Hipertrigliceridemia familială

Acest lucru este comun autozomal dominant anomalie este însoțită de niveluri crescute de VLDL în plasmă, ceea ce duce la hipertrigliceridemie.

Frecvența aterosclerozei crește. Conform unuia dintre studii, pacienții cu hipertrigliceridemie familială reprezintă 6% din totalul persoanelor cu infarct miocardic. Cu toate acestea, nu sa dovedit că hipertrigliceridemia în sine promovează ateroscleroza. După cum sa observat deja, de multe ori această boală este însoțită de diabet, obezitate și hipertensiune arterială. Fiecare dintre aceste patologii ar putea promova dezvoltarea aterosclerozei. Pentru hipertrigliceridemia familială, xantoamele sunt necharacteriste.







hipertrigliceridemia ușoară sau moderată se poate amplifica in mod dramatic prin acțiunea unei varietăți de factori precipitanți. Acestea includ diabetul non-compensable zaharat, abuzul de alcool, consumul de pastile anticonceptionale care contin estrogen, si hipotiroidism. In fiecare caz, nivelul trigliceridelor din plasmă poate fi mai mare de 10 g / l. In perioadele de exacerbări la pacienții cu hiperlipidemia mixtă se dezvoltă, adică Aceasta crește pe măsură ce concentrația de VLDL și chilomicroni (lipoproteinemia, tip 5). Nivelul ridicat de chilomicroni predispun la formarea xantom eruptiv și pancreatită. După eliminarea factorilor de confuzie particule hilomikronopodobnye efect dispar din concentrația plasmatică a trigliceridelor și revine la nivelul inițial.

Pentru unii pacienți din unele familii hiperlipidemia mixte severe se dezvolta chiar și în absența unor factori de confuzie cunoscute. În aceste cazuri, vorbim despre așa-numitul tip hiperlipidemia familiala 5. alți membri ai aceleiași familii poate fi o formă ușoară a bolii cu hipertrigliceridemie moderată fără giperhilomikronemii (tip 4).

Patogeneza. Hipertrigliceridemia familială este moștenită ca o trăsătură dominantă autosomală, ceea ce înseamnă o mutație a unei singure gene. Cu toate acestea, natura genei mutante și mecanismul prin care determină hipertrigliceridemia nu au fost elucidate. Probabil, această boală este genetic eterogenă, adică fenotipul hipertrigliceridemiei în diferite familii poate fi determinat prin diferite mutații.







La unii pacienți, principalul defect pare a fi încălcarea catabolismului trigliceridelor VLDL. Odată cu accelerarea produselor VLDL datorate obezității sau diabetului, nu se produce o creștere proporțională a catabolismului lor și se dezvoltă hipertrigliceridemia. Cauza catabolismului este neclară. După administrarea de heparină, activitatea lipoprotein lipazei în plasmă, precum și creșterea normală, și încălcări ale structurii lipoproteinelor nu pot fi detectate.

Creșterea frecvenței diabetului și a obezității în acest sindrom este considerat accidentale și legat de faptul că ambele state sunt, în general, însoțite de o creștere a producției de VLDL și, prin urmare, să consolideze hipertrigliceridemia. Atunci când sondajele de familie dezvăluie rude ale pacientului cu diabet zaharat și hipertrigliceridemie, fără hipertrigliceridemie, fără diabet zaharat, indicând moștenirea independentă a acestor boli. În același timp, moștenesc genele de diabet și hipercolesterolemia, acesta din urmă devine mai pronunțată, iar pacienții sunt mai susceptibile de a atrage atenția medicilor. In mod similar, la pacienții cu hipertrigliceridemie familială și niveluri normale de greutate corporală a trigliceridelor din plasmă a crescut într-o măsură mai mică decât combinația acestei boli la obezitate, astfel încât acestea sunt mai puțin probabil să atragă atenția medicului. În obezitate, hipertrigliceridemia crește, iar probabilitatea detectării acesteia crește.

Diagnostic. Cu privire la posibilitatea de hipertrigliceridemie familială trebuie să se gândească la nivelul trigliceridelor moderat ridicate în plasmă, cu un colesterol normal. La majoritatea pacienților, plasma este aparent transparentă sau ușor neclară. După ce au rămas în frigider în timpul nopții, chilomicronii nu formează, de obicei, un strat superior. În electroforeza plasmă, se observă o creștere a fracțiunii pre-b (lipoproteinemie, tip 4). După cum sa menționat deja, unii pacienți pot fi pronunțată hipertrigliceridemie, cu cantități crescute de chilomicroni și VLDL. În aceste cazuri, plasma în timpul depozitării la frigider peste noapte, se formează stratul superior cremoasă (chilomicroni) peste opacă (VLDL), conținutul tuburilor (lipoproteinemia, tip 5).

În fiecare caz, creșterea nivelului VLDL, indiferent de nivelurile de creștere concomitentă a chilomicronilor este destul de dificil de a decide dacă pacientul suferă de hipertrigliceridemia familială, sau hipertrigliceridemie i-au cauzat un alt defect genetic sau dobândite, cum ar fi hiperlipidemie sau tip mixt hipertrigliceridemie sporadice.

În cazurile uzuale, hipertrigliceridemie jumătate de familie rudele de gradul întâi dezvăluie hipertrigliceridemia, dar nu e hipercolesterolemia izolată. Determinarea nivelului lipidelor din plasmă la copii în acest caz este inutilă, deoarece boala, de regulă, nu se manifestă până la vârsta pubertătoare.







Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: