LZ Kazantseva, P.V. Novikov, A.N. Semyachkina, I.M. Novikova, Т.S. Zheludkova, A.D. Kolotiy, Yu.B. Yurov
Institutul de Cercetare din Moscova de Pediatrie și Chirurgie Pediatrică din cadrul Ministerului Sănătății al Federației Ruse; Centrul de Sănătate Mintală al RAMS, Moscova
Prezentat caracteristici clinice și criteriile de diagnostic diferențial sindromul Rieger la copii și supravegherea clinică a acestui sindrom într-o fată de 11 ani, care, la studiul a constatat karyological microdeletion a cromozomului 21 în secțiunea 22.1 a brațului lung. Indicii activității enzimei superoxid dismutază au fost normali.
O caracteristică a numeroaselor boli și sindroame ereditare la copii este implicarea mai multor organe și sisteme în procesul patologic. De multe ori, în același timp implicat și corpurile -. Lentila, cornee, iris, retină și alte daune ochi combinate și alte sisteme ale corpului creează o diferență de dificultăți în identificarea de diagnostic patologie. În plus, leziunile diferitelor elemente ale organului de viziune pot fi cauzate atât de boli monogene, cât și de aberații cromozomiale. Acești factori sunt cauza diagnosticului târziu și îngreunează tratamentul în timp util și consilierea medicală și genetică eficientă a familiilor cu această patologie.
Dintre sindroamele ereditare însoțite de deteriorarea organului de viziune, sindromul Riger este de interes pentru practica pediatrică, care, după cum arată experiența, este diagnosticată cu întârziere.
Când sindromul Rieger descrie o serie de anomalii cromozomiale care implica cromozomul 1, 4, 6, 13, 18 (translocația reciprocă echilibrată a cromozomilor 1 și 4 [4], deleții interstițiale 4q21.1 cromozomului - Q25 și 4q25 - Q27 [5], cromozomul 13 [ l3], cromozomul inelar 6 [6]. se presupune că astfel de modificări pot afecta cromozomii expresivității variabila si genele din regiunea imprimări cromozomului 4q [5]. F. Nielsen, L.Tranebjaerg [7] găsit la sindromul Rieger monosomy parțial 21q22. 2 din cauza cromozomului deleții 21q22.1 segment distal. această activitate superoksiddi gena mutaza, care este localizat la același cromozom, a fost în intervalul normal al activității enzimei. Tabloul clinic observat retard mental, proiecție cap, enophthalmos, atrezia canalului lacrimal, anus anomalie și marginile suplimentare. Se afirmă că defectul cromozomial al sindromului Rieger afectează porțiunea gena - 4q25, care controlează expresia factorului de creștere epidermal [8].
Manifestările clinice ale sindromului sunt caracterizate de variabilitatea expresiei trasaturilor fenotipice, pot să difere în grade diferite de gravitate chiar și în cadrul aceleiași familii. Dizomorfia feței sub formă de hipoplazie a părții medii a feței, în combinație cu anomalii ale ochilor și dinților, caracterizează în principal clinic sindromul Rieger.
Modificările dinților includ forma conică a dinților din față, oligodontia, hipoplazia smalțului, dinții urâți.
Diferite modificări în ochi includ sclera albastre sau megalocornea microcornea, hipoplazie sau coloboma irisului, pupila și forma sinechii anormală între iris și cornee, cataracte. strabismul, opacitatea corneei. La 25% dintre pacienți, se observă glaucom congenital. și în 40% - se dezvoltă în perioade ulterioare de viață. Glaucomul este adesea rezistent la terapie. Ocazional, se detectează atrofia nervilor optici.
Alte anomalii craniofaciale pot fi găsite: hipoplazia maxilarului superior și inferior și telecantul. craniu anomalie de bază, filtru scurt. buzele fine superioare și inferioare.
În unele cazuri, anusul este îngustat sau atrezia. Pacienții pot avea o creștere scăzută, craniostenoză sagitală, kyfoză. Psevdoepifizy descris în metafizei și oasele metacarpiene, capetele femurale osificare neregulate și epifizele femural distal și oasele tibial, scurtarea II și V metatarsian osului [9].
Pacienții pot avea hernie ombilicală. inel ombilical mare, surditate conductivă. Bolile congenitale ale inimii [10] sunt descrise.
Prognosticul de viață al sindromului Rigger este determinat de gravitatea complicațiilor, în special de rezistența terapiei la creșterea presiunii intraoculare și de dezvoltare a orbirii. În unele cazuri, tratamentul chirurgical al glaucomului - trabeculotomie - poate avea un efect pozitiv semnificativ.
Prezentăm o observație clinică a acestui sindrom la un copil examinat într-o clinică genetică specializată.
Elena P. .. 11 ani (a se vedea figura 1) a intrat în departamentul de boli congenitale și ereditare cu diagnosticul: boala lui Marfan?
Figura 1. Aspectul unui pacient de 11 ani cu sindrom Rigger.
Când primiți o plângere despre o scădere a vederii. Tatăl și familia lui nu trăiesc. În pedigree de-a lungul liniei mamei există cazuri de patologie cardiovasculară, poliartrita. sinuzită și enurezis.
Fata din cea de-a doua sarcină, primul care sa încheiat cu un avort medical, prezentul - a venit la 5 ani după tratamentul pentru infertilitate. Sarcina a fost nefavorabilă, au existat amenințări de avort spontan de la săptămâna a 8-a, toxicoză și anemie. Nașterea la timp cu deversarea precoce a lichidului amniotic și cu stimulare.
Greutatea corporală la naștere este de 3500 g, lungimea este de 52 cm. A fost găsit un cordon ombilical absolut scurt, dar un inel ombilical foarte mare, care a supraviețuit până în prezent. Scorul pe scara Apgar este de 7/7 puncte. La sân este atașat la a doua zi a vieții, dar nu a luat sânul. Ea a fost alăptată cu lapte exprimat.
Dezvoltarea psihomotorie pe primul an de viață fără devieri de la normă. De la vârsta de 5 ani - în contul unui ortodont în locul de reședință.
La vârsta de 9 ani a fost operat pentru prima dată pe pentru glaucom congenital la Moscova stiintific-tehnic microchirurgie ochi Complex și apoi luate sub supravegherea Institutului de Cercetare bolilor de ochi. Helmholtz, unde, pe lângă glaucomul și miopia de grad înalt, s-au găsit keratoconus și subluxarea lentilei.
La o examinare la clinica a atras atenția astenice Constitution copil discordantă de dezvoltare fizică: lungimea corpului de 154 cm (percentila 75th), greutate - 34,5 kg (mai mică decât a treia percentila), circumferința pieptului - 62 cm (10- a centile). Dezvoltarea Microanomalies a sclerei albastru marcat, pod nazal larg, urechi epikant, proeminente, buza de jos. Odata cu acest maxilo hipoplazica identificat, absența incisivilor superiori și forma conică a dinților inferiori.
Examinarea altor organe interne prin ecolocație și evaluarea stării funcționale a modificărilor patologice nu a revelat.
Pe electroencefalograma, s-au observat modificări moderate, caracterizate prin parametrii inegali ai ritmului cortic pe un fundal rezidual-organic negrav. Nu au existat fenomene epileptice. Fata este consiliată de un psiholog - dezvoltarea psihică fără abateri de la standardele de vârstă.
Neuropatologul a prezentat o scădere a răspunsului pupilar la convergența luminii și a ochiului, care este cel mai probabil datorată unei patologii oculare complexe.
Examinarea cu raze X a evidențiat hipoplazia maxilarului, mai mult decât cea superioară, o încălcare a numărului și a ordinii de apariție a dinților. Șaua turcă este de dimensiuni mici, superficială, spatele este îngrădit cu o pantă anterior. Oasele periilor sunt alungite. În același timp, vârsta osoasă corespunde vârstei pașaportului. La studiul spectrului de aminoacizi din sânge și urină, nu au fost găsite modificări.
Astfel, combinația de trăsături fenotipice: microanomalies se confruntă (ochi hypertelorism larg tolerată, sclera albastru, buza inferioară proeminente urechi), congenital hipoplazie maxilo oligodontiey, ochi patologie complex (miopie mare, lentilă subluxație, glaucom, keratoconus) precum și prezența inelului ombilical neobișnuit de largă a dat un motiv pentru a suspecta sindromul Rieger.
Articole similare
-
Inspectarea victimei, semne de viață, agonie, moarte clinică
-
Sindrom riger - medic pentru copii - site pentru medici pediatri, stagiari, studenți în medicină
Trimiteți-le prietenilor: