Trisomia pe cromozomul X este o anomalie cromozomială, găsită la aproximativ 1 din 1000 de femei. Femeile au de obicei două cromozomi X, câte unul de la fiecare părinte. În trisomia pe cromozomul X, femeia, după cum sugerează și numele, are trei cromozomi X.
Cauza trisomiei pe cromozomul X este, de obicei, eroarea în formarea mamei ouă sau a spermei tatălui. În unele cazuri, trisomia pe cromozomul X apare ca urmare a unei erori în stadiul incipient al dezvoltării embrionare.
În multe fete și femei, trisomia pe cromozomul X este asimptomatică sau însoțită de manifestări ușoare. În alte cazuri, simptomele pot fi mai pronunțate, inclusiv posibile întârzieri în dezvoltare.
Alegerea opțiunii de tratament pentru trisomia pe cromozomul X depinde de simptome și de severitatea acestora.
Trisomia pe cromozomul X poate fi asimptomatică. Când apar simptomele, pot include următoarele:
- Statură ridicată
- Verticale pliuri ale pielii care acoperă colțurile interioare ale ochilor (pliuri epicanthal)
- Întârzierea formării abilităților de vorbire și lingvistică
- Tulburări musculare slabe (hipotensiune arterială)
- Degete mici curbate (clinodactyly)
- Tulburări comportamentale și psihice
- Eliminarea prematură a funcției ovariene sau a patologiei ovariene
- Constipație sau durere abdominală
Condiții în care trebuie să vizitați un medic
În caz de îngrijorare cu privire la dezvoltarea fiicei dvs., trebuie să consultați un medic pediatru. Medicul va ajuta la determinarea cauzei și va prescrie tratamentul adecvat.
complicații
Alte complicații posibile, dar mai rare:
Declinarea precoce a funcției ovariene sau a patologiei ovariene Când ovarele funcționează înainte de vârsta preconizată a menopauzei, apare o scădere a producției anumitor hormoni, ceea ce determină ca ouăle să nu mai părăsească ovarele în fiecare lună. Acest lucru poate duce la infertilitate. În plus, la fete și femei în trisomie pe cromozomul X, deformarea ovariană este posibilă.
Convulsii. De asemenea, fetele și femeile cu trisomie pe cromozomul X pot dezvolta epilepsie.
Încălcări ale rinichilor. Fetele cu trisomie congenitală pe cromozomul X pot avea, de asemenea, o dezvoltare patologică a rinichilor sau prezența unui singur rinichi.
Trimiteți-le prietenilor: