Osteochondrodisplazia - diagnostic și tratament

[legenda id = "attachment_9419" align = "alignleft" width = "280"]

Osteochondrodisplazie [/ caption]

osteocondrodisplaziei

Osteocondrodisplazia cuprinde anomalii de creștere a oaselor și a cartilajelor, ducând la subdezvoltarea scheletului, adesea dwarfism cu membrele scurte. Diagnosticul se bazează pe un examen fizic, pe radiografie și, în unele cazuri, pe o examinare genetică. Tratamentul este chirurgical. În cele mai multe tipuri de osteochondrodisplasie, defectul de bază nu este cunoscut; anomaliile de tip II de colagen sunt importante pentru câteva tipuri rare. Dwarfismul este o creștere pronunțată scăzută, adesea combinată cu o creștere disproporționată a trunchiului și a extremităților. Achondroplasia este cel mai comun și bine studiat tip de narkism cu membrele scurte, dar există multe alte tipuri individuale care se remarcă pe scară largă prin tulburări genetice, curs și prognostic. Lipsitul născut, cu membre scurte, cauzează deformări severe ale toracelui și insuficiența respiratorie la nou-născuți, ducând la deces.

Osteochondrodisplazia - diagnostic și tratament

Schimbările radiografice caracteristice pot avea o valoare diagnostică. Trebuie efectuată radiografia întregului corp la fiecare nou-născut afectat, chiar dacă acesta este mort, deoarece este necesar un diagnostic precis pentru a determina prognosticul. Diagnosticul prenatal prin fetoscopie sau ultrasunete este posibil în unele cazuri. Testele de laborator standard nu sunt eficiente, dar diagnosticul molecular este posibil cu achondroplasia și tulburările asociate cu defectele genei DTDST. Pentru unele tipuri non-letale, chirurgia poate îmbunătăți funcția. Hipoplazia procesului dentat poate predispune la subluxarea vertebrelor cervicale 1 și 2 și comprimarea măduvei spinării. Prin urmare, procesul dentat trebuie evaluat înainte de intervenție chirurgicală și, dacă este anormal, capul pacientului trebuie să fie întreținut cu grijă în timp ce se re-îndoiesc să intubați traheea în timpul anesteziei. Deoarece tipul de moștenire este cunoscut în majoritatea tipurilor, consilierea genetică poate fi eficientă. Organizații precum Micul Oameni din America furnizează resurse pentru persoanele cu osteochondroză și acționează ca reprezentanți în numele lor. Societăți similare operează și în alte țări.