Sinonime ale sindromului Morkio. S. (M.) Brailsford-Morquio. Dizostoză endochronică multiplă, tip Morquio. Chondrodystrofia târzie, tip Morquio. Chondroosteodistrofia, tip Morquio. Deformarea osteochondrodystrofiei, tip Morquio. Dizostoza lui Morozio. Degenerarea osului familial Morquio.
Definiția sindromului Morkyo. Dizostoză endocondică meta-epifizală multiple ereditară. Conform datelor noi (studii biochimice), acest concept își pierde în prezent importanța în ansamblu; este o formă separată a unui nou concept mai larg - "sindroame de mucopolizaharidoză ereditară".
Simptomatologia sindromului Morkio.
1. Creștere mică sau dărăpănată (disproporționată).
2. Dezvoltarea simptomelor bolii după naștere (semnal diferențial-diagnostic); dimensiunea copilului la naștere este normală.
creștere 3. Disorders și osificare, cele mai caracteristice ale acestei boli, localizate în principal în nucleele de osificare (forma epifizelor) sau direct în metafizele (forma metafizei). Acesta și-a exprimat frustrarea de dezvoltare incompletă, limitarea inegale, extinderea și distrugerea nucleelor de conjugare, prin extensie, scurtarea și inegal - metafizele limitate ondulate.
Corpii vertebrale sunt aplatizate (scurtarea lungimii corpului, "creșterea coloanei vertebrale pitice").
4. Gât scurt, adesea deformat, trunchi scurt. "Piept de pui", kyfoză, kyfoscolioză. Genunchiul în poziția de valgus, platypodia sau echinavar pedale.
5. În general, dezvoltarea intelectuală este normală, însă întârzierea acesteia poate avea loc.
6. Până de curând normală, starea corneei au fost evaluate ca un criteriu important de diagnostic, cu toate acestea, Maroteaux, Lamy Foucher observate și 8 pacienți care au avut atat de opacizare a corneei. La 6 dintre acestea, în plus, s-au detectat tulburări ale auzului.
7. Modificări ale smalțului dinților în zona coroanelor cu îngustarea și curbura.
8. Pe baza trăsăturilor fenotipice, Catel identifică mai multe tipuri specifice de sindrom care, în ciuda asemănării lor considerabile, diferă unul de celălalt:
a) tip Hassler,
b) tip Bartenwerfer (a se vedea S. Bartenwerfer),
c) tip Catel-Hempel,
d) posibil, la același sindrom ca și tipul său special este S. Nierhoff-Hubner (vezi S. Bartenwerfer).
9. Excreția urinară îmbunătățită patologică a mucopolizaharidelor (condroitină A și keratosulfat) (indicație de diagnostic diferențiat).
Etiologia și patogeneza sindromului Morkio. Germ-plasma, aparent, o afecțiune ereditară recesivă simplu, cu un schimb de celule de cartilaj schimba, osteoblaste și osteoclaste sau țesut conjunctiv. Este foarte probabil ca acesta este un fel de dysostosis encondrală plural aproape de S. Leri II și S. Pfaundler-Hurler (vezi. Sindromuri dysostosis encondrală), dar fără dovezi de depuneri patologice. Vezi sindromul de mucopolizaharidoză ereditar.
Diagnostic diferențial. Toate celelalte forme de disostoză endochronică. Creșterea piticilor Ricky. S. Abderhalden-Fanconi (a se vedea). Creștere pitică pre-mediană. Pitifica, tireotogenic sau dwarfismul dizitoretic. S. Calve-Legg-Perthes (a se vedea). Osteochondritis disseacans. Sindromul de creștere pitic de origine rinichi (în special S. Lightwood-Albbright, vezi).
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: