Cauzele sindromului Collins Tricer
Acest sindrom a fost numit restante oftalmolog britanic Edward Treacher Collins, care a descris principalele caracteristici ale bolii în urmă cu mai mult de o sută de ani. Cu toate acestea, medicii europeni numesc de multe ori acest tip de anomalii oaselor faciale și boala maxilarului sau sindromul Franceschetti - bazate pe cercetare extensivă a oftalmolog elvețian Adolf Franceschetti, care a inventat termenul „dysostosis mandibulofastsialny“, în mijlocul secolului trecut. În cercurile medicale, se utilizează și numele - sindromul Franceschetti-Collins.
Cauze Sindromul Treacher Collins - mutațiile genei TCOF1 (locus 5q31.3-33.3 cromozomi), care codifică o fosfoproteină nucleolar care este responsabil pentru formarea părții craniofaciale a embrionului uman. Ca urmare, prematură reduce cantitatea acestei proteine sunt rupte biogeneza și funcția rRNA. Potrivit geneticienilor Human Genome Research Program, aceste procese duc la o reducere a proliferării celulelor creasta neuronale embrionare - rola de-a lungul jgheabului nervoase, care, în cursul dezvoltării embrionului în tubul neural se inchide.
Formarea părții din față a țesutului craniului se produce ca urmare a transformării și diferențierea celulelor superioară (cap) o parte din creasta neurală, care migrează de-a lungul tubului neural la primul și al doilea arcade branhiale embrion. Iar deficitul acestor celule cauzează deformări craniofaciale. Perioada critică de apariție a anomaliilor este de la 18 la 28 de zile după fertilizare. La finalizarea migrării celulelor creasta neuronale (în a patra săptămână de sarcină), el este format aproape toate țesuturile mezenchimale liber în față, care mai târziu (5 până la 8 săptămâni) se diferențiază în țesuturile scheletice și conjunctive ale tuturor părților feței, gâtului, gât, urechi (inclusiv intern) și dinții viitori.
Patogeneza sindromului Treacher Collins este adesea in familii, iar anomalia este moștenită într-un principiu dominant autosomal, deși există cazuri de autozomale defecte de transmitere recesiva (mutații la alte gene, în special, POLR1C și POLR1D). Cel mai imprevizibil din dysostosis maxilofacială este faptul că mutația este moștenită de copii numai în 40-48% din cazuri. Aceasta este, 52-60% dintre pacienți cauzează sindromul Treacher Collins nu sunt asociate cu prezența anomaliilor în familie și se crede că au o patologie apare din mutatii genetice sporadice de novo. Cel mai probabil, noile mutații sunt consecințele efecte teratogene asupra fătului în timpul sarcinii.
Printre cauzele acestui sindrom experții teratogene numesc doze mari de etanol (alcool etilic), radiații, fum de țigară, tsitomegavirus și toxoplasmoza, precum și erbicide glifosat (Raundal, Glifor, Tornado și altele.). Și lista factorilor iatrogeni au fost preparate de la seboreice și acneei cu acidul 13-cis-retinoic (isotretinoin, Accutane); medicament anticonvulsivant Fenitoina (Dilantină, Epanutină); medicamente psihotrope Diazepam, Valium, Relanium, Seduxen.
Simptomele sindromului Collins Tricer
În cea mai mare parte, semnele clinice ale disodozei mandibulofasiale și gradul de gravitate depind de caracteristicile manifestării mutațiilor genetice. Și primele semne ale acestei anomalii, în majoritatea cazurilor, sunt vizibile la copil imediat după naștere: fața cu sindromul Tricher Collins are un aspect caracteristic. Mai mult, anomaliile morfologice sunt de obicei bilaterale și simetrice.
Cele mai evidente simptome ale sindromului Tricer Collins sunt:
- subdezvoltare (hipoplazie) oasele faciale ale craniului: zigomatic proces, zigomatic al osului frontal, plăcile pterigoizi laterale, sinusuri, epifizele osoase mandibulare și proeminențele (condili);
- sub-dezvoltarea oaselor maxilarului inferior (micrognathia) și mai obtus decât, de obicei, unghiul mandibular;
- nasul are o dimensiune normală, totuși, pare mare din cauza hipoplaziei arcurilor superciliare și a subdezvoltării sau a lipsei de arcuri zygomatice în regiunea templelor;
- lacrimile oculare sunt descendente, adică incizia ochilor este anormală, iar colțurile exterioare se coboară în jos;
- defecte ale pleoapelor inferioare (colobom) și absența parțială a acestora pe acestea;
- urechi de formă neregulată, cu o gamă largă de deviații, până la locația lor în colțul maxilarului inferior, absența lobilor, fistule orbite între urechea de capră și colțul gurii etc .;
- îngustarea sau infectarea (atrezia) canalului auditiv extern și anomaliile osici ale urechii medii;
- absența sau hipoplazia glandelor salivare parotide;
- hipoplazia faringiană (îngustarea faringelui și a tractului respirator);
- non-vindecarea palatului dur (gura de lup), precum și absența, scurtarea sau imobilitatea palatului moale.
Astfel de anomalii anatomice au în toate cazurile complicații. Acestea sunt tulburări de auz funcționale sub formă de pierdere a auzului conductiv (conductiv) sau surzenie totală; vedere defectuoasă datorită formării necorespunzătoare a globilor oculari; Defectele palatului cauzează dificultăți în ceea ce privește hrănirea și înghițirea. Există încălcări ale jaw-ului legate de ocluzia dinților (o mușcătură incorectă), care, la rândul său, cauzează probleme cu mestecarea și articularea. Patologiile palatului moale explică vocea nazală.
Spuneți-ne despre eroarea din acest text:
Articole similare
-
Sindromul Briquet - cauze, simptome, diagnostic și tratament
-
Cauzele osteomielitei, simptome și tratament, vitaportal - sănătate și medicină
Trimiteți-le prietenilor: