Formarea țesuturilor conjunctive umane, care includ mușchii, tendoanele, oasele, canalele sanguine și limfatice, cartilajul și așa mai departe, se desfășoară conform programelor stabilite de noi prin gene. Frumusețea corpului sau defectele sale este moștenită de noi în dezvoltarea acestor țesuturi, în principal de la părinți, de la bunicile (bunicii), străbunicii (strabunicii). Aceștia sunt cei care sunt obligați să facă rahitism, cocoș, pitici și lilipuțieni cu urâțenia lor.
Aceste boli se referă la o "familie" numită COLEGENOPATIA HEREDICĂ. Suficient ca să moștenesc un colagen defektik minuscul în formula care formează țesut conjunctiv, ca persoană se naște cu defecte fizice, cu dizabilități intelectuale, lungi, scurte, picioare sau din plastic și așa mai departe. Există sute de boli și nu intenționez să le enumăr pe toate (nici nu le cunosc). Aș vrea să mă opresc la una dintre aceste boli. Despre o boală numită SINDROMUL MORPHANUS. Citez mai jos un articol care descrie această boală și unii pacienți cu aceasta:
Sindromul lui Marfan. Secretele lui Andersen, Paganini și Chukovsky
Defectele unor gene care afectează formarea și dezvoltarea țesutului conjunctiv la om, duc adesea la o gigantism disproporționată. Această boală a fost descrisă în 1896 de pediatrul francez A. Marfan. Cu cea mai viuă manifestare a acestei trăsături dominante, oamenii care au brațe și picioare foarte lungi și un corp relativ scurt apar pe lumină. Degetele lor alungite seamănă cu labele unui păianjen uriaș. Prin urmare, numele figurativ al acestei disproporții este arachnodactyly (de la dactil - degetul grecesc și Arachna - o femeie, conform legendei, transformată de Athena într - un păianjen). Persoanele cu astfel de defecte sunt neobișnuit de subțiri, pieptul lor este deformat, lentila ochiului este deplasată.
O asemenea anomalie se numește sindromul Marfan și este considerată semi-letală deoarece este asociată cu defecte cardiace. Sindromul este cauzat de un defect ereditar în dezvoltarea țesutului conjunctiv și este, de asemenea, caracterizat prin înfrângerea sistemului musculo-scheletic, a ochilor și a organelor interne. Cauzele fundamentale ale acestor vicii nu au fost suficient studiate.
Adesea oamenii cu arachnodactyly mor dintr-un anevrism al aortei - cel mai mare vas care iese din ventriculul drept al inimii, nu rezistă presiunii sângelui evacuat în el. Persoanele care au acest sindrom nu s-au manifestat cu toată cruzimea, trăiesc până la maturitate. Din fericire, sindromul Marfan este rar. Experții estimează probabilitatea apariției sale ca 1/50000.
Sindromul lui Marfan a suferit mai multe personalități de renume mondial, distinse de capacitatea extraordinară de a lucra. Așa a fost tăietorul de lemn Abraham Lincoln, care, prin auto-educație constantă, abilități deosebite și, cel mai important, o diligență extraordinară, a devenit președintele Statelor Unite. Avea o creștere ridicată - 193 cm, picioare și mâini uriașe, un mic piept și degete flexibile lungi - un fizic tipic în sindromul Marfan.
Foarte similar cu Lincoln în antrepozitul fizic a fost fiul unui semănător, care a devenit mai târziu un mare scriitor al secolului al XIX-lea. Hans Christian Andersen. Sarcina sa extraordinară sa manifestat în școală. El și-a copiat lucrările literare de zece ori, obținând în final o precizie virtuozică și, în același timp, ușurința stilului.
Andersen, Hans Christian
Contemporanii i-au descris aspectul în felul următor: "El era înalt, subțire și foarte ciudat în ceea ce privește purtarea și mișcările. Mâinile și picioarele erau în mod disproporționat pe mâini lungi și subțiri largi și plate, și picioarele atât de mare încât va, probabil, niciodată nu trebuie să vă faceți griji că cineva va substitui galoșii lui. Nasul lui era de așa-numita formă romană, dar, de asemenea, disproporționat de mare și în mod deosebit în mare parte proeminent. "
Istoria cunoaște un caz în care un lung degete, subțiri ale unei persoane cu sindromul Marfan, cu o capacitate impresionantă de muncă a ajutat proprietarului lor de a face o carieră fantastică. Este vorba despre faimosul violonist Niccolo Paganini. Goethe și Balzac descrie apariția în memoriile sale: pallid ca și cum confecționați din fata ceara, cu ochii înfundați, subtirimea, mișcarea unghiulară și, cele mai importante degete extrem de flexibile, subtiri, unele lungime de improbabil ca și în cazul în care de două ori mai mult timp, decât la oamenii obișnuiți. Această trăsătură pur morfologică ia permis să creeze miracole reale cu vioara.
Paganini, Niccolo
Jurnalul unui medic care a tratat Paganini este păstrat. A făcut-o înregistrează confirma simptomele clasice ale sindromului Marfan: adăugarea astenice, o scolioză pronunțată, „pasăre“, expresie faciala, craniu îngust, proeminente sau indepartezi bărbie, ochii cu sclerotica albastra, laxitate a articulațiilor, disparitățile în mărimea trunchiului și membrelor, mâini și picioare lungi cu degetele subțiri "arahnide". Fara a fi surprinzator, nu este doar un joc de Paganini, dar, de asemenea, aspectul său foarte neobișnuit a făcut o impresie asupra contemporanilor săi, dând uneori naștere la legende cele mai incredibile despre muzician.
Trebuie remarcat faptul că în sine sindromul Marfan nu are un cadou muzical. Cu excepția lui Paganini, printre pacienții cu acest sindrom nu au existat muzicieni remarcabili. În ceea ce privește Paganini, boala ia dat doar capacitatea tehnică de mare și un mare muzician, o mare moștenire artistică, care include, în plus față de lucrări pentru vioară și alte instrumente și orchestră și peste 200 de piese pentru chitara, el a devenit din cauza de mare talent si munca grea lui, asociate indirect și cu sindromul Marfan.
Cu siguranta va veti aminti de doua "faimoase" lungi, incomode si talentati. Acesta este Charles de Gaulle și Kornei Ivanovich Chukovsky. Caracterul activ al viitorului președinte al Franței a fost atât de viu manifestat în tinerețe, încât mulți dintre colegii săi din armată, înainte de cel de-al doilea război mondial, l-au proorocit deja la Generalissimo. Șeful de Gaulle se întindea mereu peste căștile de mare și soldații marșului. În același timp, așezat la masă, părea un om obișnuit. Secretul era ascuns în adăugarea lui disproporționată, atât de caracteristică a sindromului Marfan.
Figura politică și publică Charles de Gaulle - a servit ca un exemplu de diligență și înțelepciune.
Chukovsky, Kornei Ivanovici
Se poate argumenta că orice tulburări de dezvoltare asociate genetic sunt cu siguranță dăunătoare?
Bolile congenitale ale sistemelor osoase și musculare ale organelor și țesuturilor umane.
Sindromul Marfan este o boală genetică destul de rară, prevalența acesteia fiind de 1 persoană la 5000. Numeroase studii arată că această boală cauzează mutația genei de proteină fibrilină în cromozomul cincisprezecelea. Statisticile arată că, în 75% din cazuri, sidromisul este transmis de la părinții bolnavi la copii. În 25% din cazuri, copiii cu acest sindrom se nasc la părinți absolut sănătoși. Cauzele sindromului marfan nu sunt pe deplin înțelese până acum, mutațiile genetice apar spontan în ou sau în sperma la momentul concepției. Copiii cu sindrom Marfan în probabilitatea de 50% din cazuri vor transmite boala la copiii lor.
Materialele sunt pregătite pe baza informațiilor din surse deschise
Telefon: (770) 643-7997 Fax: (770) 643-7996
Ultimele din Rusia House News
Trimiteți-le prietenilor: