Clinica de beta-talasemie - semne
Din punct de vedere clinic, beta-talasemia are loc cu o severitate variabilă, în primul rând datorită unei stări homo- sau heterozigote.
În principiu, starea homozigotă (talasemie severă sau anemie Cooley) ia forma de anemie severa hemolitica, desigur progresivă și rezultatul fatal la prima sau a doua decadă de viață, în timp ce starea de heterozigot (talasemie lumina) este o boală relativ ușoară, cu o durată normală viata pacientului.
Cu toate acestea, cazuri individuale pot fi atribuite unuia sau altuia dintre aceste două forme clinice. Termenul „talasemie intermedia“ (talasemia intermediară) denumirea clinic, inclusiv forma homozigota de talasemiei cu formă ușoară și heterozigoți, severitatea care este aproape de manifestarea clinică a anemiei Cooley. lumina benigna forme asimptomatice clinic de talasemie - forme reale agravare - corespund conceptului „thlassemia minimelor“ (minor talasemie))
Începutul beta-talasemiei. Talasemia severă se manifestă în primele etape, boala fiind detectată încă din a doua jumătate a primului an de viață. Primele semne sunt paloare, întârzierea în dezvoltarea și creșterea progresivă a abdomenului datorită creșterii mărimii ficatului și splinei. În timp, imaginea clinică este completată de semnele caracteristice ale anemiei lui Cooley.
Paleta marcată a capacelor și membranelor mucoase, care este însoțită de un grad diferit de icter sau podzheletuhi încă de la început, atrage atenția.
Schimbări ale osului. determină hiperplazia medulară acută oasele craniofaciale pe imagine cu raze X a dobândit aspectul „craniu Brushy“, care se manifestă clinic ca „facies mongoloidus“ (rădăcină nazale scobite și extinse, movile frontale proeminente, hipertrofia defectelor maxilare implantare dentiția cu o tendinta spre afloriment superior serie). În toate cazurile, radiografia evidențiază o osteoporoză generalizată.
În cazul oaselor goale, examinarea radiografică relevă o îngustare strictă a stratului cortical și o extindere a cavităților cerebrale. Splenomegalia este pronunțată, în timp ce se observă în 100% din cazuri. Extinderea splinei progresează cu evoluția bolii și în multe cazuri reproduce aspectul splinei afectate de tumoare cu o întindere clară a abdomenului. În orice caz, există un anumit grad de hepatomegalie, care este agravată după îndepărtarea splinei.
Ulcerele cronice ale gleznei sunt mai puțin frecvente decât cele cu siclemie și se dezvoltă în special la pacienții care ajung la adolescență sau la vârsta adultă. Întârzierea dezvoltării este observată la majoritatea copiilor, are un caracter pronunțat în al doilea deceniu al vieții și este adesea însoțită de o întârziere în apariția caracteristicilor sexuale secundare.
beta talasemie heterozigotă sau lumina talasemiei este de obicei detectabil în forma adultă a bolii. Manifestările clinice fluctua considerabil - de la forme asimptomatice agravare (talasemia minima) până la moderată anemie hemolitică asociată cu icter sau podzheltuhoy cochilie proteine si splenomegalie (talasemia intermedia).
În cazul unor forme ușoare de talasemie, pacientul nu se consultă cu un medic, motiv pentru care diagnosticul lor este fie accidental într-un examen medical periodic sau în condiții de screening. Cea mai frecventă formă clinică a talasemiei ușoare este anemia hipocromatică microchiotică. La majoritatea celor cu o boală similară și care au primit în trecut doze mari de fier, boala este inițial considerată ca deficit de fier hipocrom sau anemie "persistentă".
Cu o formă ușoară de talasemie, simptomatologia clinică este slabă și necharacteristică. În majoritatea cazurilor, boala gălbuie este gălbuie și poate fi absentă numai în forme foarte ușoare. Podzheletukha sau icterul stratului proteic este observat în principal în hemoliza cronică, iar intensitatea variază în funcție de gradul procesului de topire a sângelui.
Splenomegalie se gaseste in aproximativ 50% din cazuri, splina este moderat mărită și palpabil sau la rebordul costal sau să iasă puțin dincolo de ea. În principiu, cea mai mare, ficatul este în afara standardelor, dar multi pacienti cu presiune, există loc sensibile sau chiar dureroase in vezica biliara, ceea ce dovedește inflamația cronică sau sa colelitiazei. Modificări în oasele sunt mici și nu sunt tipice sau porsto absente.
Firește atribuire cazuri similare cu formele clinice descrise este relativă, în special pentru heterozigoți, deoarece, în primul rând, există cazuri de trecere de la o formă clinică la alta, iar pe de altă parte - un anumit caz capătă o formă clinică special, în funcție de debitul bolii și individului, care îi afectează factorii agravanți.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: