O atrofie olivopontocerebelară este un concept care unește un grup de boli în care se observă modificări degenerative în unele structuri ale creierului.
Aceste boli au atît forme sporadice, cît și origine ereditară în trăsătura dominantă autozomală recesivă și autozomală. În acest caz, sunt afectate următoarele:
- Podul (măsline, nuclee ventrale și fibre).
- Cerebelul (picioarele și materia albă).
- Măduva spinării (căile coarnei anterioare și ganglionii bazali).
Semne caracteristice comune ale patologiei
În ciuda faptului că acest grup de boli caracterizate prin diferențe (prezența învinge retinei și oculomotori nervilor, prezența sau absența carcinomului organelor interne, încălcări psihichesih gravitate), are de asemenea anumite caracteristici comune.
- Schimbarea reacțiilor comportamentale, dezvoltarea demenței.
- Problema coordonării și coordonării mișcărilor, care se datorează leziunilor cerebelului.
- Manifestări ale simptomelor asemănătoare bolii Parkinson. Se întâmplă din cauza tulburărilor extrapiramidale.
- Atonii și modificările atrofice în mușchi.
- Leziunea nervului oculomotor.
Ultimele două semne clinice nu sunt prezente în toate variantele acestui grup de boli.
Etapele inițiale apar la oameni după 40 de ani, dar uneori patologia se manifestă puțin mai devreme, și chiar mai rar apare în copilărie. Primele simptome sunt exprimate în ataxie, mersul pacientului se schimbă, devine incert, se observă discoordinația. După aceasta, se adună tremurul mâinilor și al capului. Uneori, reflexele tendonului periferic pot crește, apar reclamații privind incontinența urinară.
În stadiul avansat, medicul notează anormalitățile mentale exprimate de pacient, sindromul de tip parkinson, tulburările vizuale, starea depresivă. Pot exista, de asemenea, tulburări bulbare, oftalmoplegiei, pareze, inclusiv cele legate de muschii faciali, reflexele tendinoase sunt reduse sau sunt absente cu totul.
Variante ereditare ale bolii
Există mai multe variante nosologice de bază ale atrofiei olivopontocerebeloase. Fiecare dintre ele are o anumită similitudine cu manifestările clinice, dar diferă și în anumite trăsături.
Atrofia lui Mendel
Pentru această boală, progresia lentă este caracteristică, este moștenită de un tip dominant autosomal. Pentru prima dată, poate fi diagnosticată la vârsta de 11 până la 60 de ani. Se caracterizează prin semne de ataxie, modificări ale funcției de vorbire, tremurături de mână, înghițire înghițită, tonus scăzut și hiperkinezie. Uneori pot apărea anomalii asociate cu patologia nervilor oculomotori.
Degenerarea Fickler-Winkler
Se observă la persoanele cu vârsta cuprinsă între 20 și 80 de ani, moștenirea acestuia având un mecanism autosomal recesiv. Manifestarea principală este ataxia membrelor, menținând în același timp activitatea motrică.
Atrofia retinei
Începutul are o vârstă destul de tânără, ereditatea se manifestă într-un tip dominant autosomal. O caracteristică caracteristică este atrofia pigmentului retinian al ochiului. În plus, există o dezvoltare a ataxiei și a altor semne de deteriorare a cerebelului. Uneori apare abateri extrapiramidale.
Tipul de Jester-Heimaker
Începe în copilărie sau adolescență. Traversează o variantă dominantă autosomală dominantă a moștenirii. Nereguli în acest sens sunt pentru a învinge semne cerebeloase, si apare paralizia facială, bulbar (vorbire, înghițire) și de respingere a vibrațiilor.
Atrofia carterului olivopontocerebelar
Criterii pentru diagnostic
Diagnosticul atrofiei olivopontocerebeloase se bazează pe manifestări clinice și prin metode de cercetare suplimentare. Deoarece bolile sunt ereditare, se efectuează diagnosticul ADN, precum și CT și RMN. Confirmarea bolii are loc cu pneumo-ecefalografia.
(Încă nu există voturi)
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: