Pe site-ul "Doctor Aibolit" există un FORUM MEDICAL. pe care consultările gratuite pe internet sunt efectuate de doctori calificați de diferite specializări.
Consultările online cu medicul sunt ținute confidențial sau pe forum. Ca răspuns, preferința este dată întrebărilor pe forumul utilizatorilor înregistrați.
Invităm specialiști în medicină, paramedici, asistenți medicali, utilizatori interesați să asiste la activitatea forumului ca moderatori și consultanți.
Dragi vizitatori ai site-ului puneți întrebări pe orice subiect care vă interesează despre sănătatea dumneavoastră.
Sinonime: albinism; albinism complet - albinism cutanat, albinism total.
Albinismul (din latina "albus" - alb) este o absență congenitală a pigmentului în piele și în apendicele sale (părul), membranele iridescent și pigmentate ale ochilor datorită unei tulburări ereditare de sinteză a melaninei. În plus, o tulburare a vederii este caracteristică.
Albinismul ocular (afectarea ochiului izolat) este moștenit autosomal recesiv sau recesiv, legat de cromozomul X. Alinismul complet (leziunea combinată a pielii și a ochilor) este recesivă autosomală moștenită. Semnele bolii: hipo- sau depigmentarea pielii și părului, nistagmus și transparența irisului, acuitatea vizuală redusă.
Etiologie și patogeneză. Boala se referă la enzimopatiile ereditare transmise printr-un tip autosomal recesiv. În inima albinismului este tulburarea ereditară a metabolismului melaninului pigmentar. În pielea albinoasă există un număr suficient de melanocite și distribuția lor adecvată, cu toate acestea, funcționarea normală a sistemului tirozinazei este absentă sau întreruptă.
Albinismul complet se caracterizează prin absența melaninei în întreaga piele, păr, ochi. Albinismul parțial se manifestă ca pete congenitale depigmentate pe pielea diferitelor părți ale corpului sau sub formă de fire de păr gri.
Albinismul se manifestă prin următoarele semne: pielea este albă, părul este alb, argintiu, irisul ochilor este roșu. La pacienții din rasa neagră, pielea este roșie. Din cauza absenței melaninei, lumina soarelui nu suferă (dermatită actinică, keratoză precanrotică, epiteliom, conjunctivită, fotofobie). În albinism, pot să apară anomalii ale dezvoltării din alte organe și sisteme: surditate combinată cu mâncărime, polidactilie, epilepsie, oligofrenie și alte boli.
Frecvență: albinism total 1 la 16.000-20.000;
paralelism 1:20 000-25 000.
Vârsta: o boală congenitală.
Cursa: toate cursele sunt expuse în mod egal. Sindromul Hyzhmansky-Pudlak este mai frecvent întâlnit printre Puerto Ricans, olandezi și localnici din sud-estul Indiei (statul Madras).
clasificare
Albinismul nu este una, ci mai multe boli care pot fi împărțite în două grupuri.
- Primul grup include albinismul sebaceos tirozin-negativ (tip I) și albinismul tirozinazopozitiv de lungime întreagă (tip II). Motivul este mutațiile genei tirozinazei (tip I) sau a genei P (tip II), care conduc la întreruperea formării melaninei din tirozină. În funcție de natura mutației, depigmentarea, hipopigmentarea, pigmentarea galbenă a pielii, precum și așa-numita formă de albinism dependentă de temelie sunt posibile.
- Al doilea grup include bolile cauzate de defectele membranelor melanozomilor și ale altor organele. Chediak-Higashi sindrom: hipo- sau depigmentare a pielii, părului și a ochilor, trombocitopenie, granule gigant în leucocite, o scădere a activității bactericide a neutrofilelor și a infecțiilor bacteriene frecvente. Sindromul Hjurgmannsky-Pudlak: hipo- sau depigmentarea pielii, părului și ochilor, tulburări ale agregării plachetare din cauza lipsei de granule dense în ele, sângerare.
- Utilizarea zilnică a produselor de protecție solară cu un factor de protecție mai mare de 30 și rujele de protecție solară.
- De obicei, albinicii au o vedere slabă, așa că au nevoie de ochelari speciali scumpi care protejează retina ochiului. Mai multe persoane cu acest tip de piele necesită haine speciale și pălării, deoarece au un risc ridicat de cancer de piele. Un alt dezavantaj tipic îl constituie mișcările rapide involuntare ale globului ocular.
- Primăvara și vara evită expunerea la soare de la 10:00 la 15:00.
- Inspectarea anuală de către un dermatolog pentru detectarea tumorilor maligne ale pielii și geradermiei solare.
- Utilizarea externă a tretinoinei pentru tratamentul geradermiei solare și prevenirea celulelor scuamoase și carcinomului bazocelular al pielii.
- Pentru a conferi pielii o nuanță gălbuie numită în interiorul betacarotenului, 30-60 mg de 3 ori pe zi. În experimentele efectuate pe șoareci, sa demonstrat că medicamentul previne, de asemenea, dezvoltarea tumorilor maligne ale pielii.
În Statele Unite, drepturile albinilor sunt susținute de Organizația Reprezentanților Albinismului și Hypogygmentismului (OPAG), pe care membrii ei o numesc, de obicei, pur și simplu "Uniunea fără culoare". In fiecare an, American Albino organizează conferințe, care sunt divizate durerile de proscriși de viață, se plâng de prejudecată și superstiție, care sunt înconjurate de albinos, schimbul de informații medicale, încercând să îmbunătățească într-un fel situația lor.
Subiecte interesante de pe site-ul nostru:
Candidoza la femei
de la termenul vechi "dulce", care a acceptat în zilele noastre "candidoză" și "moniliasis"
Creșterea buzelor, mezoterapia și îndepărtarea prin papilomi
cosmetologia oferă îndepărtarea papiloamelor pe pleoape, extinderea buzelor
receptorii
Receptorii de piele includ două grupuri mari de terminații nervoase
Fibre, nervoase, periferice
Fibrele nervoase sunt clasificate în funcție de grosime
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: