Ce este această boală de galactosemie?
Galactosemie - o boala ereditara a nou-născutului din cauza deficienței enzimelor implicate în metabolizarea galactozei. Este moștenit de tipul autosomal recesiv. Frecvența bolii în diferite populații au variat de la 1: 187000 la 1: 18.000, gena purtători de frecvență galactosemie (heterozigoti) în populație - 1: 300. 3 descris tip galactozemie, eșec datorat respectiv uridiltransferazy galakislotozo-1-fosfat (tip galactozemie clasic), galactokinaza și uridin difosfat-galactoză-4-epimerazei.
Cauzele galactosemiei la nou-născuți:
In cel mai comun tip de galactozemie clasic, galactoză dezangajare ca urmare a încălcării în organism se acumulează galactoză-1-fosfat, galactoză și galakislotitol redare efect toxic asupra ts.ns ficat, rinichi, intestine, organe de viziune. În ficat, se produce infiltrarea grasă, se formează focare de ciroză nodulară mare. Încălcarea absorbției aminoacizilor în intestin și reabsorbția lor în rinichi. Lentila cristalină devine tulbure.
Simptomele de galactosemie la nou-născuți:
In cazurile severe (activitatea galactoză-1-fosfat în eritrocite greu uridiltransferazy definit) simptomele galactosemie apar în primele zile de viață.
La scurt timp după începerea hrănirii cu lapte matern sau formule de lapte, vărsături, diaree, toxicomicoză și evenimente excoxice crește, hipotrofia se dezvoltă rapid. În primele zile ale vieții există și un icter pronunțat și persistent al nou-născutului. însoțită de o creștere a dimensiunii hepatice. În mod progresiv, semnele de insuficiență hepatică progresează.
Dezvoltarea colateraliilor vasculare și a ascitelor se observă în cea de-a doua și a treia lună de viață, în timpul aceleiași perioade fiind detectată splenomegalia. Adesea datorită încetinirii coagulării sângelui, se observă hemoragii pe piele și pe membranele mucoase. Dezvoltarea psihomotorie întârziată, care, cu vârsta, devine mai pronunțată, dar nu atinge grade atât de extreme ca în fenilcetonuria.
Un copil nou-născut poate prezenta o cataractă bilaterală, cel mai adesea apare în săptămâna 4-7 a vieții. Faza terminală a bolii este caracterizată prin depleție profundă (cașexie), semne de insuficiență hepatică severă și o stratificare a infecțiilor secundare.
Galactosemia poate apărea cu semne mai puțin pronunțate de leziuni hepatice, ts.ns. și ochiul. Sunt cunoscute formele monosimptomatice, în care se detectează numai întârzierea mintală sau cataracta sau intoleranța la lapte.
Diagnosticul de galactosemie la nou-născuți:
Pentru galactosemie nou-născuți au folosit teste de screening suspectate: identificarea unui conținut ridicat de reducere a substanțelor în urină, de exemplu, folosind benzi de test «PentaPHAN» și «TetraPHAN» (cantitatea de substanțe reducătoare se determină înainte și după hrănire laptele copilului sau formula de lapte care conține lactoză); testul Guthrie - metoda semicantitativă pentru determinarea conținutului de galactoză din sânge și urină, bazată pe capacitatea anumitor tulpini de E. coli ferment galactoză.
Identificarea reducerii substanței (galactoză) în sânge și urină a fost realizată în laboratoare specializate între centre de diagnostic cromatografice biochimice si clinice. Confirma diagnosticul de detectare a activității uridiltransferazy galactoză-1-fosfat redus în eritrocite și cu conținut ridicat de galactoză-1-fosfat. Diagnosticul prenatal posibil al nou-născut galactosemie prin investigarea activității uridiltransferazy galakislotozo-1-fosfat în cultura de celule din lichidul amniotic obținut prin amniocenteză. In cazuri incerte, pentru diagnosticul galactosemie poate fi utilizat testul de toleranță la galactoză - Definiție 0, zahăr după încărcare orală curba galactoză într-o cantitate de 75 g / kg; la pacienții cu galactosemie, se observă o creștere ridicată și o scădere lentă a curbei de zahăr.
Diagnostice diferențiale:
Diagnosticul diferențial se efectuează cu diabet zaharat, în care există o creștere a nivelului de glucoză din sânge și a urinei; cu glicogenoză, caracterizată prin scăderea activității enzimelor implicate în metabolismul glicogenului; cu boală hemolitică a nou-născuților, cauzată de incompatibilitatea sângelui mamei și fătului în funcție de factorul Rh sau grupurile de sânge ale sistemului ABO; cu hepatoze, în care nu se mărește nivelul de substanțe reducătoare din sânge și din urină; cu glicozurie renală, în care nivelul glucozei din sânge este de obicei normal, ficatul și splina nu sunt lărgite; cu sepsis, caracterizat printr-o creștere a temperaturii corpului, prezența uneia sau mai multor focare de infecție, semănarea sângelui din flora patogenă; cu toxoplasmoză, în care un agent patogen specific este detectat în sânge.
Tratamentul galactosemiei la nou-născuți:
Tratamentul constă în înlocuirea laptelui de sân și de vacă, produselor lactate cu amestecuri de lapte de soia sau de migdale, amestecuri de lapte fără lactoză. Picioarele trebuie preparate pe ciorbe de legume sau de carne, alimente complementare trebuie introduse mai devreme decât de obicei. Dacă este necesar, se efectuează un tratament simptomatic (detoxifiere, rehidratare, etc.). Dacă urmați o dietă din primele luni de viață, prognosticul este favorabil: icterul dispare în câteva zile, după 1-2 săptămâni. greutatea corporală este restabilită, ficatul este redus, dezvoltarea fizică și psihomotorie este normalizată treptat.
Pacienții sunt luați la un cont special în consultarea medicală și genetică și în policlinica din locul de reședință, urmată de un examen medical ulterior. În familiile în care există pacienți cu galactosemie, este prezentată consilierea genetică medicală utilizând metode de diagnostic prenatal.
Galactosemia la femeile gravide:
Femeile cu galactosemie, în timpul sarcinii, trebuie să urmeze cu atenție dieta. Nou-născuții în familiile de copii bolnavi și rude de sânge trebuie examinați pentru galactozemie.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: