Metode de diagnostic prenatal și prevenirea bolilor congenitale

IYP privind prognoza descendentă este împărțită în perspectivă și retrospectivă.

Prospectivă - forma cea mai eficientă de prevenire a bolilor ereditare, care să permită identificarea riscului de naștere a pacientului înainte de sarcină sau în stadii incipiente, chiar și pentru acele cupluri care nu au fost copii bolnavi, dar există un risc de naștere, pe baza datelor de cercetare genealogice, istorie sau cursul sarcinii.







Consilierea retrospectivă este o decizie privind sănătatea viitorilor copii după nașterea unui copil bolnav în familie.

Indicatii pentru consultarea unei femei gravide in genetica medicala sunt:

· Vârsta unei femei gravide este sub 17 ani și peste 35 de ani, vârsta tatălui este de peste 40 de ani;

· Prezența bolilor cromozomiale la copii din timpul sarcinilor anterioare;

· Anomaliile cromozomiale stabilite în unul dintre părinți;

· Nașterea unui copil cu VW, întârzierea dezvoltării fizice sau întârzierea mentală la copil;

· Multiple avorturi spontane, sarcini nedezvoltate, nașteri morți;

· O boală ereditară moștenită sau suspectată în familie;

· Detectarea patologiei în timpul programelor de screening;

Efectele teratogene cunoscute sau posibile în primele trei luni de sarcină;

· Sarcina nereușită.

Prevenirea prevenirii are drept scop asigurarea condițiilor optime pentru maturarea celulelor germinale, fertilizarea lor, formarea și implantarea zigotului, dezvoltarea timpurie a fătului și include:

ü MHC, inclusiv studiul pedigreelor, definiția antigenelor cariotipului și leucocitelor la soți;

ü Diagnosticul infecțiilor virale și bacteriene și tratamentul lor în timp util;

ü Excluderea riscurilor profesionale;

ü Dieterapie și terapie cu vitamine, consum de acid folic (până la 4 mg pe zi).

Diagnosticul prenatal este cel mai eficient mijloc de prevenire a patologiei ereditare.

Metodele indirecte și directe pentru evaluarea stării fetale se disting.

Metodele indirecte (examinarea unei femei însărcinate) includ:

Medico - genetică (genealogică, citogenetică, moleculară - biologică).

· Biochimice (teste de screening pentru alfa-fetoproteină, gonadotropină corionică, estriol etc.).

Alfa-fetoproteina (AFP) este o proteină care este produsă în ficat și în tractul gastro-intestinal al embrionului. La 12-16 săptămâni de gestație a fătului, nivelul alfa-fetoproteinei atinge valoarea optimă pentru diagnostic. Nivelul maxim este determinat în 32-34 săptămâni de sarcină, după care scade treptat. În primul an de viață la un copil, nivelul AFP atinge norma pentru o persoană sănătoasă.

Gonadotropina corionică umană - un hormon special de sarcină, care este un indicator important al evoluției sarcinii și abaterilor ei, este produsă de celulele corionului imediat după atașarea ei la peretele uterului. În absența oricărei patologii în primele săptămâni de sarcină, nivelul hormonilor se dublează la fiecare 2 zile și concentrația maximă este atinsă cu 10-11 săptămâni de gestație, după 11 săptămâni nivelul hormonal scade treptat.







Metodele directe (examinarea fătului) sunt împărțite în neinvazive și invazive.

Principalele metode non-invazive includ ultrasunete, care se efectuează în ordinea screeningului de cel puțin trei ori în timpul sarcinii.

În 10 - 14 săptămâni de sarcină, se estimează grosimea spațiului fetal al gulerului. În plus, este posibil să se detecteze defectele de dezvoltare brute. Grosimea spațiului gulerului de 3 mm sau mai mult este un marker important al patologiei cromozomiale la nivelul fătului.

18 - 21 săptămâni - în plus față de detectarea tulburărilor congenitale de natură diferită, estimează markeri echogenic prezență boli cromozomiale care în al doilea trimestru de sarcină includ oligohidramniosul și hydramnion, hydrops fetale, IUGR, chistice higroma gât Ventriculomegalie, intestin hiperecogen, insuficienta placentara, prezența neobișnuită numărul de nave din cordonul ombilical etc.

În termenii 32-35 săptămâni - detectarea manifestărilor tardive ale malformațiilor congenitale și evaluarea funcțională a fătului. În acest stadiu, decideți despre tactica livrării iminente.

Precizia diagnosticului malformațiilor congenitale este de aproximativ 87%. Rezultatele negative false se datorează următoarelor motive: efectuarea de cercetări înainte de apariția unor modificări anatomice vizibile; prezența defectelor de dezvoltare mici (inima, partea facială a craniului, membrele distal); poziția fătului, ceea ce face dificilă vizualizarea anumitor organe sau părți ale corpului; cercetarea insuficient de amănunțită sau calificarea insuficientă a unui specialist.

La intersecția dintre secolele XX și XXI, există noi tehnologii pentru a identifica celulele eritroide nucleare ale fătului din sânge și ADN-ul mamei de la ei pentru a diagnostica anomalii cromozomiale si boli monogenice fetale.

Metodele invazive includ:

· Horionbiopsiya și platsentobiopsiya (10 - 14 săptămâni de sarcină, sau 20-22 săptămâni) efectuate transcervically sau transabdominala - aspiratul sau țesut corionică a placentei cu un ac sub ghidaj ecografic. Ecografia permite stabilirea localizarea și grosimea ramificare corionică, măsurați distanța de gât exterior și interior la marginea inferioară a corionul pentru a selecta direcția și adâncimea de inserție a sculei, identifică diverse devieri în dezvoltarea sarcinii.

Amniocenteza punții transabdominale a cavității amniotice pentru a obține lichidul amniotic și celulele fetale conținute în el. În prezent, este principala metodă de obținere a materialului de fructe în majoritatea centrelor de diagnostic prenatale. Timpul optim pentru o amniocenteză pentru a determina un cariotip este de 15 până la 18 săptămâni.

· Cordocentesis - este o procedură de colectare a sângelui din venă a cordonului ombilical sub control ultrasonic. Timpul optim pentru efectuarea - 22 - 24 de săptămâni de sarcină.

· Pe lângă utilizarea Fetoscopy - (. Ficat, splină, piele, mușchi, și altele) examinarea fetala printr-un endoscop introdus transabdominally în cavitatea amniotică, tesuturi biopsie fetale.

Utilizarea metodelor de diagnostic prenatale invazive este justificată și utilă, dacă sunt îndeplinite următoarele condiții:

- există posibilitatea unui copil cu o boală ereditară gravă, a cărui tratament este imposibil sau ineficient;

- riscul de a avea un copil bolnav peste riscul complicațiilor după aplicarea metodelor de diagnostic prenatale;

- există un test fiabil prenatal și există un laborator echipat cu echipamentul și reactivii necesari pentru conduita sa;

- este obținut consimțământul familiei consiliate de încetare a sarcinii.

Principalele indicații pentru diagnosticul prenatal invaziv:

· Rearanjarea structurală a cromozomilor la unul dintre părinți;

Vârsta mamei de peste 35 de ani, tatăl peste 40 de ani;

· Nașterea precoce a unui copil cu malformații congenitale multiple;

Diagnosticate prenatal bolile monogene ale fătului;

· Prezența markerilor patologiei cromozomiale în funcție de datele cu ultrasunete sau de rezultatele unui studiu biochimic al markerilor serici ai sângelui mamei;

· Curs complicat de sarcină (amenințare recurentă de întrerupere, cantitate anormală de lichid amniotic, hipotrofie fetală).







Articole similare

Pagina anterioară

Pagina următoare

Trimiteți-le prietenilor: