Boala Kanavan este o boală ereditară caracterizată printr-o leziune progresivă a celulelor nervoase ale creierului. Această boală aparține grupului de leucodistrofe determinate genetic. Cu leucodistrofie, teaca de mielină a fibrelor nervoase este distrusă. Cel mai adesea, boala Canavan apare în evreii Ashkenazi.
Descoperitorul bolii este neuropatologul american Mirtel May Canavan.
Cauzele bolii Canavan:
Cauza bolii este lipsa de enzime (catalizatori). O astfel de deficiență a enzimelor duce la o eliberare crescută de urină din acidul N-acetil-aspartic.
Riscul unui copil cu boala Canavan printre evrei este de aproximativ 1: 6400.
Simptomele bolii Canavan:
Simptomele acestei boli apar, de obicei, la copiii de la 3 la 6 luni. Acestea includ: întârzie dezvoltarea copilului (o încetinire semnificativă atunci când se deplasează), creșterea în cap (macrocefalie), pierderea tonusului muscular (hipotonia), probleme grave cu alimentarea copilului.
Pe măsură ce boala progresează există convulsii (convulsii), înfrîngerea nervului ochiului (atrofie optică), care este adesea cauza de orbire, pirozis (boala de reflux gastroesofagian), dificultăți la înghițire.
Majoritatea copiilor cu boala Canavan mor înainte de a ajunge la 10 ani.
Tratamentul bolii Canavan:
În prezent, nu există un tratament eficace pentru această boală. E mortală.
Unde puteți contacta:
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: