Diagnostic genetic preimplantare

Ce este Diagnosticul genetic de preimplantare (PGD)?

Diagnosticul de preimplantare - o metodă specială de investigare care precede transferul de embrioni stadiu in uter, care să permită identificarea tulburărilor genetice existente (anomalii cromozomiale), care permite excluderea copilului nenăscut orice anomalii genetice. Echipament special este necesar, ceea ce permite identificarea anomalii genetice specifice sau să efectueze o inspecție completă pentru a detecta aberațiile cromozomiale (aneuploidie - trisomia 13, sindromul Turner, sindromul Klinefelter).

De exemplu, în cazul în care clinicile britanice anterioare angajate FIV a permis să efectueze PGD pentru screening-ul de doar trei boli ereditare grave se manifesta in copilarie sau adolescenta: fibroza chistica, cancer de retina si polipoză adenomatoasă familială (boala intestinului precanceroasă). Prin decizia HFEA, în plus față de aceste teste vor fi analizate pentru a identifica gene care cresc semnificativ riscul de trei tipuri de cancer - san, ovare si intestine - la varsta adulta.

Figura 1.
Diagnostic preimilant.

Reprezentanții comisiilor etice și ai organizațiilor religioase au criticat brusc ultima decizie a HFEA. În opinia lor, utilizarea necontrolată a unor astfel de tehnologii poate conduce la selectarea copiilor nenăscuți în ceea ce privește inteligența, creșterea, culoarea ochilor și orice alte caracteristici. Ca răspuns la aceste acuzații, președintele HFEA Suzi Leather a declarat că noua soluție nu este o condiție prealabilă pentru testarea genetică în masă. În fiecare caz, decizia se va lua numai după o analiză atentă a tuturor circumstanțelor.

Acest studiu se desfășoară în stadiul în care se obține un embrion format din 8 celule. Sunt luate 1-2 celule din acest embrion pentru a efectua acest studiu cu o pipetă specială. Acest proces se numește biopsie embrionară. Durata diagnosticului de preimplantare este de aproximativ 1 zi. Astfel, aceasta poate fi efectuată la 3 zile după fertilizare, iar în ziua 4-5, în cazul în care embrionul este "sănătos", este posibilă efectuarea transferului.

Cele mai frecvente boli monogenice ereditare includ:

Fibroza chistică
Sindromul adrenogenital
Atrofia musculară spinală
fenilcetonurie
Pierderea auzului senzorineural
galactozemie

Există următoarele tipuri de diagnostice preimplantare:

diagnosticul de dezechilibru cromozomial (screening de aneuploidie, translocații);
pentru bolile monogene;
Tipare PGD + HLA;
Boli cu PGD cu manifestare târzie (boala Parkinson, boala Alzheimer, schizofrenia, diabetul de tip 2, epilepsia).

Cui este prezentat diagnosticul genetic?

Pacienții cu boli ereditare și / sau modificări ale cariotipului;

Aceste situații sunt rare, deoarece pacienții știu deseori că sunt purtători ai unei gene care pot provoca o boală gravă la copiii lor.

Pacienții care suferă de avort spontan;

În acest caz, un bărbat sau o femeie este extern normal și practic sănătos, dar numai până în momentul în care încearcă să nască un copil.

La fertilizarea și combinarea cromozomilor într-o serie de cazuri, există un risc crescut de apariție a unor abateri în făt. Acest lucru este însoțit de un avort spontan sau de nașterea copiilor cu defecte genetice. Utilizarea PGD permite folosirea numai a embrionilor sănătoși de bună calitate pentru transfer, ceea ce crește semnificativ procentul de gestație și promovează, de asemenea, nașterea copiilor sănătoși.

Pacienții incluși în program, la vârsta de 38 de ani sau mai mult.

Pacienți la orice vârstă, cu tentative de FIV nereușite (3 sau mai multe).

Faptul este că celulele umane au adesea unele anomalii cromozomiale, cu cât vârsta este mai mare, cu atât frecvența apariției unor patologii este mai mare. În medie, aproximativ 25-40% dintre embrioni au unele anomalii cromozomiale, în timp ce numărul acestora crește la 50% la femeile în vârstă de aproximativ 40 de ani. Dacă încercările de FIV nu au succes, este necesar să se gândească imediat la prezența unor defecte genetice la nivelul fătului, care poate fi, de asemenea, cauza avortului spontan.

Cu factorul masculin de infertilitate;

În unele clinici străine, este prevăzut, de asemenea, un diagnostic standard de preimplantare pentru toți pacienții al căror program include ICSI, chiar și în absența factorilor de risc genetic evident.

Consilierea și examinarea genetică în astfel de cazuri este recomandabilă pentru 2 motive:

1) Injectarea intracitoplasmatică a spermei (ICSI) este plină de risc genetic pentru copiii concepuți cu ajutorul acestei tehnici. Unul dintre factorii recunoscuți este că, cu ICSI, procesul natural de protecție împotriva celulelor masculine defecte genetice nu este realizat.

2) Infertilitatea care necesită ICSI are adesea o bază genetică:

La 4-5% dintre bărbați și 6-7% din femeile care fac obiectul programelor ICSI, se constată un cariotip anormal.
Indicatiile clasice pentru ICSI sunt oligozoospermia si azoospermia. În 3-5% din aceste tulburări, se detectează microdelecțiile cromozomului Y.
La 2% dintre pacienții cărora li se atribuie ICSI, există defecte ereditare ale organelor (boli cardiace congenitale, "buză de iepure" și altele).

Conform convenției medicale internaționale, pacienților le este interzis să aleagă sexul copilului. Această regulă se aplică în mod egal tuturor țărilor care practică fertilizarea in vitro. Cu toate acestea, medicul trebuie să facă o alegere, să se nască unui băiat sau unei fete, în cazurile în care există o boală ereditară legată de sex.

În prezent, aceste studii pe scară largă arată că:

Frecvența întreruperii sarcinii în timpul diagnosticului de preimplantare este mai mică decât în absența acesteia (nu în toate studiile);
Dovada că procentul de sarcină crește cu PGD, precum și procentul de naștere viu, nu este încă disponibil (în unele cazuri, este chiar mai mic, care este legat de deteriorarea embrionului în timpul biopsiei sale de a lua celule);
În unele cazuri, PGD are rezultate false:
- a) embrionul poate avea unele deviații și, potrivit rezultatelor studiului, este perfect normal;
- b) embrionul este sanatos, dar în funcție de rezultatele PGD are anomalii cromozomiale;
- c) rezultatele false din datele din literatură se găsesc în 5-15% din cazuri.

În general, în prezent se poate spune că metoda PGD are dreptul de a exista, contribuie în mod semnificativ la diagnosticarea și prevenirea bolilor ereditare, cu toate acestea, sunt necesare cercetări suplimentare pentru îmbunătățirea și îmbunătățirea calității rezultatelor obținute.

Clinicile de grup universitare, „Sunt sănătos,“ un consiliu de medici (ginecolog, androlog, genetica, embriologie) a avut loc consultări cu privire la necesitatea acestei cercetări având în vedere cuplul care permite istoria, calitatea embrionilor și a evalua riscul de tulburari genetice si avort spontan. Potrivit mărturiei - se efectuează toate cercetările necesare.

Chirurgii principali ai clinicii "Sunt sanatos!" Gasparov A.S. și Dubinskaya ED au primit un brevet pentru invenția lor privind tratamentul chirurgical al ovarelor la femeile de vârstă reproductivă.

Dragi cititori, dorim să vă mulțumim din nou cu un miting în comunitatea grupului de clinici din cadrul Universității "Sunt sănătoasă!" VKontakte.