Achondroplasia este un eșec al creșterii mari

Achondroplasia este un eșec al creșterii mari

Achondroplasia este o boală genetică a creșterii osoase.
  • Achondroplasia este cea mai frecventă cauză de creștere mică, cu membre disproporționate.
  • Aspectul pacienților cu achondroplasie este foarte caracteristic.
  • Activitatea mentală este normală.
  • Complicațiile pot afecta funcțiile creierului și măduvei spinării.
  • Achondroplasia este moștenită, dar în 80% din cazuri apare ca urmare a mutațiilor.

  • Această boală poate fi diagnosticată înainte de nașterea unui copil.

    • Ce este achondroplasia?

    Achondroplasia este o boală genetică (ereditară), care este exprimată într-o creștere anormal de mică și este cea mai comună cauză a creșterii nedezvoltate. Înălțimea medie a unui adult cu achondroplasie este de 131 cm la bărbați și de 124 cm la femei.

    În ciuda faptului că ahondroplazia înseamnă științific „lipsa de formare a cartilajului,“ defectul a bolii nu este în formarea de cartilaj, și în transformarea cartilajului în țesutul osos, mai ales la nivelul oaselor lungi.

    Aceasta este una dintre bolile cunoscute încă de la începutul timpului. Potrivit statisticilor, această boală afectează 1 copil din 25 000 de persoane.

    Proprietăți caracteristice ale achondroplasiei

    Achondroplasia este o condiție foarte distinctă, care poate fi observată la nașterea unui copil.

    Un copil cu achondroplasie are o truncă relativ lungă și îngustată și extremități scurte, cu segmente de membre proximale scurtate disproporționat.

    Un astfel de copil este, de obicei, un cap mare, cu fruntea proeminentă (tuberculii proeminent frontal), subdezvoltare (hipoplazie) a midface cu pometi care nu sunt alocate, și podul nazal scăzut cu pasaje nazale înguste.

    Degetele copilului - degetele scurte, inelare și de mijloc se ridică în față, creând un fel de triunghi. Multe articulații sunt alungite. De exemplu, genunchii pot fi excesiv alungiți. Dar nu toate articulațiile sunt atât de slăbite. Rotația, alungirea și rotirea coatelor sunt anormal de limitate. Șoldurile nu sunt, de asemenea, atât de mult alungite.

    La nastere, găsit pe cucui înapoi pe partea de jos, care dispare atunci când mersul pe jos și există o curbură semnificativă a coloanei vertebrale înainte (lordoză) în regiunea lombară. Lordosis nu trece nici în perioada adultă a vieții. Picioarele sunt îndoite (în genunchi).

    Copilul are un ton muscular slab. Din cauza capului mare în comparație cu corpul și a activității musculare slabe, se află în urmă în dezvoltarea abilităților motorii.

    Activitatea mentală rămâne, de obicei, normală.

    Cum se diagnostichează achondroplasia

    Diagnosticul acestei boli se bazează pe parametrii fizici obișnuiți în timpul examinării, pe criteriul achondroplasiei, marcat la momentul nașterii. Semnele caracteristice ale bolii pot fi detectate pe raze X, ultrasunete și alte metode de vizualizare. Este mai probabil ca ultrasunetul să detecteze achondroplasia.

    Puteți face un diagnostic molecular al bolii inainte de nastere este suspectat de a avea boala sau un risc crescut de a dezvolta aceasta (dacă există ahondroplazia mama). În familiile în care ambii părinți au boala, puteți trece prin teste de diagnostic prenatale, astfel că în stadiile incipiente ale sarcinii pentru a distinge ahondroplazia homozigot fatale (două mostre de gene defecte) două copii ale genei defecte) de la ahondroplazia heterozigot (folosind o probă ahondroplazia gena ) și din structurile genetice obișnuite ale celulelor. Diagnosticul este pus inainte de nastere prin studierea celulelor obținute în timpul eșantionării villus corionice (CVS) sau amniocenteza.

    Ce se poate face pentru persoanele născute cu achondroplasie

    Copiii și adulții care suferă de această boală pot trăi o viață normală, cu condiția ca aceștia să beneficieze de îngrijire și sprijin din partea familiei și a personalului medical. Îngrijirea și supravegherea copiilor cu achondroplasie este măsurarea regulată a înălțimii (lungime / înălțime și volum) și a circumferinței capului folosind curbe speciale standardizate pentru dezvoltarea unor astfel de persoane. Observarea unui pediatru, ortoped și neurolog este foarte importantă în dezvoltarea copilului.

    Cu probleme care complică cursul achondroplasiei, se recomandă implicarea rapidă a specialiștilor. De exemplu:

    Chirurgia poate fi necesară pentru mărirea deschiderii occipitale mari în cazurile de constricție severă (stenoză) și comprimare a măduvei spinării. Dacă această gaură este prea îngustă, vasele de sânge și nervii se contractă, ceea ce duce la asfixia centrală (pierderea controlului asupra respirației). Această afecțiune poate provoca un risc de moarte subită a copiilor cu achondroplasie. Acest risc de moarte subită la copiii cu achondroplasie este de 2-5%.
  • Pacienții pot dezvolta un bizon (bizon) în partea din spate de jos, și o cifoza mică la copii pot să apară în mijlocul spatelui, și în comprimarea ulterioară a maduvei spinarii in adolescenta. În cazul în care compresia măduvei spinării, este necesară o intervenție chirurgicală.
  • Procedurile ortopedice sunt folosite pentru a prelungi oasele membrelor și pentru a corecta picioarele curbate (în special, după dezvoltarea completă a copilului).
  • De asemenea, o intervenție chirurgicală prezentat (laminectomie lombară) ca în stenoza spinarii (îngustări) apar simptome evidente în adolescență. Disproporția creierului si a craniului baza poate avea ca rezultat, în unele cazuri, hidrocefalia (fluid cerebral) și această condiție trebuie stabilită într-un stadiu incipient de apariție și tratate prin introducerea unui șunt pentru pomparea excesul de lichid.
  • Capul mare al copilului ajută ca atunci când trece prin canalul de naștere din cap poate forma sângerări. Acest lucru trebuie luat în considerare la planificarea nașterii, astfel încât pentru un făt cu un diagnostic stabilit de achondroplasie, o naștere este recomandată prin operație cezariană.
  • Femeile gravide cu achondroplasie ar trebui să planifice nașterea în prealabil cu o cezariană pentru a evita traumele la naștere la momentul nașterii copilului.
  • Deseori, există infecții ale urechii medii, care pot duce la pierderea auzului cu grad moderat sau sever. Prin urmare, se recomandă ca aceste infecții să fie verificate frecvent pentru inflamația urechii medii și tratate cu antibiotice.
  • Densitatea dinților este, de asemenea, caracteristică pentru astfel de oameni. Danturile trebuie îndreptate și îndepărtate pentru a evita disconfortul.
  • Este necesar să se controleze posibilitatea dezvoltării obezității, deoarece acesta este unul dintre cele mai frecvente riscuri pentru persoanele cu achondroplasie. De obicei, excesul de greutate apare în copilărie. Cu greutate în exces, condițiile din spate și articulațiile caracteristice acestor persoane se înrăutățesc. În consecință, controlul greutății este important atât în ​​copilărie cât și la maturitate.

  • Tratamentul cu hormoni de creștere umană, care este încă considerat experimental, îmbunătățește creșterea după tratament, dar rezultatele studiilor nu au confirmat că creșterea unei persoane adulte este crescută tocmai datorită unui astfel de tratament.

    • <





    ?php include ($ _SERVER ["DOCUMENT_ROOT"]. "/ vstavki / blokvtext2.php"); ?>





    Pagina anterioară

    Pagina următoare

    Trimiteți-le prietenilor: