Acțiunea pleiotropică a genelor este dependența mai multor caracteristici de o genă, adică acțiunea multiplă a unei gene. În Drosophila, gena de culoare albă a ochilor afectează simultan culoarea corpului, lungimea, aripile, structura aparatului reproducător, reduce fertilitatea, reduce durata de viață. O persoană are o boală ereditară - arachnodactyly (degetele păianjenului - degete foarte subțiri și lungi) sau boala lui Marfan. Gena responsabilă de această boală cauzează întreruperea dezvoltării țesutului conjunctiv și afectează simultan dezvoltarea mai multor semne: o încălcare a structurii lentilei ochiului, anomalii ale sistemului cardiovascular.
Acțiunea pleiotropică a genei poate fi primară și secundară. Cu pleiotropia primară, gena își manifestă efectele multiple. De exemplu, atunci când boala Hartnupa mutatie genetica duce la triptofan malabsorbția aminoacizi în intestin și reabsorbția în tubii rinichi. În același timp, membranele celulelor epiteliale ale intestinului și tubulii renale sunt afectate simultan cu tulburările sistemelor digestive și excretorii.
În cazul pleiotropiei secundare, există o manifestare fenotipică primară a genei, urmată de un proces gradual de schimbări secundare care conduc la efecte multiple. Astfel, cu anemia de siclemie, mai multe semne patologice sunt observate în homozigote: anemie, splină mărită, leziuni ale pielii, inimii, rinichilor și creierului. Prin urmare, homozigoții cu anemia genetică cu secera mor, de obicei în copilărie. Toate aceste manifestări fenotipice ale genei constituie o ierarhie a manifestărilor secundare. Cauza primară, manifestarea fenotipică imediată a unei gene defecte, este hemoglobina anormală și eritrocitele de formă crescentă. În consecință, alte procese patologice apar succesiv: aderența și distrugerea eritrocitelor, anemia, defecte ale rinichilor, inimii, creierului - aceste semne patologice sunt secundare.
Când pleiotropy, o genă care acționează asupra a ceea ce se poate schimba că o trăsătură de bază, de a modifica expresia altor gene, și, prin urmare, a introdus conceptul de gene modificatoare. Acestea din urmă întăresc sau slăbesc dezvoltarea semnelor codificate de gena "de bază".
Indicatorii dependenței funcționării depunerilor ereditare de caracteristicile genotipului sunt penetrarea și expresivitatea.
Având în vedere acțiunea genelor, alelele lor, este necesar să se țină seama de efectul de modificare a mediului în care este crescut organismul. Dacă plantele de primroză sunt traversate la o temperatură de 15-20 ° C, atunci în F1, conform schemei Mendeliană, toate generațiile vor avea flori roz. Dar când o astfel de traversare se face la o temperatură de 35 ° C, atunci toți hibrizii vor avea flori albe. Dacă trecerile se efectuează la o temperatură de aproximativ 30 ° C, atunci apare un raport diferit (de la 3: 1 la 100%) de plante cu flori albe.
O astfel de fluctuație a claselor în divizare, în funcție de condițiile de mediu, se numește penetrare - forța manifestării fenotipice. Astfel, penetrarea este frecvența manifestării unei gene, fenomenul apariției sau absenței unui semn în organisme care sunt identice în genotip.
Penetrarea variază în mod semnificativ atât între genele dominante, cât și printre cele recesive. In plus fata de gene, fenotipul care apare numai la o combinație de anumite condiții și suficiente condiții externe rare (ridicat) penetrance la oameni au gene, a caror expresie fenotipica are loc la orice conexiuni ale condițiilor externe (penetrance scăzută). Penetranta este măsurată prin procentul de organisme semn fenotipică a numărului total de transportatori au realizat studii alele relevante.
În cazul în care gena este complet independent de mediul înconjurător, determină exprimarea fenotipică, are penetranța 100 de procente. Cu toate acestea, unele gene dominante apar mai puțin regulat. Deci, polidactilie are o moștenire verticală clară, dar există lacune pokoleniy.Dominantnaya anomalie - pubertate precoce - aparține doar oamenilor, dar poate transmite, uneori, boala de la o persoană care nu a suferit de această boală. Penetrantity indică în ce procent din purtătorii genei este fenotipul corespunzător. Deci, penetrarea depinde de gene, de mediu, de ambele. Astfel, această genă nu este proprietatea constantă, iar funcția genelor în medii specifice.
Expresivitatea (expresia latină - expresie) este o schimbare în manifestarea cantitativă a unei caracteristici la diferiți indivizi care poartă alelele corespunzătoare.
În cazul bolilor ereditare dominante, expresivitatea poate fluctua. În aceeași boală eretică, bolile ereditare se pot manifesta din plămâni, greu de observat până la severă: diferite forme de hipertensiune arterială, schizofrenie, diabet zaharat etc. Bolile ereditare recesive din cadrul familiei se manifestă în același mod și au fluctuații ușoare în expresivitate.
Tratament, lumbago. Sokol.
Trimiteți-le prietenilor: