Fermentopathy (Enzyme [s] + Gk patos boală suferință;. Sinonim enzimopatii) - boli și stări patologice cauzate de absența completă a sintezei enzimelor sau a insuficienței funcționale permanente w sisteme enzimatice de organe și țesuturi.
Eczemopatie ereditară. Tulburările metabolice determinate genetic datorate AF sunt baza multor boli ereditare. Acesta poate fi complet absentă gena care controlează sinteza moleculei de proteină enzimă (apoenzimei) sau apoenzimei este sintetizat, dar activitatea enzimei este absent sau redus drastic. Ca rezultat al mutației genei poate modifica secvența de aminoacizi în structura centrului activ al enzimei sau regiunea apoenzimei de legare cu coenzima (mai ales vitamina sau metal). În plus, se pot sintetiza molecule enzimatice instabile și ușor dezintegrabile. Toate aceste modificări în structura enzimelor proteice se numesc boli moleculare sau patologie moleculară. Există mai mult de 150 F. entitate genetică pentru care set de mutatii genetice identificate erori în sinteza unei molecule de proteină de enzimă, și genele mutante corespunzătoare mapate la cromozomi (adică, localizarea lor este setat pe unul dintre cele 22 de autozomi și cromozomul X). Aproximativ 75% din mutatii genetice care conduc la dezvoltarea F. reprezintă substituirea bazelor într-o moleculă de ADN, având ca rezultat o modificare a codului genetic și, astfel, la înlocuirea unui aminoacid cu altul într-o enzimă lanț polip eptidnoy.
Pierderea funcției catalitice enzimă creează un bloc metabolic reacție biochimice corespunzătoare. Manifestările bloc patologica pot fi asociate cu acumularea de substanțe formate pentru a bloca sau produșii de reacție deficitare care de obicei sunt sintetizate ca rezultat al expunerii la enzimă. Există un mare grup F. numita boli de stocare, sau tezaurismozov în care substanțele - precursori de reacție sunt depozitate în celule (de exemplu, glicogen cu boala de stocare de glicogen, glicoproteine, glicolipide la unele boli lizozomale, mucopolizaharide din mucopolizaharide). Multe stări de boală sunt cauzate de deficienta a produselor finale de reacție, se oprește ca urmare a F. conducând la o reducere a biosintezei hormonilor (hiperplazie suprarenală congenitală. Hipotiroidie. Hipoparatiroidismul și colab.). Compușii acumulate la blocul metabolic, adesea devin toxice datorită preo lor de by-pass rofessional în reacțiile biochimice. Atunci când deficit de fenilalanină hidroxilază în sânge și țesutul se acumulează nu numai de fenilalanină, dar, de asemenea, produsul din reamination lui - (. Vezi Fenilcetonuria) Acid fenilpiruvic, un efect toxic asupra creierului copilului de fenil cu retard mintal. Fermentopathy sinteza ureei duce la acumularea de amoniac în sânge și țesuturi, care este însoțită de ts.ns leziune toxice
Fermentopatia poate fi asociată cu modificări patologice în receptorii celulari. Astfel, o deficiență genetică a receptorilor LDL membranei duce la perturbarea reglarea activității enzimelor sinteză a colesterolului și a hipercolesterolemiei (vezi. Dislipoproteinemiile). Unii F. manifestă tulburări de transport membranei active (de exemplu, aminoacizii și transportul cistină la cistinurie, boala glicogen glucoza, acidul glucuronic în hiperbilirubinemie congenital).
Conform principiului lider metabolice ereditare F. este împărțit în următoarele tipuri: I. fermentopathy metabolismul aminoacizilor (homogentisuria, gipervalinemiya albinism, ahistidasia, hemocistinurie, giperlizinemiya, boala urină sirop de arțar, tirozinoz, fenilcetonuria tsistationinuriya, cistinoză ..); II. metabolismul carbohidraților (galactozemie, glycogenoses, acidoză lactică, intoleranță la fructoză); III. schimb lipvdov (lipidoses) - plasma (hiperlipidemie genetice, hipercolesterolemie, deficit de aciltransferază lecitină-colesterol) și celulară (gangliosidosis, Mucolipidosis, sfingomielinozy, tserebrozidozy); ; - IV metabolismul purinelor și pirimidine (Nyhan, aciduria orotic guta sindromul Lesch) V. biosinteza corticosteroizilor (sindromul adrenogenital, gipoaldosteronizm); VI. porfirinei (porfirie) și bilirubina) schimb (vezi steatoză) .; VII. țesutul conjunctiv (sindromul Marfan, sindromul Ehlers - Danlos), VIII. metalice de schimb - degenerare hepatolenticulară si boala Menkes (schimbul de cupru), hemocromatoza (schimb de fier), familiala paralizie periodică (schimb de potasiu); IX. fermentopathy eritrocitari - anemie hemolitică, deficit de glucoză-6-fosfat dehidrogenază și glutation reductaza în eritrocite, anemia Fanconi (superoxid dismutaza lipsa); limfocitele X. fermentopathy și leucocitele - imunodeficiență cu deficiență de adenozin deaminază, fosforilaza purinei nucleotidă, granulomatoza septică; XI. Sisteme de fermentopathy transport renal (tubulopatia) - acidoză tubulară renală, boala de Toni - Debre - diabet fosfat Fanconi (. vezi boala rahitopodobnyh), XII. sindrom de malabsorbtie în insuficiența dizaharidazelor, transportul patologiei gastro-intestinală a glucozei și galactozei, diaree clorură congenital - fermentopathy tractului gastrointestinal.
Pentru manifestările clinice ereditare AF pot fi clasificate în neuromuscular (miopatie), endocrine, metabolismul tesutului conjunctiv fermentopathy hepatic, intestinal, hematiilor și leucocite, F. repararea ADN-ului (sindrom cu risc ridicat de boli maligne), lizozomale fermentopathy.
F. Recunoașterea semnelor clinice foarte dificile, același simptom pot fi cauzate de diferite F. (de exemplu, anemia hemolitică. Acidoza lactică, hipoglicemie, retard mintal, boala rahitopodobnyh). Pe de altă parte, deficiențe în sistemul unei singure enzime poate duce la diferite manifestări clinice. Deci, deficienta fosfofructochinază este cauza unuia dintre tipurile de boli de glicogen, dar, de asemenea, lipomatoză. Există boli ereditare asociate cu un defect al multor enzime (Mucolipidosis II, așa-numita boala I-cell - boala I-cell). În ciuda varietății considerabile de pene. manifestări ale ereditare AF pot fi identificate astfel de simptome comune, care sugerează prezența unei boli metabolice la copil pentru examinare biochimice vizate. Aceste caracteristici sunt: retard mintal, atetoză și ataxie, tulburări convulsive, coma recurente si sindrom Reye, cetoacidoza recurent, mirosul caracteristic de urină sau de corp (transpiratia picioarelor, urina de pisica, miros murine, malț sau sirop de arțar), miopatie, anomalii scheletice, leucopenie și trombocitopenie inexplicabilă, deficit imunitar, modificări ale părului și a pielii, cataracta. mărirea ficatului și splinei, sindrom de malabsorbție, decese inexplicabile SIBS.
F. Mulți sunt deja evidente în perioada neonatală, dar sunt adesea interpretate de către medici ca efectele de hipoxie pre- și postnatală, Trauma la naștere intracraniană (a se vedea. Nașterea traumatism nou-născut), detresă respiratorie fetală. O caracteristică distinctivă a ereditarei F. la nou-născuți este prezența unei perioade asimptomatice (2-3 zile după naștere). Condiția se înrăutățește brusc cu manifestări de encefalopatie (sindrom neurodistrice). Diferite anomalii de schimb cauzat multe F. rareori au caracteristici specifice, dar manifestările clinice pot fi combinate într-un toxice tipuri encefalopatie și gipoenergeticheskogo.
Encefalopatiile de tip toxic (tabelul 1) sunt asociate cu acumularea de produse toxice în blocul enzimatic din lanțul metabolic. Aceștia pot fi acizi organici (acizi ceto cu un lanț de carbon ramificat,
. Methylmalonic, propionic, acid izovaleric), amoniac, galactoză-1-fosfat și galaktitol etc. manifestări comune ale bolii: respingerea sân, vărsături, letargie și comă, convulsii, stop respirator și insuficiența hepatică, hipertensiunea și mușchiul clonus, deshidratare, acidoză , ketoza, hiperamonemie.
Cele mai frecvente enzime patologice care determină dezvoltarea encefalopatiei metabolice (sindrom neurodistrice) în perioada nou-născutului
Articole pe tema Enzime
- Boli ereditare Bolile ereditare - vezi Bolile ereditare.
- Sindromul spinal nerve sindromul nervului spinal (sinonim: sindromul arterei vertebrale, sindrom Barre - Leu, migrena cervical posterior sindromul simpatic cervical) - sindromul de iritare a plexului simpatic din jurul arterei vertebrale. Acesta este un plex periarterial format din postgas.
- boală
Știri despre fermentopatie
- Sindromul diareic: concepte și principii moderne de terapie Despre caracteristicile patogenetice, manifestările clinice și principiile farmacoterapiei sindromului diaree, doc. Catedra de propedeutică a bolilor interne cu curs de gastroenterologie MGSMU, cand. miere de albine. Științe Irina Nikolaevna NIKUSHKINA. În prezent, în cadrul sindromului diareic,
- Problema defecțiunilor digestive: identificarea, detectarea și corectarea. Belmer, Т.V. Gasilina Departamentul de Boli pentru Copii nr. 2 al Universității Medicale de Stat din Rusia La examinarea patologiei unui anumit sistem, se pune problema unei posibile insuficiențe. În general, insuficiența unui anumit sistem este o discrepanță
- Boala renală renală autosomală recesivă: o comparație a imaginii radiologice și anatomice Sindromul hipertensiunii arteriale
Discuție despre fermentopatie
- Să fie atât de natură încât să spună dacă un copil are sindrom de malabsorbție este un sindrom. Cele mai frecvente cauze de malabsorbtie: 1) maldigestion pancreatită cronică, fibroză chistică, carcinomul pancreatic 2) Lipsa de saruri biliare: ciroza, colestaza, gușă (sindromul bucla orb, diverticulită intestinale, tulburări de motilitate), afectarea EeJ
- Chiar am insuficiență vertebro-bazilară? Cred că neurologii se înșeală. Nu aveți semne neurologice de insuficiență vertebrobazilară (de exemplu, diplopie, pierderea câmpurilor vizuale, amețeli, ataxie, pierderea conștienței). Indicatorii de flux sanguin bazați pe rezultatele UZDG, TKD sunt normali. REG este un studiu cu rezultate nesigure, nu
- Cro. Insuficiența suprarenală
Tratamentul fermentopatiei
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: