Sindromul (sindromul LHON - Leber Hereditary Optic Neuropatia) Leber sau atrofie optică ereditară, descrisă în T. Leber 1871 g.
Cauzele și patogeneza sindromului Leber. Boala se bazează pe mutația punctuală a ADNmt. Cel mai adesea se găsește la poziția 11 778 mTNA a complexului 1 al lanțului respirator. Ea aparține unei clase mistsens mutații atunci când există un înlocuitor de histidină la arginină complex dehidrogenază în structura 1 lanțul respirator. Sunt descrise, de asemenea, alte câteva mutații punctiforme ADNmt în diferite poziții (3460 la treonina substitui alanină subunitatea I complex și la poziția 14484 înlocuirea metioninei la valină în 6 subunitate a complexului lanț respirator 1). Există și alte mutații suplimentare.
Simptomele sindromului Leber. Manifestarea bolii are loc la vârsta de 6 până la 62 ani, cu un maxim de 11-30 ani. Dezvoltarea este acută sau subacută.
Boala începe cu o pierdere acută de viziune la un ochi și după 7-8 săptămâni - și pe cealaltă. Acest proces are un caracter progresiv, dar orbirea completă se dezvoltă rar. După o perioadă de reducere accentuată a acuității vizuale, pot apărea remiteri și chiar ameliorări. Câmpurile centrale ale vederii, adesea cu scotomul în partea centrală și siguranța părților periferice, suferă în principal. La o parte a pacienților simultan, pot apărea dureri în ochi la mișcarea lor.
Viziunea redusă este adesea combinată cu simptome neurologice: neuropatie periferică, tremor, ataxie, pareză spastică, retard mental. În cazul neuropatiei, sensibilitatea tactilă la vibrații în părțile distal ale membrelor este întreruptă, se observă o scădere a reflexelor (călcâi, Achilles). Deseori, pacienții găsi osoase și articulare (cifoză, cifoscolioze, arachnodactyly, spondiloepifizarnuyu displazia). Scolioza adesea observate la 3460 Uneori mutația detecta modificări ECG (elongație interval Q-T, dinte profund Q, ridicat dinte R).
In fundusului expansiune si telangiectazia vasculare retiniene, edem stratul neuronal al retinei si a nervului optic, microangiopatie observate. Studiul morfologica a ochiului este degenerare determinată a axonii celulelor ganglionare retiniene, a redus tecile de mielină densitate overgrowth Glia.
În studiul biopsiilor cu fibre musculare, sa descoperit că activitatea complexului 1 al lanțului respirator a scăzut.
Diagnosticul este confirmat când se detectează principalele mutații ale mtADN.
Consilierea genetică este dificilă din cauza tipului matern de moștenire. Unele dovezi empirice indică un risc ridicat pentru verișoare (40%) și nepoți de sex masculin (42%).
Diagnosticul diferential include boli insotite de acuității vizuale a scăzut (nevrită retrobulbară, arahnoentsefalitom chiasmal optic, craniofaringiom, leucodistrofia).
Spuneți-ne despre eroarea din acest text:
Articole similare
-
Cauzele tulburării de hiperactivitate cu deficit de atenție la copii și adulți
-
Sindromul cerebrookulofacioscheletal - dna-diagnostice - centrul geneticii moleculare
Trimiteți-le prietenilor: