Portal informativ privind epilepsia

Epilepsia mioclonică minoră (sindrom Yants)

Criterii de diagnosticare. Debutul epilepsiei mioclonice juvenile variază de la 7 la 21 de ani, cu un maxim în intervalul de vârstă de 11-15 ani. Simptomul cardinal este mioclonul epileptic. Convulsiile mioclonice se caracterizează prin aprinderea fulgerului a diferitelor grupuri musculare; ele sunt mai des bilaterale, simetrice, simple sau multiple, variind în amplitudine; care apare adesea sub forma unei serii de salbe. Localizate, în special în brațul și brațele umărului, în special în grupurile de mușchi extensori. La debutul bolii, la unii pacienți, convulsiile mioclonice pot fi distinct asimetrice și asincrone. La 30% dintre pacienți, convulsiile mioclonice captează mușchii picioarelor și există căderi: crize mioclonice - astatice. Conștiența în timpul convulsiilor mioclonice este păstrată. Caracteristică a apariției sau frecvenței atacurilor în primele minute și ore după trezirea pacienților. În 90% din cazuri, convulsiile mioclonice sunt combinate cu trezirea GSP și în 30% - cu absențe scurte. Terapia generalizată convulsivă începe adesea cu paroxismul mioclonic care trece în faza clonică a SHG. Acest tip de criză este caracteristică în special pentru JME și se numește clonic-tonic-clonic. Frecvența SHG este de obicei scăzută, cu un tratament adecvat.







Cele mai importante convulsii provocatoare sunt factorii cu UME - lipsa de somn și trezirea bruscă involuntară. La unii pacienți, convulsiile mioclonice apar numai datorită lipsei de somn. Aproximativ o treime dintre pacienții cu JME (mai des femei) sunt fotosensibili. S-ar putea să apară o creștere a convulsiilor SHG și mioclonice în perioada perimenstruală.

Starea neurologică este normală. Deseori există trăsături antropometrice: pacienții sunt, de obicei, de statură ridicată, bine construiți (lipsa unor trăsături de dezvoltare "displazic"). Caracterizată de o labilitate emoțională pronunțată, semne de dezvoltare a personalității neurotice. Insuficiența cognitivă este absentă.







Activitatea principală a fundalului din EEG este păstrată. La EEG de rutină, probabilitatea de apariție a activității patologice este ridicată. De polyspikes de stabilire a deversărilor scurte generalizate (adesea corespund modelului crizelor ictale mioclonice) sau polipik - complexe de undă (interictale). Pentru pacienții cu UME (mai ales femei), apariția activității epileptiformă în RFS cu o frecvență de aproximativ 15 Hz și imediat după închiderea ochiului este tipică. RMN nu dezvăluie modificări patologice în creier.

Diagnosticul diferențial se realizează cu mioclonus non-epileptic și cu forme progresive de epilepsie cu mioclonus. mioclonus non-epileptice (ticuri, benign mioclonus somn, mioclonus subcortical in anumite genetic - boli degenerative) are loc în mod uniform pe tot parcursul zilei (și nu starea de veghe la pacienți cu JME) și însoțite de o activitate epileptiform potrivit BET. epilepsii Progresive mioclonus cu (boala Laforêt, Unferrihta -. Lundborg, Melas, neuronale ceroid lipofuscinosis, etc.) la etapa inițială de dezvoltare poate fi imposibil de distins de epilepsie mioclonică juvenilă. Pentru sindroame de date caracterizate printr-o evoluție progresivă, rezistență la terapia și apariția simptomelor neurologice (ataxie, tremor, mioclonus negativ, demență).

Nu există handicap cu UME.

Terapia. Împreună cu tratamentul medicamentos trebuie respectate cu strictețe de somn si de veghe (cu excepția privarea de somn), evita factorii photic în casă, luând alcool. Preparatele de carbamazepină și oxcarbazepină sunt contraindicate.

Preparatele din a treia alegere sunt derivații acidului valproic. Convulsofin este utilizat într-o doză de 1250-3000 mg / zi (30-50 mg / kg / zi). Convulsofin este foarte eficient în arestarea tuturor celor trei tipuri de convulsii cu JME, dar în unele cazuri este posibil să nu fie eficace în cazul SHG frecvente. Până de curând, valproatul a fost un lider în tratamentul pacienților cu IGE, totuși utilizarea lor pe scară largă este limitată de efectele secundare frecvente, în special la femeile tinere. Printre efectele secundare ale valproatului, obezității, alopeciei, dismenoreei, sindromului ovarului polichistic sunt cele mai frecvente; dezvoltarea hipertricozei și acneei. Împreună cu fenitoina, valproatul este cel mai teratogen dintre AEP. Apariția în cadrul practicii clinice a levetiracetamului și a topiramatului, a pus aceste medicamente înaintea valproatului în tratamentul UME, având în vedere eficiența lor ridicată și tolerabilitatea semnificativ mai bună.

Cu eficacitate insuficientă, este prescrisă politerapia. Cea mai eficientă combinație: levetiracetam + valproat; topiramat + valproat (cu GSP frecvent); levetiracetam + succinimide (cu absențe rezistente); levetiracetam + benzodiazepine (cu fotosensibilitate pronunțată). Este posibil să se adauge la una din cele 3 lamotrigine AED de bază.

Căutați pe site







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: