Sindromul Tserebrookulofatsioskeletny (COFS Syndrom; sindromul Foam-Shokeyra) - boală ereditară cu un mod recesiv autozomal de moștenire.
Punct de vedere clinic sindromul tserebrookulofatsioskeletny caracterizat prin microcefalie congenitală, cataractă congenitală sau artorogripozom microftalmie, dezvoltare întârziată, întârzieri de creștere postnatale.
Boala este cauzată de mutații în gena ERCC6 (609413), localizată pe cromozomul 10q11. Această genă aparține unui grup de gene responsabile pentru repararea exciziei ADN-ului în timpul schimbului reciproc complementar. Mutațiile din aceeași genă cauzează sindromul de tip cocaină de tip B (133540).
Există și alte forme de sindrom COFS: COFS2 (610756), care este cauzată de o mutație în gena ERCC2 (126340); COFS3, cunoscut și ca sindromul XPG / CS (278780), este cauzat de o mutație în gena ERCC5 (133530); și COFS4 (610758), care este cauzată de o mutație în gena ERCC1 (126380).
În Centrul de genetica moleculara sunt diagnosticate tserebrookulofatsioskeletnogo sindrom prin secvențierea directă a genei AUTOMAT ERCC6.
La efectuarea prenatale (ANC) ADN de diagnostic pentru o anumită boală, are sens să existente deja materialul diagnostica aneuploidiilor fetale frecvente (sindromul Down, Edwards, Turner et al), punctul 54.1. Relevanța acestui studiu se datorează frecvenței totale ridicate de aneuploidie - aproximativ 1 la 300 de nou-născuți și lipsa necesității de reeșantionării a materialului fetale.
Cerebro-oculofazie-sindrom scheletic
Trimiteți-le prietenilor: