Sindromul Patau este ereditar și constă în apariția trisomiei pe cromozomul 13. Cariotipul uman în acest caz este 47, XX sau XY, 13+. Cauza exactă a apariției acestor modificări cromozomiale nu poate fi identificată. Din punct de vedere ipotetic, ele pot fi explicate prin efectele complexe ale factorilor de mediu nefavorabili în combinație cu unele dintre bolile fizice și / sau infecțioase ale mamei. Un rol jucat de vârsta gravidă: a constatat că numărul de copii cu sindrom Patau natural mai mult la vârsta contabilă brută sau multipare.
Frecvența apariției sindromului Patau se situează în intervalul 1: 6000 nou-născuți.
Clinica a sindromului Patau
Mai multe malformații sunt clar vizibile și determină direct speranța de viață scurtă a copiilor cu această patologie. În ciuda faptului că copiii sub termenii sarcinii sunt născuți la termen sau prematuri marginal (pe termen mediu al sarcinii - 38 săptămâni), a atras atenția greutate la naștere foarte mică (o medie de un sfert sub normal). Activitatea lor motoare este mult redusă. Ritmul dezvoltării fizice și mentale este extrem de scăzut.
Anomaliile externe ale dezvoltării sunt numeroase și patognomonice pentru sindromul Patau. Copilul are dimensiunea redusă a craniului, care, în plus, are o formă neregulată (Turnul craniu sau triunghiular cu vârful îndreptat în sus); globulele oculare sunt reduse (uneori complet absente), fanta ochiului este îngustă, fruntea este înclinată. Se atrage atenția asupra urechilor inferioare și deformate, a nasului înfundat. Cu toate acestea, sindromul simptom Patau este cel mai obligatorii palatoschizisului bilaterală și buza superioară, în combinație cu polidactilie în mod normal numai mâini (variante polidactilie pot fi pe mâini și picioare, în același timp).
Anomaliile organelor interne din sindromul Patau sunt severe și numeroase. Defectele cardiace congenitale sunt reprezentate în principal de defectele septului interventricular de diferite mărimi. In intestin în timpul dezvoltării intrauterine a sindromului Patau nu se termină complet rândul său, țesutul pancreasului este hipoplastic. Rinichii - cu semne de policistoză, organele sexuale sunt subdezvoltate.
Diagnosticul sindromului Patau
Diagnosticarea și detectarea în timp util a sindromului Patau în timpul sarcinii a fost în mare măsură facilitată prin screening-ul cu ultrasunete a femeilor însărcinate. Cel mai important semn care permite suspectarea acestei patologii este polilhidramenii. Aproape jumătate dintre femeile cu polihidraminos in timpul sarcinii dau nastere la copii cu o varietate de anomalii, inclusiv sindromul Patau. Diagnosticul clinic se bazează pe datele unui nou-născut. De obicei, diagnosticul corect în acest caz este ușor de pus.
Nu există nici o metodă de tratare a sindromului Patau. Defectele de dezvoltare sunt prea complexe pentru corecție. Speranța maximă de viață a copiilor cu această patologie variază de la 5 la 7 ani (aproximativ 6-8% din numărul pacienților). În același timp, dezvoltarea lor fizică și psihică se află mult în urma celor ale colegilor lor. Cel mai adesea copiii cu sindromul Patau mor în primul an de viață.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: