Boala, în care o fată are trei cromozomi X, se numește sindrom X-trisomie. În medie, apare la una din o mie de fete aparent sănătoase din primul an de viață. La fete cu trei cromozomi X, inteligența este de obicei mai mică decât cea a fraților și surorilor lor cu un set cromozom normal. Uneori, sindromul provoacă infertilitate, deși unele femei cu sindrom de trisomie X pot da nastere copiilor care au un set cromozom normal și sunt sănătoși din punct de vedere fizic.
Au fost înregistrate cazuri rare de prezență a cromozomilor 4 sau chiar 5 X la copiii din primul an de viață. Probabilitatea retardării mentale și a anomaliilor fizice crește odată cu creșterea numărului de cromozomi X suplimentari, mai ales atunci când există 4 sau mai multe.
Sindromul de trisomie X nu poate prezenta tulburări, în acest caz femeile nici măcar nu știu despre patologie. În alte cazuri se dezvoltă: retard mintal. Încălcarea ciclului menstrual sau lipsa menstruației. Încetinirea creșterii. Deformări ale oaselor. Dimensiunea capului a scăzut. Creșterea incorectă a dinților. Infertilitate.
Toate simptomele: infertilitate, deformare osoasă, cap mic, ciclu menstrual neregulat, lipsa menstruației, retard mintal,
Procesele patologice care conduc la trisomia X, apar în stadiul de formare a celulelor sexuale sau în primele stadii de embriogeneză. Frecvența apariției trisomiei X-1 pentru 1200 de fete.
diagnosticare
În studiul citogenetic, se găsesc două (sau mai multe) corpuri Barr (cromatină sexuală).
Articole similare
-
Boala mica (sindromul miner) - simptome ale bolii celui mai mic,
-
Tratamentul constipatiei cu acupunctura - sindromul intestinului iritabil - bolile interne - lista
Trimiteți-le prietenilor: