Tratamentul glicogenezei - portal medical eurolab

Cauzele glicogenezei

Există mai multe forme ale bolii, cauzate de localizarea diferită a defectului enzimatic - hepatic, muscular, generalizat.

La tipurile I, II, IV, VI de glicogenoză, leziunile hepatice sunt definite ca cele predominante.

tip glicogenoza I (boala Gierke) - boala hepatorenal, a cărei cauză constă în absența sau deficiența de glucoză-6-fosfatazei, efectuarea conversia glucozei-6-fosfat în glucoză. Ca urmare, ficatul și rinichii nu pot să se elibereze în glucoza fără sânge, ceea ce înseamnă că este imposibil să se mențină glicemia normală. Concentrația de zahăr în sânge pentru 2-3 ore de post este redusă la un nivel extrem de scăzut, periculos vital. În țesutul hepatic, glucoza-6-fosfat, care activează forma D a glicogenului sintetazei, acumulează glicogen. Glicogenul se descompune în ficat prin glicoliză. produsul glicogenoliza devine lactat, si nu glucoza, consecința este o creștere a concentrației plasmatice de acid lactic (hiperlactatemie), a trigliceridelor și a colesterolului (hiperlipidemie).

Simptomele de glicogenă de tip I se găsesc, de obicei, în copilăria timpurie. Patologia se caracterizează prin hepatomegalie, osteoporoză, xantomi. Pacienții sunt rămași în urma creșterii și dezvoltării, dar nu suferă de tulburări psihice. Aspectul tipic al pacientului: o față largă, o gură mică, membrele scurte, o burtă mare. Ficatul atinge o dimensiune uriașă, consistență moale. Consecința hipoglicemiei este convulsiile, vărsăturile și colapsul dimineața și cu pauze mari între mese. Adesea observată anemie și leucopenie, leucocitele sunt saturate cu glicogen. Prin examinarea funcțională a ficatului, hipertrigliceridemia, hipercolesterolemia, se observă o creștere a concentrației de acizi grași neesterificați.

Glicogenoza de tip VI (boala Hers) se datorează activității inadecvate a fosforilazei hepatice. Hepatomegalia este detectată deja în primul an de viață, hipercolesterolemia, o creștere a conținutului de grăsimi neutre și o activitate crescută a aminotransferazelor. Prognosticul glicogenic de tip VI este favorabil, deoarece tulburările în schimbul de glicogen cauzate de un defect de fosforilază pot fi compensate prin gluconeogeneză.

Tip IV glicogenoza (amilonektinoz boala Anderson) - boala familiala rara, prima dată descrisă de D. Anderson (1952), în care ficatul este întârziată polizaharid anormală, un număr similar de proprietăți cu amilopectină. Cauza glicogenazei tip IV este lipsa sau deficiența enzimei alfa-1,4-glucan-6-glicoziltransferaza. Particularitățile încălcărilor reglementării genetice a sintezei enzimei de ramificare în boala Anderson nu au fost studiate suficient. Boala se dezvoltă adesea în secret și se manifestă în primul an de viață. Imaginea clinică este caracterizată prin hepatosplenomegalie progresivă, dezvoltarea cirozei hepatice și hipotensiune. Împreună cu aceasta, există o creștere proastă a greutății corporale, anemie, osteoporoză, torticolis spastic și un decalaj în dezvoltarea generală.

Cum să tratați glicogenoza?

Tratamentul glicogenelor de tip I implică dieta. Este reprezentat de hrănirea frecventă, inclusiv pe timp de noapte, cu adăugarea de glucoză în alimente, o cantitate mare de proteine, restricție de grăsime. De la alimente exclud produsele alimentare care conțin galactoză (întregi și lapte condensat) și fructoză (miere, cireșe, prune), care contribuie la dezvoltarea de acidoză. În unele cazuri se utilizează hrănirea parenterală a pacienților. Sunt prezentate apele minerale alcaline - Borjomi, Essentuki nr. 17, etc.

În cadrul terapiei medicamentoase, diazoxidul de droguri este utilizat cu succes. Aplicarea pe termen lung (în decurs de un an) a acesteia duce la creșterea nivelului de glucoză în sânge și la scăderea dimensiunii ficatului, permite creșterea intervalului dintre furaje fără dezvoltarea hipoglicemiei. Ca și în cazul glicogenogazei tip III, este indicată utilizarea dilantinei. Cu hipertensiune portală, se folosește manșonul portocaval.

Trebuie remarcat faptul că, în ciuda realizărilor medicamentului până în prezent, jumătate dintre pacienți mor în copilărie. Cauza morții este hipoglicemia severă și tulburările metabolice asociate în creier, acidoza, infecțiile concomitente. Diagnosticul precoce al bolii, dieta adecvată și măsurile terapeutice reduc severitatea glicogenozelor de tip I, iar apoi pacienții ajung la maturitate.

Prognosticul glicogeniei de tip III este mai favorabil decât în ​​cazul bolii Girke. Poate o îmbunătățire semnificativă în perioada post-pubertală. De asemenea, tratamentul nu va fi pe deplin eficient fără dieting. Acesta arată o dietă bogată în proteine ​​bogată în amidon. Dilantin se utilizează la pacienții cu glicogenă de tip III (și VI).

A existat o reducere semnificativă a mărimii ficatului și o creștere a glicemiei postoperatorii. Mecanismul efectului benefic al medicamentului nu este clar.

Tratamentul chirurgical constând în impunerea anastomozelor portocavale, care într-un număr de cazuri oferă un efect bun la pacienții cu glicogenoză de tip I și III.

Glicogenoza tip IV progresează rapid, iar copiii mor înainte de vârsta de 3 ani. Moartea provine din insuficiența hepatică pe fondul cirozei hepatice sau a insuficienței cardiace datorată glicogeniei miocardice. Tratamentul poate consta într-o dietă bogată în proteine, cu adăugarea de amidon. Corticosteroizii stimulează activitatea fosforilazei și glucoză-6-fosfatazei implicată în conversia polizaharid amilopektinopodobnogo da favorabil, dar efectul non-durabil.

Cu ce ​​boli pot fi asociate

Cu glicogeneza de tip I, lipoliza conduce treptat la mobilizarea grăsimii din depozitele de grăsimi, concentrațiile de acizi grași liberi în sânge cresc, iar hiperlipidemia crește. și în cele din urmă dezvoltă steatoză a ficatului. Hiperuricemia este asociată cu aceste tulburări metabolice. hipofosfatemie. Boala concomitentă frecventă este gută, în unele cazuri cu dezvoltarea nefropatiei gute. Există complicații cardiovasculare și leziuni pancreatice asociate cu hiperlipidemia.

Forma hepatică de glicogenoză de tip III a bolii este caracterizată prin retardare a creșterii, hepatomegalie, hipoglicemie și hiperlipidemie. Atunci când este implicat în procesul de mușchi este caracterizat de slăbiciune musculară, și în vârstă avansată progresează miopatia progresivă. Uneori se observă splenomegalie și, cu acumularea de glicogen în mușchiul cardiac, cardiomegalie este posibilă.

Dezvoltarea glicogenozelor de tip IV este însoțită de hepatosplenomegalie progresivă, de dezvoltarea cirozei hepatice și a hipotensiunii, anemiei și osteoporozei.

Tratamentul glicogeniei la domiciliu

Tratamentul glicogenozelor se află în competența endocrinologului, hepatologului, nutriționistului, gastroenterologului. Tratamentul nu este adesea atat etiologic cat si simptomatic. Se desfășoară pe toată durata vieții. Permise de tratament la domiciliu, dar pacientul trebuie să fie în dispensar.

Ce medicamente pentru a trata glicogenoza?

Tratamentul medicamentos al glicogenozelor nu are un efect dovedit și pronunțat. Drogurile sunt date ținând seama de rezultatele diagnosticului. Dilantina este populară - este prescrisă pentru glicogenizarea tipurilor I, III și VI într-o doză de 50-300 mg pe zi pentru o perioadă lungă de timp (până la câțiva ani).

Tratamentul glicogeniei prin metode populare

Utilizarea remediilor populare nu se dovedește a fi suficient de eficientă în corectarea proceselor metabolice din organism. Și deoarece boala este adesea congenitală, atunci pe astfel de mecanisme de dezvoltare a patologiei, drogurile populare nu sunt în mod special capabile să influențeze. Prin urmare, tratamentul glicogenozelor este cel mai bine încredințat medicilor calificați, și nu experimentarea cu auto-medicamente.

Tratamentul glicogeniei în timpul sarcinii

În jumătate din cazuri, pacienții nu trăiesc la vârsta de reproducere. În cazul în care sarcina devine posibilă, femeia este sfătuită să discute despre posibilitățile de sarcină cu medicul curant. Medicina cunoaste cazurile in care pacientii cu glicogeneza a femeilor s-au nascut copii sanatosi, dar in majoritatea cazurilor, patologia este mostenita.

Ce sunt medicii de contactat dacă aveți glicogenoză

Imaginea clinică a glicogenozelor nu poate servi drept bază pentru diferențierea diferitelor tipuri. Diagnosticul se bazează pe determinarea conținutului de glicogen în probele de biopsie hepatică și activitatea enzimatică.

Examinarea histologică a ficatului cu glicogenizare de tip I permite identificarea hepatocitelor mari care conțin glicogen și picături de grăsime. Distribuția glicogenului în celulă este uniformă. Adesea printre acumularea de particule de glicogen sunt vacuolele mari de grăsime, astfel încât hepatocitele au o culoare palidă, ele evidențiază în mod clar membranele citoplasmatice. Particularitatea glicogenogazei de tip I, care are o valoare importantă de diagnosticare, constă într-o cantitate uriașă de glicogen în nuclee, ceea ce duce la o creștere semnificativă a dimensiunii lor. În plus, steatoza este exprimată brusc și absența fibrozei concomitente. Cu o imagine clinică caracteristică, diagnosticul este facilitat de scăderea sau absența activității glucoz-6-fosfatazei în biopsia hepatică.

Diagnosticul glicogeniei de tip III se bazează pe detectarea în biopsiile hepatice a unei cantități crescute de glicogen, scăderea sau absența activității enzimei amilo-1,6-glicozidază. Spre deosebire de glicogenoza de tip I, se observă fibroza hepatică.

În majoritatea cazurilor, glicogenia de tip IV are loc fără o reducere a glucozei serice. În studiul biopsiei hepatice, glicogenul patologic care se acumulează în hepatocite formează incluziuni eozinofile incolore sau palide în citoplasmă, care sunt înconjurate de o zonă luminoasă. În stadiul extins al bolii, substanța care se acumulează în hepatocite are forma unei structuri hialine sau fibroase. Glicogenul patologic este intens colorat cu reactivul lui Schiff, fierul coloidal și soluția lui Lugol. Pentru diagnosticare este important ca activitatea enzimei ramificate să fie absentă nu numai în ficat, ci și în rinichi, splină, mușchi cardiace și scheletici, leucocite și în cultura fibroblastelor pielii. Diagnosticul se face după studierea activității enzimei în epiteliul pielii.

Tratamentul altor boli prin scrisoare - g

Articole similare

• Amputarea extremităților inferioare - portal medical eurolab

• Centrul medical Mount Elizabeth - allasia - organizarea profesională a tratamentului în străinătate

• Boala vasculară a creierului la copii - articole despre medicină - portal medical - clinici,

Trimiteți-le prietenilor: