distrofie musculară progresivă nu este uniformă a mea vor, dar speciile sale individuale au multe simptome comune și asemănări grup care leagă, predomină față de variantele individuale-subjet singularități. Aceasta face posibilă descrierea generală a miopatiei, caracterizând în principalele caracteristici toate soiurile sale.
Simptomele distrofiei musculare progresive
În cele mai multe cazuri, distrofia musculară progresivă începe în copilărie sau adolescență și se dezvoltă lent, rămânând nedetectat pentru o lungă perioadă de timp.
Atrofia afectează în primul rând mușchii din zonele trunchiului, umărului și zonei de dezgheț și din segmentele proximale ale membrelor. Aceasta este diferența esențială dintre miopatia și toate amyotrofia neurală și mielopatică. Atrofia este de obicei distribuită simetric. În cazuri severe, mm este atrofiat în mod semnificativ. Pectorales majore și minore, trapez, dorsal mare, serratus anticus majore, rhomboideus, supraspinatus, sacrospinalis, longissimus dorsi, abdominis obliquus, șoarece-tzu extremitati proximal: mm. biceps, brahial interimate, mușchiul brahioradial, triceps, glutaei, cvadriceps femoris, tibial anticus. Pe fata atrofia mușchii localizați în jurul gurii, mușchii bărbiei, m. Orbicularis oculi. Atrofia anumitor grupuri musculare este adesea combinată cu hipertrofia altora. Acesta din urmă afectează adesea următoarele mușchi: mm. deltoideus, infraspinatus, sartorius și mai ales m. gastrocnemian. Pentru o lungă perioadă de timp rămân neafectate de m. sternocleidomastoideus, ridicător angulis capulae, coracobrahial, flexori, extensori pe pre-umeri și mușchii mici ale mâinilor și picioarelor. Demn de remarcat este o discrepanță clară între mușchii bine conservate ale antebrațului și mâinii, pe de o parte, și profund atrofiat mușchii centurii de umăr și PLE-chevogo - pe de altă parte. La nivelul membrelor inferioare, contrastul dintre atrofiat mușchii Rowan șoldului și centurii pelvine și hipertrofiate mușchii ikro-picior actioneaza chiar mai puternic. Acest tip de localizare a atrofiei este extrem de tipic. Procesul se dezvoltă simetric, lovind mai mult sau mai puțin aceiași mușchi din ambele părți. Pierderea mușchilor, desigur, cauzează o limitare a volumului și o slăbire a forței mișcărilor pe care le efectuează.
Mai întâi de toate cu distrofie musculară progresivă suferă pacientul mers plimbări prin bascularea, re-valivayas dintr-o parte în alta (mers de rață). Este foarte dificil să se îndrepte corpul, care se manifestă în special brusc în timpul tranziției de la poziția orizontală în poziția verticală a: numai pe modul în care pacientul se ridică, putem suspectat deja miopatie. În cazul în care pacientul miopatie, culcat pe spate, oferindu-se să se ridice, el cumva se transformă peste pe burta lui, apoi obtinerea în patru labe; odihnindu-mâinile de pe partea inferioară a piciorului, îndreptare l-un genunchi și în cele din urmă, odihnindu mâinile în șolduri, îndreptați încet la nivelul coloanei vertebrale, care rămâne pasiv. Pacientul, așa cum este, urcă pe sine însuși. pierde putere și în mod semnificativ limita cantitatea de mișcări active în umăr și pelviene-femurale articulației, în timp ce în cot și genunchi articulațiilor volumul și puterea mișcărilor încă destul de satisfăcătoare, iar mișcarea-TION de mâini, degete și degetele de la picioare sunt realizate cu o mare forță.
Pacienții cu distrofie musculară progresivă relativ devreme începe să se plângă de fast-emost picioare obosite atunci când mersul pe jos, dificultăți de funcționare, urcatul scarilor. Copiii devin instabili. Ei cad la cea mai mică zdruncina, de multe ori sunt piedicile, încetează treptat, pentru a participa la jocuri care necesită zheny cu mișcare rapidă sau dexteritate. Atrofia musculară afectează nu numai mișcările, ci și statica și forma corpului. (. M serratusanticus) Greutate muschi pierdere, lama de blocare, determină diferența de lama de trunchi ca niște aripi - latae scapulaea (lame Alar). Atunci când încearcă să-și retragă brațul pacientului spre pânza gliseaza piept STAN-Vyas, astfel, bine medic vizibil. uitându-se la pacientul din față. Umerii se blochează - sunt coborâți în jos și în față. Pacientul nu mai surprinde cureaua de umăr (slăbiciune mm. Rhomboidei, pectorales majores, latissimi dorsi).
Dacă luați un copil cu distrofie musculară progresivă, sub brațe și să încerce să-l ridice, brâu umăr, fără a ridica rezistență, corpul rămâne nemișcat (fără simptome de umăr brâu). Toracele își schimbă forma: se înclină în direcția antero-posterioară, muchiile coastelor se ridică în mod semnificativ. Atrofia mușchilor abdominali drepți și oblici cu conservarea corzilor m. Transversi deseori determină așa-numita talie de viespi. Lordoza lombară foarte lacrimală, de obicei exprimată în mod semnificativ. În acest caz, stomacul iese în față și partea superioară a trunchiului se îndoaie înapoi. Lordoza este cauzat atrofierea mușchilor peretelui abdominal anterior și mușchii lungi ale spatelui (mm. Erectores trunci). Accentul este pus pe fata-masca cum ar fi, cărnoase, gros, uneori rupt buzele ( „tapir de buze“ - psevdogipertrofiya m orbicularisoris.). Când râs zâmbet și colțuri ale gurii nu sunt strânse în sus, și sunt doar împingând în direcția orizontală ( «transversal zâmbet"). Pleoapele sunt închise liber. Fruntea pare a fi o netezime, complet lipsită de pliuri ale pielii (atrofia m. Frontalis). Toate aceste schimbări sunt denumite facies myopathica (sau "fața Sfinxului"). Reflexele tendonului scad în paralel cu gradul de atrofie și apoi dispar complet. Cu toate acestea, în unele cazuri, areflexia se găsește atunci când mușchii au păstrat suficientă putere și relativ puțin pohu-deli. Tonul muscular cade. Volumul mișcărilor pasive este adesea limitat prin retractări musculare și tendon-ligament. Acestea duc uneori la deformări severe: pes equinus, contracții de flexie în articulațiile cotului și genunchiului. Întristarea fasciculară în mușchii atrofiți nu se întâmplă.
Electromiograma cu o contracție arbitrară a mușchiului are o amplitudine redusă, nu frecvența oscilațiilor nu este redusă. Poate fi o scurtare a duratei potențialului de acțiune al unităților motorii. Nu este neobișnuit o tensiune maximă scăzută, cauzată de căderea fibrelor musculare și de înlocuirea țesutului gras.
De regulă, nu pot fi detectate abateri de la partea sistemului nervos al animalului. Într-o mică parte a cazurilor există o întârziere în dezvoltarea mentală. Frecvente anomalii vegetative și endocrine.
Există tulburări biochimice semnificative în distrofia musculară.
Majoritatea pacienților cu distrofie musculară progresivă, în ser a crescut semnificativ activ-Ness de creatinkinază, aldolaza, aminotransferază asparagină și-nekoto ryh alte enzime. scădere marcată Invariabil în excreția urinară a creatininei, eliberarea crescută a acizilor de creatina si aminoacizi (creatinuria, aminoacidurie). Este deosebit de importantă detectarea activității crescute a enzimelor din sânge. In ceea ce studiul creatinei si creatinina, violarea separării urinei, deși într-un grad mai mic, are aproape toate formele de atrofie musculară, inclusiv nevrogen-Nye. Prin urmare, valoarea diagnostică a creatinurii în recunoașterea distrofiei musculare este mai puțin importantă.
Aceste schimbări biochimice pot fi de asemenea detectate în rudele apropiate ale pacienților cu miopatie (heterozigot) care nu au un model de boală dezvoltat.
Semnele clinice listate sunt comune tuturor formelor de distrofie musculară progresivă.
Subliniem trăsăturile caracteristice care disting diferitele tipuri de distrofie musculară progresivă.
Distrofia musculară progresivă a lui Duchesne
Tipul greu, cel mai frecvent observat de distrofie musculară. Începe din copilărie mai des în vârstă de până la 3 ani, mai puțin în 5-10 ani. La pacienții durere-shinstva (90%) există hipertrofie de mușchi de vițel, cvadricepsilor sau deltoid mai puțin. O astfel de creștere a volumului anumitor muschi este de multe ori psevdogipertrofiey (mușchi infiltrare de grăsime), dar uneori se bazează pe o adevărată hipertrofie a fibrelor musculare. Atrofia apar mai devreme și cel mai puternic exprimată în lung mușchilor spatelui și mușchii centurii pelvine. Această formă este uneori combinată cu retard mintal. Deformările scheletului și fracturile oaselor tubulare sunt frecvente ca urmare a leziunilor minime. După câțiva ani de la debutul bolii este detectat insuficienta cardiaca, care afecteaza modificări ale E-electrocardiogramă și tahicardie. Creșterea semnificativă a activității în serul de creatinkinază este foarte caracteristică. Cursul bolii este mai sever decât în cazul altor forme de distrofie musculară. Atrofia este generalizată rapid. Majoritatea pacienților sunt complet imobilizați până la vârsta de 10 ani și rareori supraviețuiesc până la a treia decadă de viață, morând de infecțiile intercurente. Boala este moștenită de tip recesiv și legată de cromozomul X (numai băieții sunt bolnavi); mai mult de jumatate din timp, cu toate acestea, este sporadic, datorita unei mutatii genetice. Când medicogenetic consul punerea importanță excepțională este detectarea surorilor pacientului șterse manifestările clinice și paraclinice ale bolii (gipertro-raphy mușchiului gastrocnemian activitatea de creatinkinază, schimbați-TION electromiograma). Un astfel de purtător al genei anormale transmite riscurile de boală la jumătate din fiii născuți să-l, și jumătate dintre fiicele ei ar fi, de asemenea, purtători ai genei anormale.
Distrofia musculară progresivă a lui Becker
În 1955, Becker a descris o versiune benignă a miopatiei legate de X. Cu o asemănare externă cu forma Duchenne, boala lui Beck-ker se distinge printr-o progresie mult mai lentă, astfel încât imobilitatea vine doar la 25 de ani și uneori mai târziu. Ca regulă, nu există nici o înfrângere a inimii.
Distrofie musculară progresivă a Erba
Boala se dezvoltă mai des între 10 și 20 de ani, dar uneori la vârsta adultă. În trecut, mușchii umărului și umărului (tip descendent) sau centura pelviană și șoldul (tip ascendent) sunt atrofiate cel mai devreme sau ambele în același timp. Unii pacienți au hipertrofie adevărată sau falsă. Mușchii faciale sunt fie complet intacți, fie atrofiați ușor, și numai în cazuri de amploare. Simptomele vegetative sunt adesea prezente. Cea mai mare parte a psihicului nu se schimbă.
Boala, care începe cu atrofia brîului de umăr, continuă mai mult blagodopriyatno. Gradele severe de tulburări motorii, care conduc la lipsa de fiabilitate a pacienților, apar în medie în ultimii 20 de ani sub forma Erba-Rot. Cu toate acestea, este posibil și un curs benign staționar. Inima este implicată în proces rar. Boala este moștenită de un tip autosomal recesiv, dar nu mai puțin de jumătate dintre cazuri sunt sporadice. Ambele sexe sunt afectate în mod egal.
Distrofia musculară progresivă a lui Landusi-Dejerine
Se caracterizează prin faptul că slăbiciunea și atrofia apar mai întâi în mușchii feței, apoi se duc la brațul umărului, umărul și mult mai târziu pe centura pelviană și membrele inferioare. Mulți pacienți au o implicare selectivă în procesul și mușchii tibiali anteriori, ceea ce duce la dezvoltarea stepei.
Uneori procesul nu se generalizează, limitat la mușchiul facial-lobular-facial. Pseudohipertrofia este rară. Incidența maximă cade pe vârsta cuprinsă între 10 și 15 ani. Cursul bolii este lent, adesea staționar. Pacienții pentru o lungă perioadă de timp își păstrează capacitatea de a se deplasa și chiar să facă ceva lucru. Intelectul nu suferă. În Rusia, această formă este rară. Femeile suferă atât de des ca și bărbații. Moștenire prin tip dominant autosomal.
Miopatia lopatochno-peroneală este o variantă a formei descrise. Cu toate acestea, în unele cazuri, un model similar apare cu leziunile neurogenice și nu miozoizi miopuloase ale mușchilor scapulari și peroneali.
Articole similare
-
Paraziți în mușchi care trăiesc viermi musculare într-o persoană, simptome, tratament
-
Sănătatea luptătorului corect de acumulare a masei musculare, mmayhem
Trimiteți-le prietenilor: