În organismul heterozigot Aa, se observă o excludere alelică în părți ale celulelor corpului. Apar fenotipic alele diferite: celule singure într-o alelă activă dominantă, de exemplu, (A), în timp ce în cealaltă cealaltă - recesiv (a). Exclusele excluziunii cresc diversitatea caracteristicilor organismului multicelulular cu identitatea genotipurilor celulelor somatice (Aa). Un exemplu de excepție alelică este inactivarea genetică a unuia dintre cromozomii X ai persoanelor de sex feminin. Natura aleatorie a inactivare prin heterochromatization (heterocromatină facultativa) duce la oprirea funcțiilor în unele celule materne, iar în altele - cromozomul X tatăl lui. Dar există întotdeauna celule care poartă o alelă normală.
Excluderi alelele sunt de asemenea observate în limfocitele B care sintetizează anticorpi la anumite antigene. Monospecificitatea unor astfel de imunoglobuline necesită o alegere pe care fiecare celulă trebuie să o efectueze între expresia alelei paterne sau materne.
În acest caz, este posibil să se formeze un semn normal de "B" într-un organism heterozygos pentru două alele mutante ale genei B (B1 B2). B1 - alela mutantă - peptida anormală - 1, B2 - alela mutantă - peptida anormală - 2, alela B controlează proteina normală. Heterozigotele B1 B2 atunci când se formează organizarea structurală a modificărilor de proteine sunt compensate proteine anormale, oferind proteine cu proprietăți de formare normale și o indicație normală este generată ca urmare a interallelic complementarea.
Cele mai multe gene există sub forma a două variante de alele. Dar unele gene există în formă de mai multe alele. Apoi, în populație nu există două gene alelice, dar mai mult de trei, patru până la câteva zeci. Acest fenomen se numește alelism multiplu. alele multiple sunt desemnate printr-o singură literă care indică numărul de A, a1, a2, a3, ele a4Voznikayut rezultatul mai multor mutații într-o singură genă gena locus. Cele mai multe gene alelice, cu atât mai multe combinații sunt în perechi. Ele dau mult mai multe genotipuri (Aa1, Aa2, Aa3,
a1, a2, a3, a1, a2 a3 a3 a3) decât dvuhallelnye gene, oferind doar trei genotipuri (AA, Aa, aa). Un individ diploid poate avea doar două alele dintr-o serie de alele multiple. Natura interacțiunii într-o serie de alele multiple poate fi de tip de dominare completă sau incompletă a unei alele față de alta sau de codominare.
Heterozigot pentru mai multe alele este numită m p a n y d o m În funcție de tipul de mai multe alele în grupa de sânge patrimoniul uman :. sistem ABO, culoarea ochilor, opțiuni pentru siclemia: HbA, HbS, HDC.
4. PLAYOTROPIA este un fenomen genetic care asigură dezvoltarea mai multor personaje controlate de o genă, apar multe efecte fenotipice ale unei gene.
a) Pleiotropia directă sau adevărată sau primară
b) pleiotropie dependentă sau relativă sau secundară
A) In toate diferitele efecte directe pleiotropy apar în diferite țesuturi sau organe prin acțiunea unei singure gene în diferite locuri ale corpului. proteină modificată interacționează cu structurile celulare (membrana citoplasmei) în celulele multiple țesuturi și organe și își schimbă proprietățile lor. De exemplu, un sindrom Marfan (arachnodactyly - „degete paianjen“) la om se dezvoltă sub acțiunea unei gene dominante mutante - A, acțiune care se manifestă prin încălcarea țesutului conjunctiv, ceea ce duce la anomalii de dezvoltare musculo-scheletice - lungi și degete subțiri lentile subluxation și dezvoltarea miopiei, anevrismului (expansiunii) aortei reduc durata vieții. Homozigoții AA - nu sunt viabili și toți heterozigoții prezintă semne ale sindromului.
B) relativă (secundar) are un efect principal al genei mutante, de exemplu, în cazul anemiei celulelor secera - hemoglobina defect și celule roșii din sânge ia forma unei semilună. În consecință, procesul de dezvoltare pas manifestări patologice secundare - sunt defecte care apar în diferite organe: coalescență și distrugerea celulelor roșii din sânge, anemie, retard mintal si fizic, a crescut splina si fibroza, leziuni ale pielii, rinichi, inimă, creier. Prin urmare, homozigoții (SS) pentru această boală mor înainte de pubertate (în copilărie).
Schema acțiunii genelor pleiotropice
Pleiotropia primară pleiotropie secundară
Proteine - Enzime Proteine - Enzime
Reacții chimice Reacții chimice
Semnele A B C semn A
5. Penetrarea și expresivitatea sunt indicatori care caracterizează manifestarea genotipului în fenotip. Acestea sunt cauzate de sistemul de genotip care interactioneaza gene (doza de gene, gene sistem polimer, epistasis, o acțiune de modificare din partea genelor modificatori non-alelice - amplificatori și supresori), sex și factorii de mediu.
Penetrantita este un indicator al frecvenței manifestării unei gene (alele) într-o trăsătură. Reflectă frecvența manifestării fenotipice a informațiilor ereditare disponibile în genotip. Penetența este exprimată ca procentaj -% și indică procentul de indivizi care au alela dată de gena-A în genotip, se formează semnul corespunzător. Dacă semnul se manifestă în toate organismele care au această alelă, atunci penetrația este de 100%. Dacă penetrația este de 30%, acest lucru indică faptul că gena se manifestă în 30 de indivizi din 100 de purtători ai acestei gene. La bărbați, gena gută se manifestă cu penetrare de 20%, în timp ce la femei este 0%
Expressivitatea este gradul de manifestare fenotipică a unei trăsături controlate de gena. De exemplu, intensitatea pigmentării pielii la om, crescând odată cu creșterea numărului de alele dominante (A1 A2 A3 A4 ...) In sistem de gene polimerice: A1, A2, A3, A4 - negru, a1, a2, a3, a4 - alb - și 1 a 1 o 2 o 2 - alb, 1 a 1 a 2 a 2 - mulatru jupuite, un 1 a 1 a 2 a 2 - mulatru tan, A1 A1 A2 A2 - A1 A1 mulatru inchis A2 A2 - negri nigra .
Influența factorilor de mediu este exprimată printr-o creștere a gradului de pigmentare a pielii la o persoană cu un genotip - Al ala a2 sub acțiunea razelor ultraviolete.
Doza genei reflectă evoluția schizofreniei - în homozigote este egală cu penetrarea de 100%, iar în heterozygote - 20%. Cursul, dezvoltarea condițiilor patologice poate fi observată sub formă de manifestări ușoare și severe - hipertensiune, diabet zaharat și alte semne.
6. GENII nealiali sunt gene localizate în diferite loci de cromozomi omologi și non-omologi. Genele non-alelice sunt indicate prin litere diferite (A, B, C,).
într-un cromozom sau în cromozomi diferiți.
Trimiteți-le prietenilor: