindecarea eroziunilor este lentă. Sunt adesea observate contracții citalice, fuziunea degetelor, care este motivul pentru dizabilitatea timpurie a pacienților. Formarea cicatricilor pe mucoasa orală conduce la o limitare a mobilității limbii, a atrofiei papilelor sale, a microstomei; pe mucoasa esofagului - la dezvoltarea stricturilor cicatriciale. Există o întârziere în dezvoltarea psihică și fizică a copilului, precum și modificări distrofice ale unghiilor și dinților. Posibila infecție a suprafețelor erozive cu microorganisme pyogenice.
Tratamentul este de obicei în ambulatoriu; în cazuri severe, cu forme letale, distrofice, este efectuată de pediatri sau dermatologi într-un spital pentru copii. Recomandăm cursuri repetate de medicamente antibacteriene (pentru a preveni infectarea suprafețelor erozive), agenți care accelerează vindecarea eroziunii, vitamina E în doze mari, vitamina A în doze normale. În forma dystrofică, E. b. prescrie difenin (reduce activitatea de colagenază) de două ori pe zi la o doză de 8-10 mg / kg pentru copii și de 3,5 mg / kg pentru adulți. Agenții externi de dezinfectare și epitelizare (de exemplu, unguente cu antibiotice, solcoseril) sunt prezentate în exterior.
Prognoză pentru recuperarea în E. letală și distrofie. nefavorabil.
Profilaxia primară: Diagnosticul prenatal este posibil pe baza unei examinări histologice a biopsiei fetale (numai la riscul dezvoltării fetale a distrofiei fatale și recesive EB). Protecția secundară constă în protejarea pielii de leziuni minore; se recomandă utilizarea pantofilor moi confortabili.
Bibliografie: Diagnostic diferențial al bolilor false, ed. BA Berenbein și AA Studnitsina, M. 1989; Mashkileyson LN Dermatologie privată. a. 268, M. 1965.
Trimiteți-le prietenilor: