PELGEROVSKAYA anomalii nucleare leucocite (granulocitele anomalie constituțională, ereditară de leucocite nuclee de segmentare anomalie). În 1928 Pelger a descris genul ereditar al schimbării în nuclee de granulocite, care au capacitatea de a afectată sever de segmentare. Pelgerovskaya leucocitele anomalie nu este un fenomen rar, frecvența este de 1 în 1000-1500 în rândul populației; este descrisă în Finlanda, Germania și Japonia. S-au dovedit pelgerovskoy anomalie ereditară transmisă într-o manieră autosomal dominantă. Penetrarea anomaliei este aproape de 100%. Mai des se constată o formă heterozygos, cazurile de transport homozigot sunt extrem de rare. Natura enzimei specifice responsabile pentru segmentarea nucleelor de leucocite rămâne necunoscută. Este posibil ca, atunci când funcția pelgerovskoy anormalitate leucocitelor nu are nici o pierdere a genei structurale, care induce sinteza de enzime specifice responsabile pentru segmentarea nuclee de leucocite, și o încălcare a genei de reglementare.
Anomalia Pelgeriană nu provoacă tulburări patologice în organism. Neutrofilele Pelger au o capacitate normală de fagocitoză, numărul lor în sângele periferic este normal. În sângele periferic între granulocite, celulele de înjunghiere predomină - până la 20-50% cu nuclei sub formă de elipsă, fasole, mai des în formă de două segmente. Trisegmentul neutrofilelor nucleare apar numai singure (1-3 la 100 neutrofile). Aceste celule diferă de celulele normale prin punți scurte între segmente și structura brută a cromatinei nucleului.
Imaginea sângelui reprezintă o schimbare stângă pronunțată ("schimbare falsă spre stânga", "imagine albă de sânge pseudoregenerativă"). Miezurile neutrofilelor Pelger arată scurt, comprimate, cu o cromatină picnotică, grosieră. În mod tipic, prezența așa-numitelor fragmente cromatinei post-nucleare, înconjurată de o zonă mai ușoară. Se crede că acestea sunt resturi încapsulate în cromatină ale nucleolilor celulelor mieloide tinere. În absența polimorfismului nucleilor, granularitatea în leucocitele Pelgerian este mică, comună pentru neutrofilele mature. În consecință, sub varianta Pelgeriană, forma nucleului se află în spatele dezvoltării sale structurale: structura nucleului este veche, dar forma sa este tânără. Caracteristicile descrise sunt, de asemenea, caracteristice pentru eozinofile și monocite. Nu reflectă anomalia Pelgeriană asupra germenilor eritroizi și megacariocitici ai hematopoiezei. În punctatul medular se găsesc, de asemenea, etape succesive ale leucocitelor Pelgerian. De la stadiul de mielocite, uneori metameloelocite, există o tendință de condensare prematură a cromatinei nucleare, care are loc fără segmentarea paralelă a nucleului.
Când diagnosticul diferențial al leucemiei mieloide cronice în anomalie pelgerovskuyu care indică predominanța leucocitelor în bisegmentoyadernyh caracteristic sângelui și neutrofile mature cu nucleu rotund la leucocitoza normală și alte tipuri de conținut normal al celulelor sanguine.
Împreună cu anomalie pelgerovskoy care poartă familia-ereditar, forme dobândite descrise nuclee de neutrofile giposegmentatsii - „pelgeroidy“ - în leucemia mieloidă acută și cronică, erythroleukemia, bronhoadenite tuberculoasă cronică. Prognoza acestei anomalii este favorabilă.
- Manual de genetică clinică \\ Sub ediția generală a profesorului Badalyan L.O. - Moscova: Medicina, 1971
Trimiteți-le prietenilor: