Ce este miopatia mitocondrială?

Home »Neurologie» Ce este miopatia mitocondrială

Mitochondria joacă un rol important în sinteza ATP necesară muscularilor prin fosforilare oxidativă. Afecțiunile mitocondriale sunt numeroase, iar în cele mai multe dintre ele, împreună cu alte organe și țesuturi, mușchii suferă. distrugerea mitocondrială Dacă se observă defecte sindroame diferite: mușchi ophthalmoplegia externe progresivă, slăbiciune progresivă a membrelor (adesea cu mialgii la efort), miopatia in asociere cu neuropatie.







Pentru bolile mitocondriale caracterizate prin manifestări neurologice și altele, cum ar fi accident vascular cerebral la o vârstă timpurie, crize mioclonice, migrena, pierderea de auz neurosenzoriale, ataxie, dementa. În plus față de deteriorarea sistemului nervos sunt acidoză lactică observate, diabet, retinita pigmentară, tulburări de conducere cardiacă, statura scurt, sindromul Fanconi.







Identifică un număr de entități clinice: sindromul MELAS (mitocondrială Encephalomyopathy, Lactic acidoza, episoade Stroke-like - encephalomyopathies mitocondrială, acidoză lactică și timpi episoade), sindromul MERRF (Mioclonică epilepsie cu Heliu Zdrențăroșilor Red - epilepsie mioclonică cu fibre musculare zdrentuite) și altele. Cand biopsie musculara adesea acumulări mitocondriale vizibile de bulgări adiacente la membrana celulelor musculare. Ca răspuns la încălcarea funcțiilor mitocondriale, se produce proliferarea lor compensatorie. Când modificat colorația trei culori mitocondriile apar formațiuni granulari roșii; fibre cu un număr anormal de mare de mitocondrii sunt numite fibre musculare rupte. Fibrele musculare rupte sunt o caracteristică caracteristică a multor miopatii mitocondriale.

Pentru o serie de boli mitocondriale, sa dezvoltat genodiagnostica. O altă abordare a diagnosticului este studiul fosforilării oxidative în țesutul muscular și identificarea unui defect enzimatic specific. Tratamentul bolilor mitocondriale nu a fost dezvoltat, prin urmare, acestea sunt limitate la tratamentul manifestărilor lor individuale - diabet zaharat, tulburări de conducere cardiacă, migrene și altele.







Trimiteți-le prietenilor: