Copiii cu fenilcetonurie, fotografii, simptome, tratament și alimentație a copiilor diagnosticați cu fenilcetonurie

Copiii cu fenilcetonurie, fotografii, simptome, tratament și alimentație a copiilor diagnosticați cu fenilcetonurie

Fenilcetonuria este moștenită de copii, ambii părinți pot fi sănătoși, dar poartă gena defectă. La nou-născuții cu această patologie, nu există nici o enzimă responsabilă de scindarea fenilalaninei, ca urmare a faptului că produsele sale de dezintegrare se acumulează în organism, otrăvind creierul. Din punct de vedere vizual, această boală nu poate fi detectată la început, după numai câteva luni, întârzierea copilului în dezvoltare devine evidentă.







Boala ereditară a fenilcetonuriei la copii

Fenilcetonuria, de asemenea, numit retard mintal fenilpiruvic la diagnostic tardiv, iar nerespectarea dietei speciale duce la leziuni ale sistemului nervos central, retard mintal sever.

În spitalul de maternitate, toate nou-născuții sunt examinați pentru a identifica cinci boli ereditare, dintre care una este această boală. Dacă testul este pozitiv, atunci copiii cu fenilcetonurie sunt imediat înțărcați și transferați la o dietă specială.

Fenilcetonuria este o boală ereditară, este transmisă copilului de la părinți sănătoși, care totuși sunt purtători ai genei acestei boli. Pentru o viață normală, o persoană are nevoie de aminoacizi esențiali, care vin în organism cu alimente cu proteine. Unul dintre acești aminoacizi - fenilalanina - este scindat în organism sub influența unei enzime cu un nume greu de pronunțat (fenilalanin hidroxilază). Dacă un copil sa născut fără o enzimă dată, fenilalanina și produsele de la clivajul său parțial se acumulează în sângele său, care are un efect toxic asupra creierului. Acesta este modul în care se dezvoltă fenilcetonuria (PKU), a cărei frecvență este de 1 caz la 10-15 mii nou-născuți.

La naștere, copilul arată sănătoasă, dar ca urmare a efectelor toxice asupra creierului, dezvoltarea mentală progresează treptat.

În fotografia copiilor care suferă de fenilcetonurie, se poate observa că, după câteva luni, tulburările mentale destul de pronunțate devin vizibile, care nu pot fi eliminate:

Copiii cu fenilcetonurie, fotografii, simptome, tratament și alimentație a copiilor diagnosticați cu fenilcetonurie
Copiii cu fenilcetonurie, fotografii, simptome, tratament și alimentație a copiilor diagnosticați cu fenilcetonurie

Simptomele fenilcetonuriei clasice la copii sunt rar întâlnite în țările în care programul de diagnosticare neonatală (postnatală precoce) a acestei boli este eficient. În spitalul de maternitate se eșantionează un eșantion, descoperind prezența acidului fenilpiruvic în urina unui nou-născut. Dar acest test simplu nu poate da rezultate pozitive în primele zile ale vieții.







Un test mai precis se bazează pe determinarea nivelului de fenilalanină din sânge.

Uită-te la imaginea - la copii cu simptome de fenilcetonurie lua câteva picături de sânge capilar (călcâielor), este plasat pe o hârtie de filtru și trimis la laborator:

Copiii cu fenilcetonurie, fotografii, simptome, tratament și alimentație a copiilor diagnosticați cu fenilcetonurie
Copiii cu fenilcetonurie, fotografii, simptome, tratament și alimentație a copiilor diagnosticați cu fenilcetonurie

Nivelul fenilalaninei la un pacient poate fi crescut deja la 4 ore după naștere.

Dieta și amestecurile pentru hrănirea copiilor care suferă de fenilcetonurie

În prezent, disponibil în produse medicale de specialitate pentru alimentația copiilor, pacienții cu fenilcetonurie, care oferă nevoile componentei de proteine. Acest „Afenilak“, „Lofenalak“, „analogic XP“ pentru copii în primul an de viață, aproape în compoziția laptelui uman. De asemenea, pentru copii cu PKU amestecuri arătat „Tetrafen“, „Triafen“, „fenil-stock“, „Nofelan“, „fenil-40“, „Laktanal“ low-proteine ​​sau fără proteine ​​vegetale și fructe conserve, îmbogățite cu vitamine și minerale, pentru utilizarea sub formă de alimente complementare. Pentru studenții și femeile însărcinate care suferă de fenilcetonurie amestec este recomandat în loc de lapte „XP Maksamum“ care cuprinde o componentă de proteine, săruri minerale, vitamine, hidrați de carbon.

cereale Amidon pe bază (grâu și porumb) sunt produse fără proteine, care facilitează foarte mult dieta pentru un copil în creștere: Pâine fără proteine, biscuiți, paste, tăiței, cereale artificiale, deserturi.

Restricțiile din dietă nu se referă la grăsimi și carbohidrați.

După cum puteți vedea în fotografie, copiilor cu fenilcetonurie li se permite să consume unt și ulei vegetal, cu o predominanță a cotei lor:

Copiii cu fenilcetonurie, fotografii, simptome, tratament și alimentație a copiilor diagnosticați cu fenilcetonurie
Copiii cu fenilcetonurie, fotografii, simptome, tratament și alimentație a copiilor diagnosticați cu fenilcetonurie

Uleiul vegetal are un efect coleretic, are efect laxativ, mărește proprietatea bactericidă a bilei și conține, de asemenea, acizi grași polinesaturați, care au un efect benefic asupra dezvoltării sistemului nervos.

Sursele de carbohidrați: legume, fructe, zahăr, alimente care conțin amidon - vă permit să faceți dieta copilului diversă, gustoasă și nutritivă.

O condiție indispensabilă este respectarea cu atenție a unei alimentații concepute pentru copii cu fenilcetonurie, controlul hrănirii și determinarea frecventă a nivelului de fenilalanină în sânge.

Copilul trebuie să primească o cantitate suficientă de vitamine și săruri minerale pentru a crea cea mai nutritivă hrană.

Succesul tratamentului copiilor cu fenilcetonurie depinde de înțelegerea părinților de responsabilitatea lor față de soarta copilului. Din păcate, uneori părinții extind spontan dieta, întrerup pentru o vreme sau o opresc fără să se gândească la consecințe. Sângele crește imediat nivelul fenilalaninei, în urină apare acidul fenilpirovinogradnaya, ceea ce indică o creștere a procesului patologic. O întrerupere a tratamentului reduce brusc șansele de succes și, atunci când dieta este reluată, nu dă rezultate pozitive.

După 6 ani, dieta se extinde treptat, dar controlul asupra nivelului de fenilalanină rămâne. Cu varsta, copilul înțelege modul în care aceasta este diferită de alte persoane, și poate renunța în mod conștient alimentele interzise, ​​deși nu a fost o astfel de limită de greu este necesar. Caracteristici ale fenilcetonuria la copii, care sunt mai în vârstă scade sensibilitatea sistemului nervos central la acțiunea dăunătoare a fenilalanina, precum și principalele etape de dezvoltare a creierului, în această perioadă a fost finalizată. Cu toate acestea, odată cu extinderea dietei după 6 ani ar trebui să fie monitorizate în mod regulat de către un medic pentru a evita deteriorarea.

Cu ajutorul consilierii medicale genetice, riscul de a avea un copil bolnav poate fi redus la zero. Acum este posibilă identificarea purtătorilor genei patologice înainte de concepție și diagnosticarea bolii într-un stadiu incipient al sarcinii.







Articole similare

Trimiteți-le prietenilor: