1 tip de galactosemie. Galactosemia clasică. Frecvența galactosemiei. Semne de galactosemie. Instalarea galactosemiei. Diagnosticul de galactosemie. Clinica de galactosemie
Galactosemia se datorează lipsei sau absenței enzimelor implicate în metabolizarea galactozei. Printre acestea se numără galactoza-1-fosfaturidiltransferaza (PFUT). In patologia acestei enzime se acumulează în sânge, dar activitatea sa este absentă sau foarte mică, în special în eritrocite. Ca rezultat al proceselor metabolice la care enzima menționată mai sus, galactoză scindată la glucoză-6-fosfat, care este inclus în metabolismul glucozei. Dacă nu există nici o activitate foarte scăzută sau PFUT și alte enzime ale acestui galactoză ciclu metabolic se acumulează în concentrații toxice în țesutul cerebral, ficat, rinichi, lentile, iar acest lucru se datorează simptomelor corespunzătoare.
Galactosemie manifestată clinic în următoarele: dispepsie, vărsături, icter (niveluri crescute ale bilirubinei directe), ascită, hepatomegalie, malnutriție, precum și cataractă, precum și întârzierile de dezvoltare mentală. Toate aceste simptome apar și progresul pe fondul feminin produce un copil și / sau lapte de vacă, conținând galactoză. La pacienții cu urină, se identifică galactosurie, proteinurie și aminoacidurie.
Diagnosticarea biochimică a galactosemiei se bazează pe măsurarea activității în eritrocite ale PFUT. Diagnosticul ADN se bazează pe determinarea mutațiilor în gena PFUT (cromozomul 9). În populația europeană, cea mai comună mutație este Q188R, diagnosticată la 70% dintre pacienți.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: