Moștenirea predispoziției la boli. Ereditate și reactivitate
Există un număr mare de boli. La apariția cărora sunt esențiale nu numai factorii patogeni ai mediului, ci și predispoziția genetică. Predispoziția la această boală este o formă complexă de interacțiune a organismului cu mediul, iar această predispoziție este moștenită poligen. În sistemul de gene care influențează moștenirea trăsăturii, principalele gene și gene sunt modificatori care amplifică sau slăbesc acțiunea principalelor gene, ceea ce afectează gradul de manifestare a acestora în fenotip - expresivitate.
Datorită faptului că genele de susceptibilitate depinde de sistemul și efectul de gene majore este reglementată de influența genelor modificator în conformitate cu legile mendeliene la trăsături de transmitere urmași, în aceste cazuri, nu este respectata. Predispoziția poate avea un caracter treptat, determinând gradul de sensibilitate al organismului la factorii patogeni ai mediului. O caracteristică a acestor boli este reprezentată de un număr mare de factori care afectează apariția și dezvoltarea acestora. Prin urmare, astfel de boli se numesc multifactoriali.
Astfel de boli includ predispoziție ereditară la multe boli alergice, arteroscleroza, ulcer peptic, boli cardiace coronariene, diferite boli ale pielii (psoriazis, etc), psihoză endogeni. Rolul factorilor genetici în etiologia acestor boli materializate prin caracterul lor de familie și un grad ridicat de concordanță (meciuri) in gemeni identici.
Ereditate și reactivitate. Reactibilitatea organismului se formeaza sub influenta genotipului si a mediului extern, deci reactiile organismului la influente externe, inclusiv cele medicinale, sunt in mare parte conditionate hereditar. Unele tipuri de modificări ale reactivității organismului pot contribui la dezvoltarea bolilor grave, formând condiții premorbide.
Astfel, determinate genetic afectata capacitatea de a repara ADN-ul asociat cu o activitate redusă a enzimelor respective (endonucleaze, polimerazele ADN), brusc crește frecvența mutațiilor punctiforme și aberații cromozomiale. Riscul de apariție a tumorilor maligne și a leucemiei crește. Toate aceste afecțiuni precedate de boli sunt transmise de tip autosomal recesiv și se numesc boli de reparație a ADN-ului.
Acestea includ xeroderma pigmentară. sindrom mielodisplazic, si altele. In xeroderma pigmentosum observat o sensibilitate crescută la razele ultraviolete, tulburări de pigmentare a pielii, leziuni ale corneei și cicatrice atrofice modificărilor pielii cauzate de iradiere. În cazul membranelor mucoase și al pielii modificate, se dezvoltă adesea tumori; riscul de a dezvolta cancer de piele este crescut de 1000 de ori. Sindromul mielodisplazic în 40-50% din cazuri trece în leucemie acută.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: