Tipul de moștenire nu este cunoscut. Uneori este posibil să se identifice defalcarea cromozomilor într-un studiu citogenetic.
Patogeneza și patomorfologia. vase pigmentare congenitale de culoare închisă de dimensiuni mari, adesea cu localizarea părului pe spate, fese, șolduri. Izvoarele izolate se pot uni în focuri mari și pot fi maligne.
o prezența nevi
o dezvoltarea psihomotorie întârziată
o epilepsie simptomatică pe fundalul infiltrării melanoblastomului în creier
o posibilă combinare cu sindromul hidrocefalic.
Cursul este progresiv din cauza malignității nevi. Speranța de viață nu depășește 25 de ani.
1.5. Sindromul de incontinență a pigmentului Bloch-Sulzberger.
Tip de moștenire. Legată de X dominantă cu moartea intrauterină a fetușilor masculi. Raportul bolii dintre femei și bărbați este de 20: 1. Gena patologică este cartografiată într-una din cele două gene: în brațul scurt sau lung al cromozomului X (Xp11.21 sau Xq28).
1) modificări tipice ale pielii - acută apare cu focare repetate (pentru câteva zile sau luni), vezicule sau buloasă a pielii papulare a trunchiului, membrelor și fețele, situate liniar (a se vedea liniile Blashko), în primele 6 luni de viață .. Conținutul blisterele sunt multe eozinofile în sânge - eozinofilie (50%). Erupțiile cutanate degenerate rapid, în locul acesteia există, de asemenea, site-uri cu modificări lichenoide și hiperkeratoză. În ultima fază a pigmentarea pielii se produce depuneri masive de melanină în melanophages dermul superior, iar celulele bazale ale epidermei scade cantitatea de pigment (pigment care se deplasează prin limita dermo epidermice si numele generat „pigment incontinenta“). Grayish-blue pigmentation are un model ciudat: ca "splatters noroi". Injecțiile de pigment se pot afla în regiunea anogenitală și în spațiile interdigital. Hiperpigmentarea poate dispărea în întregime de adolescență și lasă în urmă doar dungi hipopigmentate pe gamba
2) tulburări vegetative. alopecie, anhidroză, distrofie a părului, unghii, dinți
3) simptome neurologice. retard mintal, convulsii epileptice, microcefalie, hidrocefalie, tetrapareză spastică sau flastică progresivă, nistagmus, strabism
4) simptome vizuale. papilita, atrofia nervilor optici, pigmentarea retinei, cataracta
Diagnostic. RMN a creierului este informativ numai la pacienții cu tulburări neurologice: hipoplazia calos, glioza, encefalomalacie, atrofie focală a emisferelor cerebrale si cerebelos - contralaterală a corpului, cu modificările de piele cele mai pronunțate.
Perspectiva este nefavorabilă din cauza malignității. În unele cazuri, în absența factorilor nocivi de mediu cu 20-30 de ani, pigmentul dispare. Tratamentul este simptomatic.
1.6. Nevus celular bazal (sindromul Gorlin-Goltz).
Tip de moștenire. dominantă autosomală. Gena patologică este localizată în cromozomul 9 și este asociată cu supresorul tumoral, ca urmare, dezvoltarea normală a pielii și a sistemului nervos este întreruptă. Debutul bolii este de până la 2 ani. Progresează încet.
A) Simptomele cutanate. epiteliomul celulelor bazale (carcinoamele), nevusele de pigment, loviturile faciale, chisturile epidermice, fibromurile, petele de lapte de cafea
B) Patologia sistemului osos. chisturi ale fălcilor, anomalii în dezvoltarea craniului, coloanei vertebrale, coaste, stern, oase metacarpiale
B) Patologia sistemului nervos. retard mintal, hidrocefalie congenitală, surditate, calcificarea dura mater, meduloblastom
D) Patologia sistemului reproductiv. fibroamele uterului și ovarelor
2. Angiomatoza ereditară.
2.1. Encephalotrigeminal angiomatosis Sturg (Sturgia) -Veber.
Boala a fost descrisă în 1879. Tip de moștenire. autozomal dominant și autozomal recesiv, fetele sunt mai susceptibile de a se îmbolnăvi.
Manifestările clinice se manifestă până la 3 ani cu o triadă clasică:
1. Negru "port" sau "flaming" congenital pe una sau două fețe din partea superioară a pielii feței, care este un hemangiom cutanat congenital. Localizarea nevusului este limitată de zona de inervație a primei sau a primei și celei de-a doua ramuri a nervului trigeminal. Inevitabil afectează membrana meningeală
2. Glaucomul este congenital sau se formează la 2 ani
3. Înfrângerea sistemului nervos central. dezvoltarea psihomotorie intarziata pentru retard mintal, epilepsie 1-2 sindrom capsulara viata an simptomatic (hemipareze, gemigipesteziya, hemianopsie), uneori - microcefalie. Motivul pentru dezvoltarea simptomelor neurologice este subcortical angiom venos leptomeningeala cauzând ischemie cerebrală cronică de tip „fura sindromul“
1) CT a creierului sau radiografia craniului: un simptom al "tramvaiului" - calcificări intracorticale și atrofie corticală
2) creier RMN cu contrast: atrofie, glioza, demielinizarea malformație angiomatous focare; Program vascular sau angiografie: nu vene corticale superficiale cresc venele cerebrale profunde și garanția reală, umplerea timpurie a venelor corticale și Angiomatoza meningeala, care este cel mai adesea unilateral nevi cutanat și ipsilaterală (adică pe aceeași parte).
Tratamentul. Tratamentul chirurgical al malformațiilor vasculare, utilizarea de aspirina pentru a preveni dezvoltarea de complicații neurologice, tratament medical sau chirurgical de convulsii, care ajută la reducerea intensității cu laser nevilor colorare (pentru indicații cosmetice), tratament medical sau chirurgical al glaucomului.
2.2. Cerebro-retinian angiomatoza din Hippel-Lindau.
Clinica se dezvoltă de la naștere sau până la vârsta de 5 ani, există o triadă caracteristică:
1) Simptome vizuale pe fundalul hemangioamelor sau hemangioblastelor retinei (ultima poate imita edemul nervului optic) = "Tumorile gippel"
2) Simptome cerebrale pe un fond de intracraniene (adesea tumori cerebeloase) (hemangioblastoamele) sau hemangiom a măduvei spinării, cel puțin, ca urmare a unei leziuni metastatice de cancer renal. Tulburările neurologice se manifestă prin dezvoltarea hipertensiunii intracraniene, tulburărilor de tulpină, ataxiei cerebeloase, epilepsiei simptomatice. Cerebral hemangioblastom = "Tumor Lindau".
3) încălcările somatici pe fondul leziunilor renale (chisturi, adenoame, carcinoame, cancere, hemangiom), pancreas, glanda suprarenală, epididim, ovar, ficat, plămân, oase, vezica urinară, piele (hemangiom, hemangioblastom, adenoame chist, etc. ) .. Politsetemiya se poate dezvolta pe fondul secundar de activitate eritropoetice hemangioblastomul cerebeloasa.
Diagnostic. IRM ale creierului, măduvei spinării, cavității abdominale și toracice cu contrast.
Cursul este încet progresiv.
2.3. Ataxia-telangiectasia Louis-Bar
Tip de moștenire. autosomal recesiv. Gena patologică în 11 cromozomi (11q22-23).
A) Din primul an al vieții se manifestă printr-o întârziere în dezvoltarea psihomotorie. simptome cerebeloase (ataxie Trunk statodynamic, nistagmus orizontal pronunțat, disartrie) oscileze mișcări ale capului și trunchiului în „ședință“ poziție, coreoatetozice, debutul lent al mișcărilor voluntare, epilepsie simptomatică.
B) La vârsta pubertății: o combinație de ataxie cerebellară pronunțată a trunchiului, membrele cu mioclonii provoacă căderi frecvente. mai pot exista trei variante de dezvoltare a simptomatologiei:
Forma encefalopatică. Parkinsonismul, dermatita seboreică, plasarea dentonică a degetului
Forma spinocerebelară. Sensibil (posterolateral) - ataxie cerebeloasă
· Formă cu amyotrofie spinală. slăbiciune generalizată a mușchilor, atrofii ale membrelor distal, fasciculări, contracții flexorale ale membrelor superioare, trepte bilaterale
Primele manifestări sunt telangiectazie - extinderea capilarele venoase, care sunt exprimate în special în soția conjunctiva, mucoasa bucală, nazală, și apoi se extinde la nas, pleoape, urechi peredneloktevuyu, suprafața poplitee a pliurile pielii. Este posibilă combinarea cu site-urile de-hiperpigmentare.
Alte caracteristici ale bolii:
· Imunitatea suferă într-o mare măsură, care se manifestă printr-o tendință la infecții cronice (pneumonia este una dintre cauzele frecvente de deces), la apariția tumorilor (o altă cauză comună a morții)
Semne de îmbătrânire prematură a pielii, părului, unghiilor
a) Creșterea nivelului de antigen alfa-fetoproteinic, carcinoembrionic
b) Creșterea nivelului de AlT, AsT, o scădere a toleranței la glucoză la 50% dintre pacienți
c) imunodeficiență, creșterea concentrației de autoanticorpi la mușchii, mitocondrii, Paie biliare, tireoglobulinei, celule ale glandelor gastrice, imunoglobulina G
d) Într-un studiu citogenetic: anomalii genetice multiple - "instabilitate cromozomială"
Cursul este progresiv.
Tratamentul. evita insolarea excesiva, foloseste imunoterapie, terapia simptomatica a sindroamelor neurologice
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: