Sindromul Pfeiffer - o afectiune genetica rara caracterizata prin prematură „fuziunea“ anumite oase craniene (craniostenosis), care împiedică creșterea în continuare a craniului și prin aceasta afectează forma capului și feței. [1]: 577 Sindromul Pfeiffer afectează, de asemenea, oasele brațelor și picioarelor.
Acest sindrom este numit dupa Rudolf Arthur Pfeiffer (rod.1931) [2] [3], care, în 1964, caracteristicile godu enumerate inerente sinostoza Crown, cum ar fi frunte proeminent ridicat și hipoplazie maxilar (bombat foarte ochi, tinand oasele obraz) . Cu sindromul Pfeiffer, un copil se naște la 100.000 de nou-născuți. [4]
Sindromul Pfeiffer este semnificativ asociat cu mutații în creștere a fibroblastelor factori de 1 și 2. Acești receptori sunt importante pentru dezvoltarea corespunzătoare a oaselor. [5]
idee
Multe caracteristici ale caracteristicilor faciale, care descrie Pfeiffer sunt rezultatul unei „fuziune“ prematură a oaselor craniului. Capul nu este în măsură să crească în mod corespunzător și să dezvolte, ceea ce duce la faptul că ochii să îmbrace o formă convexă, și sunt larg maxilarului superior deschis, slab dezvoltată, iar nasul arata ca un cioc. Aproximativ 50% dintre copiii cu sindrom Pfayffer își pierd auzul și au probleme cu dinții. Degetele largi ale brațelor și picioarelor sunt semne speciale ale acestui sindrom.
clasificare
Sindromul Pfayffer este împărțit în trei tipuri.
- 1 tip, cunoscut și ca sindromul clasic Pfeiffer, are simptomele enumerate mai sus. Majoritatea persoanelor cu acest tip au o viață destul de plină și au un intelect normal.
- 2 și 3 tipuri sunt mai grave și sunt asociate cu probleme ale sistemului nervos. Prematură „fuziune“ a oaselor craniului poate limita creșterea a creierului, ceea ce poate duce la intarzieri de dezvoltare si alte probleme neurologice.
- Tip 2 Tip 3 diferă de care ar putea duce la formarea unui cap sub formă de trifoi, motivul pentru aceasta este vastă „fuziune“ a osului craniului.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: