Studiile genetice genetice permit individualizarea riscului pentru fiecare membru al familiei. Acest risc poate fi evaluat în două moduri:
1) prin prezența anumitor antigene predispozante sau conservatoare (alele) în sistemul HLA;
2) pentru frați, pot fi obținute informații suplimentare prin examinarea gradului de identitate cu sibusul bolnav în acești markeri.
Astfel, cea mai reușită problemă de individualizare a riscului de dezvoltare a diabetului de tip 1 pe baza cercetărilor moleculare genetice poate fi rezolvată între frații cu probandi cu diabet.
La examinarea unui copil, unul dintre părinții care suferă de diabet zaharat de tip 1, este suficient să se studieze markerii genetici la copilul de consiliere și la părintele bolnav.
Când CONSULT-rovaniizdorovogo studiu frate medicale si genetice de markeri genetici Xia deține toți membrii familiei - atât SIBS (sănătoși și bolnavi) și două ro-cantul pentru a verifica distribuția haplotipuri parentale la copii, adică, pentru a stabili gradul de frați haploidentical. Inter-pretare a primit date se realizează pe baza tabelelor grad de risc genetic de diabet zaharat tip 1, cu riscul relativ pentru fiecare marcator (tabelul. 11). La pacienții cu diabet zaharat insulinodependent Rusă populație incidența crescută antigenovHLA- B16 iDR4, gaplotipaDR3 / DR4, și alele genovHLA-DQA1 * 0301 * 0302 iDQB1.
Gradul de risc genetic în familiile pacienților cu diabet zaharat de tip 1, în funcție de transportul markerilor genetici și combinațiile lor
Combinația dintre alele ale genelor HLA locusului
S-predispozante și alele proteice P ale genelor HLA-DQA1 / B1.
Cu toate acestea, studiul markerilor genetici are doar o valoare predictivă, dar nu o valoare diagnostică. Diagnosticul preclinic al diabetului zaharat se realizează pe baza studiilor moleculare-genetice complexe, imunologice și, în unele cazuri, metabolice hormonale.
A patra etapă a consilierii -
individualizarea riscului pe baza determinării stării hormono-metabolice.
În studiile imunologice, cea mai specifică a fost determinarea anticorpilor la celulele insulare (1CA). Sunteți 5-8% dintre rudele de gradul I de rudenie. Majoritatea cazurilor de diabet zaharat sunt concentrate în rândul persoanelor care sunt pozitive de către ICA. Apariția anticorpilor este înregistrată timp de 10 ani sau mai mult înainte de manifestarea bolii. Acest lucru ne-a permis să folosim definiția lor pentru predicția diabetului de tip 1.
Cu cât este mai mare titrul de anticorpi, cu atât este mai probabil dezvoltarea diabetului de tip 1. Printre rudele de gradul I de rudenie cu un titru de anticorpi la celulele insulei de la 4 la 14 unități. Fundația JDF (Fundația pentru Diabetul Juvenil) demonstrează că diabetul zaharat de tip 1 în 5 ani este observat la 5%, cu un titru de peste 20 de unități. JDF - în 35% în 5 ani și în 60-70% - în 10 ani. Restul persoanelor indivizibile ICA nu se pot îmbolnăvi niciodată.
Cu toate acestea, lipsa acestor anticorpi nu exclude complet dezvoltarea diabetului de tip 1.
Cu o singură examinare, această proiecție este posibilă în mai puțin de 20% din cazurile familiale. Problema este că, așa cum sa dovedit, procesul autoimun în stadiul preclinic al bolii are un caracter persistent. Pentru a le detecta, aveți nevoie de o monitorizare pe termen lung într-un grup cu grad ridicat de risc.
Clarificarea permisului de risc. în plus față de ICA, determinarea anticorpilor la kinsulină (IAA). De asemenea, definiția IAA are o valoare predictivă scăzută. Cu toate acestea, printre rudele de pacienți cu titru ICA, până la 40 de unități. JDF + IAA 5 ani diabet zaharat tip 1 dezvoltat la 77% la 42%, a avut numai același titru ICA. Și anticorpi celule insulita, și anticorpi la insulină au o valoare predictivă mai mare la copii de vârstă cer, comparativ cu adulții.
În al doilea rând, în ceea ce privește semnificația prognostică după ICA, sunt anti-titrurile la glutamat decarboxilază (GAD) - o enzimă conținută în celulele β, neuronii GAD-ergici și alte câteva țesuturi umane. Acestea au fost găsite la 80-90% dintre pacienții cu diabet zaharat de tip 1 nou diagnosticat.
Trebuie remarcat faptul că ICA este un marker mai sensibil decât anticorpii GAD, în special la copiii mici și la bărbați. Cu toate acestea, o definiție cuprinzătoare a anticorpilor față de DGA și la un alt low specific antigen (enzima tirozinfosfotazaIA2) are o valoare predictivă ridicată nu inferioară celei a ICA.
În mod analog cu grupurile de risc genetic, se pot distinge trei grupe de risc imunologic pentru diagnosticul complex al stadiilor incipiente ale diabetului de tip 1 (Tabelul 12).
Trimiteți-le prietenilor: