Sindromul Treacher Collins - tulburare autozomală dominantă caracterizată prin perturbarea dezvoltării craniofaciale. Semne clinice: ochi antimongoloidny incizie coloboma (defect) al pleoapelor inferioare, micrognathia (hipoplazie mandibulară), osoase bilaterale și zigomatic orbite hipoplazie anomalii urechi, defect auditiv care duce la pierderea auzului. adesea găsit cer arcuită ridicat sau cleft palatului, makrostomiya (gura mare fantă), absența genelor pe pleoapa inferioară. În unele cazuri, există o creștere a părului pe obraji, coloboma a pleoapei superioare și irisului.
Boala se caracterizează prin penetrare ridicată (de exemplu, o probabilitate mare de manifestare a semnelor de boală la persoanele cu mutație) și expresivitate diferită (adică, natura și gravitatea diferite ale manifestării bolii). Cauza moleculară genetică a bolii este, ca regulă, mutații nonsens în gena TCOF1. conducând la formarea unui codon de stop prematur și, ca o consecință, la haploinsuficiența (o condiție în care jumătate din cantitatea de produs genetic nu este suficientă pentru funcționarea normală a organismului).
Produsul gena este o proteină de transport nucleară care este exprimată în multe țesuturi în timpul dezvoltării embrionare și postembrionică și ia parte la transcrierea ADN-ului.
La Centrul de Genetică Moleculară, se efectuează un diagnostic molecular genetic direct al sindromului Tricher Collins, care constă în detectarea modificărilor în secvența de nucleotide din gena TCOF1 prin secvențierea automată directă.
La efectuarea prenatale (ANC) ADN de diagnostic pentru o anumită boală, are sens să existente deja materialul diagnostica aneuploidiilor fetale frecvente (sindromul Down, Edwards, Turner et al), punctul 54.1. Relevanța acestui studiu se datorează frecvenței totale ridicate de aneuploidie - aproximativ 1 la 300 de nou-născuți și lipsa necesității de reeșantionării a materialului fetale.
Tricker Collins-Franceschetti
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: