Sindromul Larsen

Sindromul Larsen este o tulburare genetică rară care este asociată cu dezvoltarea unei game largi de anomalii și manifestări diferite. Semnele caracteristice ale tulburării includ dislocări ale articulațiilor mari, malformații ale scheletului, trăsături distinctive ale feței și probleme în funcționalitatea membrelor. Manifestările suplimentare pot include curbură anormală a coloanei vertebrale, picior de genunchi, statură scurtă și dificultăți respiratorii. Forma clasică a sindromului Larsen este cauzată de mutațiile genei FLNB. O mutație poate să apară spontan sau poate fi moștenită de o trăsătură dominantă autosomală.

Tulburările legate de FLNB sunt un grup de boli (inclusiv sindromul Larsen dominant autozomal) care se dezvoltă datorită mutațiilor genei pentru fiamina B (FLNB). Tulburările acestui grup sunt caracterizate de anomalii scheletice care se dezvoltă în oasele mâinilor și picioarelor, în oasele coloanei vertebrale (vertebre), dislocări și trăsături distinctive ale feței. Simptomele și manifestările specifice, precum și severitatea acestor tulburări, pot varia foarte mult chiar și printre membrii aceleiași familii.

Sindromul Larsen. motive

Forma clasică a sindromului Larsen este în mod inerent autosomal dominantă. Tulburări genetice dominante apar atunci când numai o copie a genei anormale este necesară pentru a dezvolta apariția bolii. O gena anormală poate fi moștenită de la ambii părinți sau poate fi rezultatul unei noi mutații. Riscul de a transmite o gena anormală de la părinți la descendenți este de 50% pentru fiecare sarcină, indiferent de sexul copilului nenăscut.

Cercetătorii au stabilit că sindromul clasic Larsen se datoreaza mutatii ale genei filamina B (FLNB), care este situat pe brațul scurt al cromozomului 3 (3p14). Fiecare cromozom are un umăr scurt "p" și un braț lung "q". In plus, cercetatorii pot indica anumite locații de pe un cromozom, care vizual pot fi împărțite în dungi de lumină și întuneric de-a lungul fiecărui umăr. De exemplu, sectorul de înregistrare 3p14, în care mutațiile conduc la dezvoltarea acestui sindrom, rasshifrovuetsya ca o bandă de 14 pe brațul scurt al cromozomului 3. Aceste benzi numerotate pot indica locația de gene care sunt situate in aceasta regiune a cromozomului.

Gena FLNB conține instrucțiuni pentru crearea (codarea) unei proteine cunoscute sub numele de fitamina B, care joacă un rol în dezvoltarea corectă a citoscheletului intern al celulelor. Mutațiile în gena FLNB conduc la faptul că această genă va produce o proteină, dar va fi disfuncțională. Funcțiile exacte ale Filamin B și modul în care disfuncțiile sale nu sunt încă pe deplin înțelese, dar joacă un rol important în dezvoltarea sistemului osos și a compușilor săi.

Unii cercetători sugerează că unele persoane cu acest sindrom pot experimenta mozaicismul. În acest caz, severitatea bolii va depinde de procentul de celule cu o genă defectă și acest scenariu este mai puțin sever decât atunci când alte persoane au mutații în toate celulele.

Sindromul Larsen. epidemiologie

Sindromul Larsen se dezvoltă atât la bărbați cât și la femei în proporții egale. Se estimează că acest sindrom se dezvoltă la 1 din 100 000 de persoane. Din cauza dificultăților în diagnosticarea sindromului Larsen, va fi dificil să se determine frecvența reală. Sindromul Larsen a fost pentru prima dată descris în literatura medicală ca o tulburare independentă a dr. Lauren Larsen în 1950.

Sindromul Larsen. Simptome și manifestări

Simptomele și severitatea sindromului Larsen variază foarte mult, inclusiv între persoanele aparținând aceleiași familii. Într-o familie mare, membrii care au avut sindrom Larsen au anomalii ale palatului, și multiple dislocări ale articulațiilor majore, în timp ce alți membri ai familiei cu acest sindrom, nu au avut nici anomalii majore, cu excepția statura scurt și caracteristici moi, cum ar fi scurt distal Phalanges și oase suplimentare în încheietura mâinii și glezna. În ceea ce privește statutul scurt, este cea mai obișnuită manifestare, apare în 70% din cazuri.

îmbinări cu Anomalii trăsături caracteristice sunt cele doua manifestări cele mai frecvente asociate cu sindromul Larsen autozomal dominant clasic. Unele simptome asociate cu sindromul Larsen sunt prezente la nastere, cum ar fi dislocarea articulatiilor mari (80% - 80% coapsei - și 65% din genunchi - coate) și subluxație umărului. Clubfoot este prezent la 75% dintre pacienți. În plus, articulațiile pacienților cu sindrom Larsen poate fi extrem de slab, ceea ce le face mai predispus la dislocare. Degetele pot fi scurte și late, cu vârfuri pătrate sau rotunjite. os suplimentare pot fi prezente la încheieturi și glezne, iar unele dintre aceste oase pot fuziona împreună, ca un copil.

anomalii ale coloanei vertebrale apar la 84% dintre persoanele cu sindrom Larsen, inclusiv curbura anormala laterala a coloanei vertebrale (scolioza) sau anterior / posterior curbura a coloanei vertebrale la nivelul gâtului (cifoza cervicală). Persoanele cu sindrom Larsen și displazie spinal au un risc semnificativ de leziuni ale creierului si paralizie, leziuni secundare care are loc cel puțin 15% dintre pacienți.

Persoanele cu sindromul Larsen au, de asemenea, trăsături distinctive ale ochilor. Aceste caracteristici includ hiperteleismul, o frunte largă și o depresiune a podului. Partea din mijloc a feței poate părea netedă. Descreșterea palatului sau a crăpăturilor din țesuturile moi poate apărea, de asemenea, la 15% dintre persoane. Surditatea deseori, de regulă, precede apelarea în urechi, iar surditatea conducerii poate fi asociată cu malformații ale osici (în 21% dintre persoane).

Unii oameni, cu sindromul clasic Larsen, dezvoltă o înmuiere anormală a cartilajului traheei, o afecțiune cunoscută sub numele de traheomalacie.

Multe persoane care au fost descrise în literatura medicală au prezentat forme mai severe ale sindromului Larsen. Acești oameni au dezvoltat, de asemenea, dizabilități de învățare, întârzieri de dezvoltare, amenințări care afectează viața și anomalii respiratorii și defecte cardiace.

Sindromul Larsen. diagnosticare

Diagnosticul sindromului Larsen se bazează pe o examinare clinică aprofundată, pe o istorie detaliată a pacientului și pe baza identificării datelor clinice și radiologice caracteristice. Examenul radiografic poate dezvălui prezența și severitatea anomaliilor scheletice însoțitoare. Și testarea moleculară-genetică poate confirma în sfârșit prezența mutațiilor în gena FLNB.

Diagnosticul prenatal al sindromului Larsen este posibil prin utilizarea ultrasunetelor. Mai mult, defecte ale scheletului, cum ar fi hiperextensie și umăr bifurcat oase, anumite caracteristici faciale, inclusiv șanfrenului deprimat, ochii larg separate, bombat frunte și anomalii la nivelul degetelor pot fi simptome care pot duce unul la sindromul Larsen, deși alte tulburări genetice pot afișa și aceste semne. La suficient de mare suspiciune poate fi realizată secvențierea genei FLNB, pentru a fi capabil de a identifica mutatie si vin la diagnosticul final. Pentru a nu întrerupe sarcina copilul cu sindromul Larsen, medicii pot fi introduse pe sine ca o cezariana pentru a preveni leziunile la nivelul membrelor și la nivelul coloanei vertebrale cervicale in timpul unei nastere vaginala.

Sindromul Larsen. tratament

Tratamentul sindromului Larsen vizează simptome și anomalii specifice, care se pot manifesta în fiecare persoană în moduri diferite. Tratamentul poate necesita eforturi coordonate ale unei echipe de specialiști. Pediatrii, chirurgii ortopedici, specialiștii craniofaciale și genetica pot evalua și începe tratamentul copilului.

Chirurgia ortopedică poate fi recomandată pentru corectarea dislocărilor sau deformărilor scheletice. Terapia fizică poate fi necesară pentru întărirea articulațiilor afectate. Tratamentul anomaliilor comune este adesea lung. Stabilizarea coloanei vertebrale cervicale poate fi necesară în unele cazuri și poate include o operație pe coloana vertebrală.

Din cauza deformării coloanei vertebrale cervicale, o atenție deosebită trebuie acordată intubării (plasarea tubului respirator în cavitatea bucală sau în cavitatea nazală în timpul anesteziei), care poate fi necesară pentru multe operații.

Pentru tratamentul malformațiilor scheletice, terapia fizică și ocupațională poate fi necesară atât înainte cât și după intervenția chirurgicală. Chirurgia retiniana este potrivita pentru corectarea formei nasului si a palatului. Problemele respiratorii (respiratorii) pot necesita utilizarea de terapii de susținere.

Alte metode terapeutice sunt doar simptomatice și de susținere.

Informații despre bolile rare, publicate pe site-ul m.redkie-bolezni.com, sunt destinate exclusiv scopurilor educaționale. Nu trebuie folosit niciodată în scopuri diagnostice sau terapeutice. Dacă aveți întrebări despre starea dvs. personală de sănătate, atunci ar trebui să căutați un sfat numai de la profesioniștii din domeniul sănătății profesioniști și calificați.

m.redkie-bolezni.com este un site non-profit cu resurse limitate. Prin urmare, nu putem garanta că toate informațiile furnizate pe m.redkie-bolezni.com vor fi complet actualizate și exacte. Informațiile furnizate pe acest site web nu ar trebui în nici un caz să fie folosite ca înlocuitori pentru sfatul medicului profesionist.

În plus, datorită numărului mare de boli rare, informațiile privind anumite tulburări și condiții pot fi descrise doar sub forma unei scurte introduceri. Pentru informații mai detaliate, specifice și actualizate, vă rugăm să contactați medicul personal sau furnizorul de servicii medicale.

Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare