Leukodystrophy (scleroză cerebrală progresivă) - un grup de boli ereditare ale sistemului nervos. La pacienții cu deficit leukodystrophy de mielina duce la insecuritate și la înfrîngerea din materia alba a creierului, rezultatul - dementa. Simptomele apar treptat, iar ea leucodistrofii poate incepe sa se dezvolte in copilarie sau 3 ani, cel puțin - în adolescență.
Leucodistrofia este o boală determinată genetic, iar probabilitatea unei boli a copilului este de 25% dacă ambii părinți sunt purtători ai bolii.
Leucodistrofia se referă la bolile rare, însă în Germania există, de asemenea, un arsenal diagnostic și terapeutic pentru această boală.
Simptomele leucodistrofiei:
- iritabilitate extrema,
- crampe în diferite părți ale corpului,
- pierdere în greutate,
- încălcarea controlului și coordonării mișcărilor,
- paralizie musculară sau pareză,
- reducerea vederii,
- încetinirea graduală a dezvoltării generale, a memoriei și a intelectului,
- încălcarea psihicului.
Simptomele variază în funcție de tipul specific de leukodystrophy și sunt uneori dificil de recunoscut în stadiile incipiente ale bolii: adrenoleukodystrophy, leucodistrofia metacromatică, leukodystrophy de celule globoid și boala lui Krabbe. leukodystrophies Diagnostic Germania are ca scop determinarea leukodystrophy tip și selectarea terapiei adecvate în fiecare caz în parte.
Diagnosticul leucodistrofiei în Germania
- Analiza istoricului familial al bolilor în trei generații.
- Examen clinic.
- IRM a creierului (relevă deteriorarea substanței albe, caracteristică leucodistrofiei).
- Tomografia computerizată a creierului.
- Electromiografia (cu deficit de mielină mărește timpul pulsului).
- Analiza sângelui și a urinei.
- Investigarea lichidului cefalorahidian.
- Teste biochimice, măsurarea concentrațiilor de enzime (pentru a clarifica tipul de leucodistrofie).
- Examen genetic genetic.
- Diagnostic prenatal (prenatal). Este posibil pentru metahromatic, globoid-celular și adrenoleukodystrophy.
Tratamentul leucodistrofiei în Germania
Principala metodă de tratare a leucodistrofiilor în Germania este în prezent transplantul de măduvă osoasă (sau sângele din cordonul ombilical) în stadiile incipiente ale bolii. În cazul favorabil, operația poate duce la normalizarea nivelului de proteine lipsă și, în viitor, la îmbunătățirea calității vieții și la creșterea duratei acesteia. Transplantul de măduvă osoasă oprește dezvoltarea bolii, vă permite să păstrați funcțiile motorii și intelectuale.
În cazul în care transplantul de măduvă osoasă nu este posibil sau nu este recomandat, se efectuează terapia care urmărește ameliorarea simptomelor. Tratamentul pentru majoritatea pacienților cu leukodystrophy este de susținere și include medicamente din Germania, diete speciale, cursuri de fitness fizice, programe de comunicare, reabilitare neurologice.
Eficacitatea tratamentului leukodystrophies in clinici din Germania datorită faptului că aici, în ultimele decenii, concentrându-se pe studiul si diagnosticul bolilor genetice si rare. Medicii se concentrează pe furnizarea de asistență eficientă tuturor celor care le-au apelat. Veți primi diagnostice calitative, sfaturi profesionale și sprijin specialiști.
+49 8171 387 737
Articole similare
Trimiteți-le prietenilor: