- Ce este mucopolizaharidoza de tip IV (boala Morkio, boala Morkio).
- Ce provoacă mucopolizaharidoza de tip IV (boala lui Morkio, boala lui Morkio).
- Simptomele mucopolizaharidozelor de tip IV (Morkio sciatica, boala Morkio).
- Diagnosticul mucopolizaharidozelor de tip IV (Morkio sciatica, boala Morkio).
- Tratamentul mucopolizaharidozelor de tip IV (Morkio sciatica, boala Morkio).
- Ce doctori trebuie tratați dacă aveți mucopolizaharidoză de tip IV (boala lui Morkyo, boala lui Morkio).
Ce este mucopolizaharidoza de tip IV (boala Morkio, boala Morkio).
Boala Morquio (m Morquio.), Mucopolysaccharidosis - tipul IV-epifizara displazie capacitatea pacientului, hondroosteodistrofiya, deformându osteohondrodistrofiya, Morquio - sindromul Braylsforda, Morquio - sindromul Ullrich, K - mucopolysaccharidosis, ekstsentrohondroplaziya, Dugve - Melchior - Sindromul Clausen.
În primul rând a fost descris de pediatrul uruguayan Morquio L. și medicul englez Brailsford J. F. în 1929.
Ce provoacă mucopolizaharidoza de tip IV (boala lui Morkio, boala lui Morkio).
Boala ereditară, transmisă prin tip recesiv autosomal.
Simptomele mucopolizaharidozelor de tip IV (Morkio sciatica, boala Morkio).
Apare de la vârsta de 2 ani. Boala se caracterizează prin (pacient creștere adult aproximativ 100 cm) nanismul fizicul disproporționat (corp relativ scurt, microcefalie, gât scurt), caracteristicile faciale grosiere și deformări semnificative ale scheletului, mai ales torace (pui, butoi, kileobraznaya), cifoze sau scolioză toracice și lombare departamentele coloanei vertebrale. Alimentele sunt reduse. Rigiditate în articulații și în același sumochno relaxarea si ligamentelor la nivelul articulațiilor mici, gât scurtat procesele hipoplazie I și II ale vertebrelor cervicale. În plus față de cazul compresiei hipotonia musculară a leziunii măduvei spinării este sistemul piramidal marcat poate dezvolta paraplegie, paralizie respiratorie. Contracturilor apar la nivelul articulațiilor cotului, umerilor, genunchi, marcat valgus a extremităților inferioare, picioare plate. Inteligența nu este rupt, nu există nici o hepatosplenomegalie. Fața este normală, dimensiunea craniului este neschimbată. Pielea este îngroșată, turgorul și elasticitatea acesteia sunt reduse. Adesea identificat hernii ombilicale și inghinale, The recti discrepanță. Uneori, nu este marcat brusc opacifierea corneei. Deseori există o scădere a auzului. Aproape toți pacienții care au supraviețuit până la 20 de ani, în curs de dezvoltare surditate. În etapele ulterioare ale bolii există încălcări ale sistemului cardiovascular, subtierea dintilor. În plus, pacienții pot fi observate cardiomiopatie și miopatie. De regulă, puterea musculară este redusă. În urină se eliberează o cantitate mare de sulfat de keratan. În cele mai multe cazuri, manifestări clinice de deces are loc înainte de 20 de ani din cauza insuficienței cardio-pulmonare, în curs de dezvoltare pe fondul bolilor intercurente. Posibilitatea de moarte subită din cauza deplasării prejudiciului stem articulare si creier-atlanto-occipitală.
Diagnosticul mucopolizaharidozelor de tip IV (Morkio sciatica, boala Morkio).
Diagnosticul se bazează pe manifestările externe caracteristice ale bolii. Ca screening biochimic, se utilizează excreția urinară a metaboliților mucopolizaharidici și activitatea enzimelor lizozomale din leucocitele sanguine și cultura fibroblastelor pielii. Istoria familială poate ajuta în diagnosticare. La diagnosticare, trebuie avut în vedere că diferitele defecte biochimice pot conduce la simptome clinice similare și invers, lipsa aceleiași enzime poate avea manifestări fenotipice diferite. Diagnosticul este confirmat de o evaluare a activității enzimelor lizozomale în leucocitele plasmatice sau sanguine, în culturile fibroblastelor cutanate și, în unele cazuri, în testarea ADN-ului. Diagnosticul prenatal este posibil.
Tratamentul mucopolizaharidozelor de tip IV (Morkio sciatica, boala Morkio).
Tratamentul ca și în alte boli lizozomale de stocare, un tratament eficient al complicațiilor neurologice mucopolizaharidoză nu. Odată cu dezvoltarea de hidrocefalia, compresia măduvei spinării, instabilitatea articulației atlanto axială și intervenția chirurgicală neuropatii tunel arătat. O metodă promițătoare pentru tratarea mucopolizaharidozelor este terapia genică. Tratamentul simptomatic este foarte important.
Ce doctori trebuie tratați dacă aveți mucopolizaharidoză de tip IV (boala lui Morkyo, boala lui Morkio).
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: