Giant neuropatia axonală și sindromul Guillain-Barre: cauze, diagnostic, tratament
Giant neuropatia axonală.
1. Aceasta este o polineuropatie senzorimotorie rară, însoțită de ataxie.
2. Moștenirea recesivă autosomală este caracteristică.
3. Semne ale neuropatiei axonale gigantice. Ataxie, nistagmus, păr gros buclat pe cap.
4. curent. Boala începe în copilăria timpurie și progresează.
5. Diagnosticul. Biopsia nervului evidențiază o scădere a numărului de fibre mielinate și nemyelinate cu puncte de umflare axonale focale. O caracteristică distinctivă este părul creț.
Sindromul Guillain-Barre (neuropatia poliradiculo-demyelinizantă acută inflamatorie)
1. Este o poliradiculo-neuropatie ascuțită sau subacută.
2. Frecvența sindromului Guillain-Barre. Sindromul Guillain-Barre (HBS) apare la o frecvență de aproximativ 1: 100 000 de populație și este cea mai frecventă neuropatie periferică la copii. GBS se poate dezvolta la vârsta de patru luni.
3. Fiziopatologia sindromului Guillain-Barre. În nervii periferici și rădăcinile nervoase, distrugerea mielinei este detectată prin infiltrarea limfocitelor și a macrofagelor. Se sugerează natura autoimună a procesului, care a fost recent confirmată de detectarea (la unii pacienți) a anticorpilor circulanți la mielină.
4. Semne ale sindromului Guillain-Barré:
a. Pareza și paralizia progresivă, care sunt, de obicei, mai pronunțate în picioare și simetrice. Este posibil să existe un tip ascendent de răspândire a slăbiciunii musculare cu implicarea mușchilor respiratori și dezvoltarea insuficienței respiratorii.
b. Cel mai adesea se detectează isflexia, dar în unele cazuri reflexele persistă.
în. Unii pacienți au disesthesie dureroasă. Copiii mici adesea nu pot exprima aceste sentimente cu cuvinte.
Tulburările vegetative (labilitatea tensiunii arteriale și a ritmului cardiac, aritmia, transpirația, disfuncția organelor pelvine) sunt mai puțin frecvente și mai puțin pronunțate la copii decât la adulți.
etc. Sindromul Miller Fisher include ataxie, hiporeflexie și pareză a mușchilor oculari faciali și externi. Apare numai la 1% dintre copiii din copilărie.
5. Cursul sindromului Guillain-Barre.
a. Aproximativ 60% din pacienți au o infecție virală (tract respirator superior sau gastro-intestinal) în cursul lunii anterioare apariției simptomelor neurologice.
b. Slăbiciunea musculară progresează în 1-3 săptămâni. La jumătate dintre pacienți, pareza este cea mai pronunțată în prima săptămână, 30% în a doua săptămână și 10% în a treia săptămână. La restul de 10% dintre pacienți, în mai multe cazuri, există o îmbunătățire în a patra săptămână, iar în altele, slăbiciunea musculară crește. Cu recadere sau progresie persistentă a parezei după a patra săptămână, boala este desemnată ca poliadiculo-neuropatie demielinizantă cronică progresivă sau cronică inflamatorie (sau recurentă).
în. Riscul apariției unor simptome de insuficiență respiratorie există la jumătate dintre pacienți, însă intubația și ventilația artificială sunt necesare numai în 10% din cazuri. Dacă este posibil, monitorizați forța inspiratoare negativă și capacitatea vitală a plămânilor.
Două treimi dintre pacienți se recuperează complet. În unele cazuri, recuperarea durează câteva luni și necesită o reabilitare intensivă. În practica pediatrică, la 25% dintre pacienți există insuficiență persistentă a funcțiilor motorii.
7. Tratamentul sindromului Guillain-Barre.
a. Terapia este în principal de susținere. Conform indicațiilor, se asigură ventilație artificială, nutriție artificială.
b. Plasmafereza promovează producerea de anticorpi antimielină circulanți și complexe imune. Se demonstrează că procedura de câteva ori pe săptămână duce la o reducere a severității bolii și scurtează durata acesteia. La copiii foarte mici, plasmafereza nu este fezabilă din punct de vedere tehnic. Complicațiile acestui tratament pot fi sepsisul de la un cateter vascular și tromboza venei.
în. Prednisolonul în doze mari (1-2 mg / kg și zi, cu o reducere lentă a dozei timp de 1 -2 luni) dă o îmbunătățire simptomatică, aparent, datorită unei scăderi a procesului inflamator la nivelul nervilor.
Eficacitatea azatioprinei (2-3 mg / kg și zi, cu o scădere a dozei la 1. 0-1.5 mg / kg și zi în primele 6 luni) este indicată, care este prescris timp de 1-2 ani, împreună cu doze mari de steroizi. Mecanismul de acțiune este asociat cu imunosupresia.
etc. Îmbunătățirea clinică este facilitată prin administrarea intravenoasă a gammaglobulinei (0,3-0,4 g / kg / 24 ore timp de 3-5 zile). Se sugerează că mecanismul de acțiune se datorează legării competitive a IgG introdusă și încălcarea, prin urmare, a legării anticorpilor anti-mielină.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: