Mucopolizaharidoze - un grup de boli ereditare a țesutului conjunctiv asociate cu tulburări ale metabolismului glicozaminoglicanilor (acid mucopolizaharide), ca rezultat al inferioritate cauzate genetic al enzimelor implicate în clivaj lor. Este moștenit de tipul autosomal recesiv.
Atunci când MM este afectat de enzime lizozomale sistem (cm. Cell) implicate în catabolismul glicozaminoglicanilor. Din cauza deficitului de enzima ultima acumulează în cantități mari în organe și țesuturi, astfel încât M. atribuite acumulării bolii. Ca urmare stării funcționale perturbate a diferitelor organe și sisteme și ca glicozaminoglicani fac parte din țesutul conjunctiv, una dintre cele mai importante manifestări este mucopolysaccharidosis boală scheletică sistemică, întârzierea dezvoltării fizice, în special I-S, IV și VI tipuri
Simptomele bolii apar în primul an de viață, și la 1-2 ani în toate manifestările clinice ale destul de pronunțat. marcat Scaphocephaly (formă craniu barca chila), caracteristicile faciale grosier, gura respirație zgomotoasă datorită adenoid și malformații ale feței și ale nasului. progresează Treptat oprirea creșterii, malformații formate și deformări ale scheletului: un gât scurt, coaste mai mici ies în afară observat cifoză de toracice și coloanei vertebrale lombare (într-o poziție de tip ședinței de „spate de pisică“), lame set de mare, lat mâini, degetul V scurt, răsucite (peria se aseamănă cu o laba coborâtă). Treptat dezvoltat contracturi in flexie, primul umăr și cot articulațiilor, mai târziu articulațiile membrelor inferioare, ducând la pacienții merg pe picioarele indoite pe vârful picioarelor. slăbiciune Zaschet peretelui abdominal și gastric hepatosplenomegalie au crescut substanțial în dimensiune. tulburări ale țesutului conjunctiv manifestă hernie ombilicală și inghinală, hidrocel, prin schimbarea inimii (suflu sistolic, tonuri înăbușite, extinderea frontierelor ale inimii, ECG - afectare difuză miocardic). Modificări detectate la nivelul ochiului: opacizare a corneei de severitate diferite, de multe ori crește dimensiunea corneei, glaucom congenital, congestie în fundusul și atrofia papilei nervului optic, distrofie retiniană pigmentar. Există o scădere a auzului. Caracteristic este dezvoltarea excesivă a părului de tun. Odată cu vârsta, întârzierea mintală crește până la stat. asemănător idioție juvenile amavroticheskuyu simptome neurologice (tonusul crescut al mușchilor, paralizie, necoordonare).
Când X-ray a relevat modificările caracteristice ale vertebrelor și a coloanei vertebrale (vertebrele corpul în formă de cub cu contururi rotunjite, sunt aplatizate treptat, XII toracice și lombare I-II vertebrele cu unghiul anterior oblic, procesele scurte și îngroșate, cifoză angulate a lombare toracicie în formă de limbă); torace (coaste în partea anterioară îngroșat, subțiat în partea din spate, în care sabia și sunt formă spatulat); claviculele (acestea sunt scurte, cu vârfuri medial îngroșate și laterale curbate și descendente); humerusului (capetele lor sunt reduse în dimensiune și deplasată spre exterior și distal de subdezvoltate lame cavități articulare); Pelvisul (ca și cum ar fi comprimat din lateral, acoperișul acetabulului este oblic); Femurului (cap de dimensiuni mici, prin urmare, este posibil subluxație și dislocarea capului femural) ale altor oase lungi (diafiza canalului medular și extins subțiat osului cortical); perii (metacarpiene, mijlocul și falange proximale sunt largi și scurte, unghiilor falanga hipoplazie); craniu (macrocefalie, craniostenosis, ephippium un pantof facial os craniu slab dezvoltat)
Mucopolizaharidoza tip IV (boala Morkio, boala Morkio). Frecvența este de până la 1: 40.000. Copiii se naște fără semne de boală. Primele simptome apar la vârsta de 1-3 ani, iar la 7-8 ani imaginea clinică este deja pe deplin exprimată. Au fost drastic (pacient creștere adult aproximativ 100 cm) o creștere de inhibare, un fizic disproporționat (corp relativ scurt, microcefalie, gât scurt), caracteristicile faciale grosier, deformare în piept (pui, butoi, kileobraznaya), cifoze sau scolioză toracice și a coloanei vertebrale lombare) . Alimentele sunt reduse. Contracturilor apar la nivelul articulațiilor cotului, umerilor, genunchi, marcat valgus a extremităților inferioare, picioare plate. Forța musculară este redusă. În plus față de cazul compresiei hipotonia musculară a leziunii măduvei spinării este sistemul piramidal marcat poate dezvolta paraplegie, paralizie respiratorie. Pielea este îngroșată, turgorul și elasticitatea acesteia sunt reduse. Adesea identificat hernii ombilicale și inghinale, The recti discrepanță. Deseori, există o scădere a auzului, procese distrofice în cornee. Aproape toți pacienții care au supraviețuit până la 20 de ani, în curs de dezvoltare surditate. Inteligența nu este redusă.
Examinarea cu raze X a relevat modificări vertebrelor: la nivelul coloanei cervicale este detectată hipoplazie sau aplazie proces odontoid, în sân - scolioză, lombare - cifoza; în toate departamentele remarcat platispondiliya - aplatizare și extinderea corpurilor vertebrale), ceea ce explică scurtarea caracteristică a corpului și un gât neobișnuit de scurt. Schimbarea pelvis: plat acetabulare și lat, acoperișul lor teșite, aripi iliace formă neregulată; contururile tuturor oaselor sunt inegale; cap femural turtit creste tipice cu varsta valgus a membrelor inferioare. Metacarpalele și falangii sunt scurtați și îngroziți; capetele proximale ale oaselor metacarpiale conice, falangele terminale sunt hipoplastice. Oasele antebrațului sunt scurtate; cubitus nu ajunge la articulația de fază carpian, există o dislocare a capului la cot; epifize de formă triunghiulară. epifiză distală oasele tibiei piciorului teșit deformirovany.V cele mai multe cazuri, moartea survine înainte de 20 de ani din cauza insuficienței cardio-pulmonare, în curs de dezvoltare pe fondul bolilor intercurente. Posibilitatea de moarte subită din cauza deplasării prejudiciului stem articulare si creier-atlanto-occipitală.
Trimiteți-le prietenilor: