Sindromul Down - trisomia 21
95% din cazuri un simplu trisomia 21 completă ca urmare a nondisjunctie în meioză. Contribuția acestor forme nondisjunctie gametichni materne a bolii - 80%, părinte - 20%; 20% sunt forma de mozaic (47 21/46), 4% au formă de translocare tip trisomia translocații Robertsoniene între akrotsentrikamy (D / 21 și G / 21). 50% forme de translocație moștenite de purtătorul părinte, 50% - translocația de novo.
Criterii pentru diagnostic: 1) retard mental; 2) hipotensiunea musculară; 3) aplatizarea profilului feței; 4) Secțiunea mongoloidă a ochilor; 5) absența reflexului lui Moro;
6) hipertrofierea articulațiilor; 7) excesul de piele pe gât; 8) pelvisul displazic; 9) urechi displazice; 10) clinodactyly a degetului mic; 11) Chotiripalce fold palm fold.
Prezența 4-5 semne indică în mod fiabil sindromul Down. Deficienta sistemului imunitar, leucemie, malformații congenitale ale organelor interne (inima și tractul gastro-intestinal, cel puțin - a sistemului urogenital) la copiii cu sindrom Down de multe ori duce la deces în primii 5-7 ani de viata.
Sindromul Patau - trisomia 13
Trisomia 13 completă simplă este de 85%. Cazurile rămase se datorează transferului brațului lung al cromozomului suplimentar la translocațiile Robertsonian de tip D / 13 și G / 13. Mozaicismul, izochromozomul și translocația non-Robertsoniană sunt rare. O complicație caracteristică a sarcinii la purtarea unui făt cu sindromul Patau este polhidramania (50%).
Coloboma, microftalmie, retard mintal, întârzierea creșterii, surditate, defect septal ventricular, microcefalie, trigonocephaly, hypertelorism, unghiilor deformare, defecte ale membrelor (polidactilie, "Stop balansoar"), hidronefroză, hernie ombilicala, anomalii ale uterului, criptorhidie, malformații ale SNC (goloprozentsefaliya). Întotdeauna există și buza decalaj palatului iserviciigenerale mai multe organe interne în diferite combinații, polidactilie (cu două sensuri mâini) și poziția flexor a mâinilor. Durata de viață a 3 luni-1 an.
Variante cytogenetice. În 90% - o formă de mozaic. Mozaicismul a fost stabilit pe cromozomul din grupa C sau D. Trisomiile complete sunt letale.
Criterii pentru diagnosticarea trisomiei 8
Pentru boală, abaterile în structura feței, defectele sistemului musculo-scheletal și ale sistemului urinar sunt cele mai caracteristice.
Sindroame datorate nedisjuncției de cromozomi sexuali
Caracteristicile generale ale metodei de sortare sunt: 1) natura în masă și neselectivă a anchetei; 2) orientare preventivă; 3) diagnoza în două etape (cel puțin).
Cercetarea poate fi definită ca identificarea bolilor nerecunoscute cu ajutorul unor teste rapide (teste). Această abordare asigură selectarea persoanelor cu o boală probabilă din partea celor care au această boală absent din punct de vedere clinic. Un grup de persoane cu o probabilitate mare de boală ar trebui să fie reexaminat utilizând metode de diagnosticare rafinate care permit respingerea diagnosticului inițial așteptat să fie făcut sau să-l confirme.
Scopul principal al programelor de screening este identificarea unei boli în stadiul preclinic. În primul rând, aceasta se referă la bolile metabolice ereditare. Acestea sunt incluse în programele de screening în masă, selectate în funcție de mai multe criterii:
1. Boli care duc la o scădere semnificativă a vieții și a capacității de muncă fără detectarea și tratarea în timp util.
2. Boli destul de frecvente la populație (frecvență de cel puțin 1:50 000 - 200 000 nou-născuți).
3. Boli care pot fi tratate cu obținerea efectului principal pentru pacient, pentru care s-au dezvoltat metode eficiente de prevenire.
4. boli pentru care a fost elaborat un test de cernere adecvat.
Astăzi, inclusiv boli de sortare: fibroza chistica (frecventa - 1: 1,5-2, 000), hipotiroidism congenital (1: 4,7-5 000), deficit de alfa-1-antitripsină (1: 5000), fenilcetonuria (1: 10000), histidinemia (1:23 000), galactosemie (1: 000, 35-50), arțar boala sirop de urină (1: 90-120 000), arginina-yantarnaaya aciduria (1: 300 000), tirozinemia (1: 900 000) , deficit de adenozin deaminază (1: 1 500 000), boala Tay-Sachs (frecvență în populația de evrei Ashkenazi - 1: 3700), etc.
Se subliniază faptul că procedura de screening nu oferă un diagnostic definitiv și identifică „pacienți“ prezumtive, care, în a doua etapă necesită un studiu de specialitate profunzime folosind diagnostice biochimice, moleculare, genetice si clinice.
Articole similare
-
Boli și dăunători ai culturilor agricole - apărare civilă și protecție civilă
-
Dependența de opiacee și mecanismele sale genetice - genetica umană și bolile ereditare
-
Analiza securității sociale a angajaților OVD în ceea ce privește îngrijirea medicală,
Trimiteți-le prietenilor: