Mutațiile pot provoca diverse modificări ale genotipului, afectând genele individuale, cromozomii întregi sau întregul genom.
Mutații genetice
Mutațiile genetice se numesc modificări în structura moleculei de ADN în regiunea unei gene specifice care codifică structura unei anumite molecule de proteină. Aceste mutații implică o schimbare în structura proteinelor, adică apare o nouă secvență de aminoacizi în lanțul polipeptidic, rezultând o schimbare a activității funcționale a moleculei de proteină. Datorită mutațiilor genetice, apare o serie de alele multiple ale aceleiași gene. Cel mai adesea, mutațiile genetice apar ca urmare a:
substituirea a unul sau mai multe nucleotide cu altele;
modificări în ordinea alternării nucleotidelor.
Cromozomi mutații
Celor mutații cromozomiale sunt mutații care determină modificări ale structurii cromozomilor. Ele apar ca urmare a ruperii cromozomilor cu formarea unor capete "lipicioase", capetele "lipicioase" sunt fragmente monocatenare la capetele unei molecule de ADN dublu catenar. Aceste fragmente sunt capabile să se lege de alte fragmente de cromozomi, de asemenea având capete "lipicioase". Reorganizările pot fi efectuate atât în cadrul aceleiași mutații cromozomiale în interiorul cromozomului, cât și între cromozomii non-omologi - mutațiile interchromozomale.
eliminare - pierderea unei părți a cromozomului (ABCDDAB);
inversiunea - rotația segmentului cromozomial cu 180˚ (ABCDACBD);
duplicarea - dublarea aceluiași segment al cromozomului; (ABCDABCBCD);
translocarea - schimbul de situri între cromozomii neomologi (AVCD-AB34).
Genomice mutații
Se numesc mutații genomice, rezultând o modificare a numărului de cromozomi din celulă. mutatii genomice apar ca urmare a unor încălcări ale mitozei sau meiozei, ceea ce duce fie la segregarea cromozomilor inegale la polii celulei, sau o dublare a cromozomilor, dar fără diviziune a citoplasmei.
În funcție de natura modificării numărului de cromozomi, distingeți:
Haploidia este o scădere a numărului de seturi haploid complete de cromozomi.
Poliploidia este o creștere a numărului de seturi haploid complete de cromozomi. Poliploidia este mai frecventă în protozoare și în plante. În funcție de numărul de seturi haploid de cromozomi conținute în celule, se disting triploidele (3n), tetraploidele (4n) etc. Acestea pot fi:
autopolyploide - poliploide, care apar ca urmare a multiplicării genomilor unei singure specii;
allopolyploids - poliploide, care apar ca urmare a multiplicării genomilor de specii diferite (tipice pentru hibrizii interspecies).
Heteroploidia (aneuploidia) - o creștere sau scădere multiplă a numărului de cromozomi. Cel mai adesea există o scădere sau o creștere a numărului de cromozomi pe fiecare (rareori două sau mai multe). Ca rezultat al non-disjuncție a unei perechi de cromozomi omologi în meioză este una dintre gârneților rezultate conține un cromozom mai puțin, iar altul - una. Îmbinarea acestor gârneți cu gamet haploid normală în timpul rezultatelor la fertilizarea in formarea zigotului cu un număr mai mic sau mai mare de cromozomi comparativ cu caracteristic diploidă pentru această specie. Printre aneuploidii se numără:
trisomia - organisme cu un set de cromozomi 2n + 1;
monozomii - organisme cu un set de cromozomi 2n-1;
Nolsomiki - organisme cu un set de cromozomi 2n-2.
De exemplu, boala Down la om apare ca rezultat al trisomiei pe perechea a 21-a de cromozomi.
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: