Sindromul este Treacher Collins sau Franceschetti-Klein. Dizostoză maxilo-facială
Date clinice. Datele de inspecție. Aspectul feței este caracteristic. incizie ochii oblici, cu obrajii oasele plecați înfundată, se Pinna diform, indepartezi bărbia în urmă (retrognatiya) și mare, ca un pește, gura atât de bine reprezintă tabloul clinic al bolii pe care o face memorabil. O altă caracteristică neobișnuită este un fel de creștere a părului într-o limbă răsadurile de către obraji (Gorlin și colab.).
În ciuda faptului că incizia ochilor are o formă oblică, antimongoloidă, viziunea este, de obicei, normală. Adesea (aproximativ 75% dintre pacienți) au un colobom în a treia parte a pleoapei inferioare. Aproape 50% dintre pacienți au o lipsă de gene mediană pentru colobolicii.
Colțul Nosolobny este de obicei închis, iar nasul este ridicat. Din cauza lipsei de dezvoltare a oaselor zygomatice, nasul pare mare. Nările sunt adesea înguste și cartilajul nasului este hipoplastic.
Falțul inferior este aproape întotdeauna hipoplastic, unghiul său este mai curbil decât normal, iar cadrul este subdezvoltat. Sub suprafața corpului maxilarului inferior, este adesea o cavitate pronunțată. Mai mult de 40% dintre pacienți au un cer mare sau împărțit, precum și o strângere insuficientă a dinților.
Organul de audiere. Auricula este adesea deformată, încrețită din față sau deplasată. Canalul urechii externe, atunci când este prezent, este îngust și oblic (Harrison). Aproximativ 85% din pacienți au un anuricul deformat și mai mult de 1/3 dintre pacienți nu au un canal auditiv extern sau un defect al osiciilor auditive cu surditate de conducere (Stovin et al.). Componenta neurosenzorială a surzeniei a fost de asemenea observată (Kittel, Fleischer-Peters, Partsch, Hulse).
Studiile radiografice au arătat prezența sclerozei urechii medii și ocazional interne cu structuri slab evidențiate. Audientele osiacele, precum și melcul și aparatul vestibular pot fi absente sau deformate gros (McKenzie, Craig, Pavsek, Herberts).
explorarea chirurgicală a relevat anomalii, cum ar fi un sistem de blocare ciocan, malformații synostosis și un ciocan și nicovală, și absența ferestrei ovale scărița, absența tendonul m. stapedius, deformarea nicovală și scăriță, nici o nicovală, stapes bază anchiloze, pod os în canalul nervului facial, și absența urechii medii și spațiul nadbarabannogo. Cavitatea urechii medii poate fi umplută cu țesut conjunctiv (Altmann, Plester, Holborow, Keerl). Plester, Keerl și Edwards au descoperit un etrier monolitic și o subțiere a unui proces cu nicovală lungă.
Date de laborator. Din punct de vedere radiografic, marginea inferioară a orbitei este defectă, iar cavitatea ovală are forma ovală cu acoperișul înclinat în jos și în afară. Corpul osului zygomatic poate fi complet absent, dar mai des este subdezvoltat în mod semnificativ și simetric și nu este legat de arcurile zygomatice (nu există ramificație temporală și, de fapt, nu există nici o ramură maxilară). Expansiunea este fără aer și. adesea sclerosat. Sinusurile paranazale sunt foarte mici și pot fi complet absente.
Tomografia oaselor temporale a arătat atrezia canalului auditiv extern, o scădere semnificativă a dimensiunii timpanului. insuficiența frecventă a urechii medii superioare, îngroșarea capsulei urechii, localizarea fundului fosei mijlocii sub nivelul canalului semicircular exterior și direcția greșită a nervului facial (Terrahe).
Patologie. Sando și colab. la un studiu histopatologic al oaselor temporale, au fost găsite atrezia canalului auditiv extern și o patologie gravă a aproape tuturor structurilor urechii medii. La examinarea urechii interne, ramificația nervului auditiv a fost găsită în scuipa canalului orizontal de pe ambele părți. Stropa orizontală stângă a fost absentă, iar utriculul stâng a fost lărgit și conținea o scoică a ampulei canalului orizontal. Pe baza datelor gstopatologicheskih se poate presupune că leziunea a avut loc între a 6-a și a 8-a săptămână de viață intrauterină.
Ereditatea. Sindromul este moștenit într-un tip dominant autozomal cu penetrare incompletă și expresivitate variabilă. Se pare că genele au un efect letal, deoarece în familie există adesea pierderi de sarcină sau moarte prematură a copiilor.
Diagnosticul. De la dysostosis maxilo trebuie sa fie sindromul de ochi-ushno-vertebrale (sindromul oculo-auricular-vertebrale, sindromul Goldenhar, microsomia hemifacial) distins. Caracteristica sindromului Goldenhar este asimetria facială, hipoplazia unilaterală a cadrului maxilarului inferior, auriculul deformat. Mai puțin frecvent observate epibulbar chist dermoid, coloboma pleoapei superioare, hillocks ureche makrostomiya, unilaterală facial pareza nervilor si anomaliile vertebrelor (Gorlin et al.). Moștenirea este probabil multifactorială.
Tratamentul. Eforturile comune ar trebui să fie îndreptate spre corectarea microtitei, hipoplazia maxilarului inferior, pătrunderea dinților, hipoplazia oaselor obrazului. Îmbunătățirea auzului conduce de obicei tympanotomy cu introducerea de proteze auditive.
Prognoza. Surditatea nu progresează.
Concluzii. Caracteristica acestui sindrom include: 1) moștenirea dominantă autosomală cu expresivitate variabilă; 2) hipoplazia oaselor zigomatice, rezultând o incizie antimonogloidală a ochilor; 3) colobomul pleoapei inferioare, iar lipsa genelor este mediocră pentru colonii; 4) hipoplazia maxilarului inferior; 5) deformarea canalului auditiv extern și a urechii medii; 6) surditate conductivă.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: