Sindromul Otahara (encefalopatie epileptică precoce infantilă cu modificări supresiv-explozive pe EEG)
Criterii de diagnosticare. Boala debutează la vârsta de 3 luni; mai des - în prima lună a vieții copilului. Principalul tip de atac este spasmele tonice, care durează în 10 secunde. Acestea sunt rareori izolate, apar de obicei ca o serie (10-40 spasme pot apărea într-o singură serie). Numărul total de spasme poate ajunge la 300-400 pe zi; ele apar, atât în timpul perioadei de veghe cât și în vis. În plus față de spasmele tonice, se observă convulsii focale scurte, în principal hemicconsulvic. Criteriul de excludere este prezența convulsiilor mioclonice. Caracterizată prin rezistența la terapie și printr-un prognostic nefavorabil al bolii cu o mortalitate crescută în copilărie. Este posibilă o transformare în sindromul Vesta.
Cu un examen neurologic, există o întârziere semnificativă în dezvoltarea psihică și motorică, hemi sau tetrapareza, adesea atrofia nervilor optici și orbire; microcefalie.
Studiul EEG relevă un semn foarte specific, dar nu patognomonic, numai pentru semnul CO: model de focar - opresiune. Pe EEG în fundal apar scurte difuzii difuze ale complexelor de vârf de înaltă amplitudine, după care există o inhibare puternică a electroactivității până la perioadele de "tăcere bioelectrică". Modelul izbucnirii - opresiunea are caracter periodic, înregistrându-se la intervale diferite pe parcursul întregii înregistrări EEG, atât în somn cât și în stare de veghe. RMN la majoritatea pacienților evidențiază modificări structurale ale creierului, cel mai adesea - malformații și efectele encefalopatiei perinatale.
Diferențierea CO urmează cu encefalopatia mioclonică precoce (prevalența convulsiilor mioclonice, absența simptomelor neurologice focale și modificările structurale locale în creier în timpul neuroimagistiei).
Invalidarea cu CO este întotdeauna profundă: crizele epileptice frecvente rezistente la terapie, în combinație cu o întârziere pronunțată în dezvoltarea psihică și motorie.
Medicamentul din a doua opțiune este acidul valproic. Se prescrie siropul convulex, crescând treptat doza la 200-600 mg / zi (30-80 mg / kg / zi) în 3 doze divizate. Ar trebui să țină seama de riscul de hepatotoxicitate valproat la copii în primele luni de viață și să efectueze în mod regulat un studiu al funcției hepatice.
Medicamentul din a treia alegere este acidul barbituric. Fenobarbital se utilizează într-o doză de 20-100 mg / zi (5-15 mg / kg / zi) în două doze divizate.
Medicamentul din a patra alegere este vigabatrin. Sabril este prescris într-o doză de 500-1000 mg / zi (50-100 mg / kg / zi) de 2 ori pe zi, cu titrare treptată. Cu toate acestea, eficacitatea vigabatrinei în CO nu este la fel de clară ca în cazul sindromului West.
Dacă monoterapia AEP este ineficientă, atunci trebuie să procedați la politerapie. Este posibilă combinarea topiramatului cu valproat sau barbituratul sau unul dintre aceste medicamente cu benzodiazepine. Alocă friziul într-o doză de 5-10 mg / zi (aproximativ 1 mg / kg / zi) în două doze divizate. Benzodiazepinele trebuie utilizate cu mare atenție din cauza posibilelor tulburări respiratorii, în special în combinație cu fenobarbital.
Prognoza este extrem de dificilă. De regulă, remisiunea nu este realizată și, în majoritatea cazurilor, CO este transformată în sindrom Vest sau epilepsie multifocală malignă.
Căutați pe site
Articole similare
-
Grupul de morandi vizitează portalul de informare și de referință al Belarusului
-
Cum să construiești un cort pentru cei care nu știu - portal de informare pentru tineri
-
Pe orbita uraniului, sângele poate fi vărsat - ochiul portalului informațional-portal analitic
Trimiteți-le prietenilor: